Psödokolinesteraz Eksikliği

Psödokolinesteraz Eksikliği

Genel bilgiler

Psödokolinesteraz (soo-doe-koh-lin-ES-tur-ays) eksikliği, sizi genel anestezi sırasında kullanılan belirli kas gevşetici maddelere - süksinilkolin veya mivakuryum - duyarlı hale getiren nadir bir hastalıktır. Mivacurium artık Amerika Birleşik Devletleri'nde mevcut değildir, ancak diğer ülkelerde kullanılmaktadır.

Süksinilkolin, ameliyat gibi tıbbi bir prosedür sırasında kaslarınızı kısaca gevşetmek için tasarlanmış bir ilaçtır. Psödokolinesteraz eksikliği ile vücut kasları beklenenden daha uzun süre gevşek kalır.

Kaslarınızı hareket ettirme yeteneğinizin bu geçici kaybı (felç), nefes alamamanızı veya kendi başınıza hareket edememenizi sağlar. Bu birkaç saat sürebilir. Kendi başınıza nefes almaya başlayana kadar mekanik ventilatörle nefes almak için yardıma ihtiyacınız olabilir.

Psödokolinesteraz eksikliği kalıtsal bir gen değişikliğinden (mutasyon) kaynaklanabilir. Bu duruma ayrıca hastalık, yaralanma veya bazı ilaçlar neden olabilir.

Psödokolinesteraz eksikliğinin tedavisi yoktur. Ancak size bozukluk teşhisi konulursa, sağlık uzmanınız beklenenden daha uzun süren kas felcine neden olmayacak diğer kas gevşetici türlerini kullanabilir.

Psödokolinesteraz eksikliğinin belirtileri

Psödokolinesteraz eksikliği olan çoğu insan için, kas gevşetici süksinilkolin alana kadar durumun hiçbir belirti veya semptomu görülmez. Bu ilaç anestezinin bir parçası olarak kullanılır.

Psödokolinesteraz eksikliğinin belirti ve semptomları arasında, beklenenden birkaç saat daha uzun süren kas gevşemesi veya kas felci yer alır. Bu süre zarfında kendi başınıza hareket edemez veya nefes alamazsınız. Sürenin uzunluğu, bu bozukluğu olan kişiler arasında büyük farklılıklar gösterebilir.

Ne zaman doktora görünmeli

Ailenizde psödokolinesteraz eksikliği öyküsü veya anestezi ile ilgili herhangi bir sorunu olan bir aile üyeniz varsa, anestezi gerektiren herhangi bir tıbbi işlem yapmadan önce sağlık uzmanınıza söyleyin.

Psödokolinesteraz eksikliğinin nedenleri

Psödokolinesteraz eksikliğiniz varsa, vücudunuzda psödokolinesteraz yoktur veya çok düşük bir miktar vardır. Bu enzim, kolin esterleri olarak bilinen ilaçları parçalamak (metabolize etmek) için gereklidir. Süksinilkolin, tıbbi prosedürler sırasında kasları gevşetmek için anestezinin bir parçası olarak kullanılır.

Psödokolinesteraz eksikliği, süksinilkolin aldıktan sonra kasların çok uzun süre gevşek kalmasına neden olur. Bu, beklenenden birkaç saat daha uzun süre kendi başınıza hareket etmenizi veya nefes almanızı engeller. Vücudunuzun ilacı metabolize etmesi ne kadar sürer, ne kadar psödokolinesteraz enzimi ürettiğinize ve ne kadar iyi çalıştığına bağlıdır.

Psödokolinesteraz eksikliği kalıtsal veya edinilmiş olabilir.

Kalıtsal psödokolinesteraz eksikliği, butirilkolinesteraz (BCHE) genindeki bir değişiklikten kaynaklanır. Bu gen, kolin esterlerini parçalamak için gerekli olan psödokolinesteraz enzimini yapma talimatlarını sağlar. Bu değişmiş gene sahipseniz, ya bu enzimi üretmiyorsunuz ya da enzim iyi çalışmıyor.

Genetik test, bu gen değişikliğine sahip olup olmadığınızı gösterebilir. Psödokolinesteraz eksikliğine sahip olmak için, etkilenen iki geni miras almalısınız - ebeveynlerinizin her birinden bir tane (otozomal resesif kalıtım). Etkilenen tek bir geni miras alırsanız, bu bozukluğa sahip olmazsınız. Ancak kolin esterlerini, etkilenmiş geni olmayan insanlardan daha yavaş işleyebilirsiniz.

Etkilenen bir genle, siz bir taşıyıcısınız ve gen değişikliğini çocuklarınıza geçirebilirsiniz. Ancak, diğer ebeveynden etkilenen bir geni de almadıkça, bozukluğu geliştirmezler.

Edinilmiş psödokolinesteraz eksikliği

Psödokolinesteraz enzimini daha az üretmenize neden olan durumlar sonucunda psödokolinesteraz eksikliği geliştirebilirsiniz. Bu koşullar arasında kronik enfeksiyonlar, böbrek veya karaciğer hastalığı, yetersiz beslenme, ciddi yanıklar, kanser

yada hamile. Bazı ilaçları da enzimleri kullanmak. Edinilmiş psödokolinesteraz eksikliği kalıtsal değildir ve çocuklarına geçemez.

 Risk yerleşik Sizde veya ebeveyn, çocuk veya kardeş gibi birinci derece akrabanızda aşağıdakiler varsa, psödokolinesteraz eksikliği riski daha yüksek: • Bozukluğa neden olan bir gen yükseltme • Anestezi sırasında psödokolinesteraz eksikliğinden kaynaklandığında şüphelenilen bir sorun öyküsü önleme Ailenizde psödokolinesteraz yükü varsa veya anestezi ile ilgili bağlantı bir sorunu olan bir aile üyeniz varsa, anestezi gereksinimi tıbbi bir işlem yapmadan önce sağlık uzmanınıza danışın. Ailenizde psödokolinesteraz eksikliği öyküsü varsa, işlemden önce test yaptırarak anestezi sırasında elindekileri engelleyebilirler. Psödokolinesteraz eksikliği riskinizin değerlendirilmesi, sağlık uzmanınızın gerekirse belirli kas gevşeticilerden kaçınmasını sağlar.