Klinefelter Sendromu

Klinefelter Sendromu

Genel bilgiler

Klinefelter sendromu, bir erkek çocuk fazladan bir X kromozomu kopyasıyla doğduğunda ortaya çıkan genetik bir durumdur. Klinefelter sendromu, erkekleri etkileyen genetik bir durumdur ve genellikle yetişkinliğe kadar teşhis edilmez.

Klinefelter sendromu, testis büyümesini olumsuz etkileyerek normalden daha küçük testislere neden olabilir ve bu da daha düşük testosteron üretimine yol açabilir. Sendrom ayrıca kas kütlesinin azalmasına, vücut ve yüz kıllarının azalmasına ve meme dokusunun büyümesine neden olabilir. Klinefelter sendromunun etkileri değişkendir ve herkes aynı belirti ve semptomlara sahip değildir.

Klinefelter sendromlu erkeklerin çoğu çok az sperm üretir veya hiç üretmez, ancak yardımcı üreme prosedürleri Klinefelter sendromlu bazı erkeklerin çocuk sahibi olmasını mümkün kılabilir.

Klinefelter Sendromu belirtileri

Klinefelter sendromunun belirtileri ve semptomları, bozukluğu olan erkekler arasında büyük farklılıklar gösterir. Klinefelter sendromlu birçok erkek çocuk çok az veya sadece hafif belirtiler gösterir. Durum yetişkinliğe kadar teşhis edilmeyebilir veya asla teşhis edilmeyebilir. Diğerleri için, durumun büyüme veya görünüm üzerinde gözle görülür bir etkisi vardır.

Klinefelter sendromunun belirti ve semptomları da yaşa göre değişir.

Bebekler

Belirtiler ve semptomlar şunları içerebilir:

• Zayıf kaslar

• Yavaş motor gelişimi — oturmak, emeklemek ve yürümek ortalamadan daha uzun sürüyor

• Konuşmada gecikme

• Testislerin testis torbasına inmemesi gibi doğumda sorunlar

Erkekler ve gençler

Belirtiler ve semptomlar şunları içerebilir:

• Ortalama boydan daha uzun

• Diğer erkeklere kıyasla daha uzun bacaklar, daha kısa gövde ve daha geniş kalçalar

• Ergenliğin olmaması, gecikmesi veya tamamlanmamış olması

• Ergenlikten sonra, diğer gençlere kıyasla daha az kas ve daha az yüz ve vücut kılı

• Küçük, sağlam testisler

• Küçük penis

• Büyümüş meme dokusu (jinekomasti)

• Zayıf kemikler

• Düşük enerji seviyeleri

• Utangaç ve hassas olma eğilimi

• Düşünce ve duyguları ifade etmede veya sosyalleşmede zorluk

• Okuma, yazma, heceleme veya matematikle ilgili sorunlar

Erkekler

Belirtiler ve semptomlar şunları içerebilir:

• Düşük sperm sayısı veya hiç sperm olmaması

• Küçük testisler ve penis

• Düşük cinsel dürtü

Ortalama boydan daha uzun

• Zayıf kemikler

• Yüz ve vücut kıllarında azalma

• Diğer erkeklere kıyasla daha az kaslı

• Büyümüş meme dokusu

• Göbek yağında artış

Ne zaman doktora görünmeli

Sizde veya oğlunuzda şunlar varsa bir doktora görünün:

• Bebeklik veya çocukluk döneminde yavaş gelişme. Büyüme ve gelişmedeki gecikmeler, Klinefelter sendromu da dahil olmak üzere tedavi edilmesi gereken bazı durumların ilk işareti olabilir. Fiziksel ve zihinsel gelişimdeki bazı farklılıklar normal olsa da, herhangi bir endişeniz varsa bir doktora danışmanız en iyisidir.

• Erkek kısırlığı. Klinefelter sendromlu birçok erkeğe, çocuk sahibi olamayacaklarını anlayana kadar kısırlık teşhisi konmaz.

Klinefelter Sendromu nedenleri

Klinefelter sendromu, bir erkeğin ekstra bir cinsiyet kromozomu ile doğmasına neden olan rastgele bir hatanın sonucu olarak ortaya çıkar. Kalıtsal bir durum değildir.

İnsanlar, bir kişinin cinsiyetini belirleyen iki cinsiyet kromozomu dahil olmak üzere 46 kromozoma sahiptir. Dişilerin iki X cinsiyet kromozomu (XX) vardır. Erkeklerde bir X ve bir Y cinsiyet kromozomu (XY) bulunur.

Klinefelter sendromuna şunlar neden olabilir:

• En yaygın neden olan her hücrede (XXY) X kromozomunun fazladan bir kopyası

• Bazı hücrelerde fazladan bir X kromozomu (mozaik Klinefelter sendromu), daha az semptomla

• X kromozomunun fazladan birden fazla kopyası, ki bu nadirdir ve

 şiddetli form

X kromozomundaki fazladan gen kopyaları, erkeklerin cinsel gelişimini ve doğurganlığını engelleyebilir.

Klinefelter Sendromu Risk faktörleri

Klinefelter sendromu rastgele bir genetik olaydan kaynaklanır. Klinefelter sendromu riski, bir ebeveynin yaptığı veya yapmadığı hiçbir şeyle artmaz. Daha yaşlı anneler için risk daha yüksektir, ancak sadece biraz.

Klinefelter Sendromu istenmeyen yan etkileri

Klinefelter sendromu şu riskleri artırabilir:

• Endişe ve depresyon

• Düşük benlik saygısı, duygusal olgunlaşmamışlık ve dürtüsellik gibi sosyal, duygusal ve davranışsal sorunlar

• Kısırlık ve cinsel işlev sorunları

• Zayıf kemikler (osteoporoz)

• Kalp ve kan damarı hastalığı

• Meme kanseri ve diğer bazı kanserler

• Akciğer hastalığı

• Tip 2 diyabet, yüksek tansiyon (hipertansiyon) ve yüksek kolesterol ve trigliseritleri (hiperlipidemi) içeren metabolik sendrom

• Lupus ve romatoid artrit gibi otoimmün bozukluklar

• Diş boşluklarını daha olası hale getiren diş ve ağız problemleri

• Otizm spektrum bozukluğu

Klinefelter sendromunun neden olduğu bazı komplikasyonlar, düşük testosteron (hipogonadizm) ile ilişkilidir. Testosteron replasman tedavisi, özellikle ergenliğin başlangıcında tedaviye başlandığında, bazı sağlık sorunlarının riskini azaltır.