Wilson Hastalığı

Wilson Hastalığı

Genel bilgiler

Wilson hastalığı, karaciğerinizde, beyninizde ve diğer hayati organlarınızda bakır birikmesine neden olan nadir bir kalıtsal hastalıktır. Wilson hastalığı olan çoğu kişiye 5 ila 35 yaşları arasında teşhis konur, ancak genç ve yaşlı insanları da etkileyebilir.

Bakır, sağlıklı sinirlerin, kemiklerin, kollajen ve cilt pigmenti melanin gelişiminde önemli bir rol oynar. Normalde, bakır yiyeceklerden emilir ve fazlası karaciğerinizde (safra) üretilen bir madde yoluyla atılır.

Ancak Wilson hastalığı olan kişilerde bakır düzgün bir şekilde ortadan kaldırılmaz ve bunun yerine, muhtemelen yaşamı tehdit edecek düzeyde birikir. Erken teşhis edildiğinde, Wilson hastalığı tedavi edilebilir ve hastalığa sahip birçok insan normal bir hayat yaşar.

Wilson hastalığının belirtileri

Wilson hastalığı doğumda mevcuttur, ancak bakır beyinde, karaciğerde veya diğer organlarda birikinceye kadar belirti ve semptomlar ortaya çıkmaz. Belirtiler ve semptomlar, vücudunuzun hastalıktan etkilenen bölgelerine bağlı olarak değişir. Bunlar şunları içerebilir:

• Yorgunluk, iştahsızlık veya karın ağrısı

• Derinin ve gözün beyazının sararması (sarılık)

• Altın-kahverengi göz rengi değişikliği (Kayser-Fleischer halkaları)

• Bacaklarda veya karında sıvı birikmesi

• Konuşma, yutma veya fiziksel koordinasyon sorunları

• Kontrolsüz hareketler veya kas sertliği

Ne zaman doktora görünmeli

Özellikle bir aile üyesinde Wilson hastalığı varsa, sizi endişelendiren belirti ve semptomlarınız varsa doktorunuzdan randevu alın.

Wilson hastalığının nedenleri

 Wilson hastalığı otozomal resesif olarak kalıtılır, yani hastalığı geliştirmek için her ebeveynden kusurlu genin bir kopyasını almanız gerekir. Yalnızca bir anormal gen alırsanız, kendiniz hastalanmazsınız, ancak bir taşıyıcısınız ve geni çocuklarınıza geçirebilirsiniz.

Risk faktörleri

Ebeveynlerinizde veya kardeşlerinizde Wilson hastalığı varsa, sizde Wilson hastalığı riski daha yüksek olabilir. Wilson hastalığınız olup olmadığını öğrenmek için doktorunuza genetik test yaptırmanız gerekip gerekmediğini sorun. Durumu olabildiğince erken teşhis etmek, başarılı tedavi şansını önemli ölçüde artırır.

Wilson hastalığının istenmeyen yan etkileri

Tedavi edilmeyen Wilson hastalığı ölümcül olabilir. Ciddi komplikasyonlar şunları içerir:

• Karaciğerde yara izi (siroz). Karaciğer hücreleri fazla bakırın verdiği hasarı onarmaya çalışırken karaciğerde nedbe dokusu oluşur ve bu da karaciğerin çalışmasını zorlaştırır.

• Karaciğer yetmezliği. Bu aniden ortaya çıkabilir (akut karaciğer yetmezliği) veya yıllar içinde yavaş yavaş gelişebilir. Karaciğer nakli bir tedavi seçeneği olabilir.

• Kalıcı nörolojik problemler. Wilson hastalığının tedavisi ile titreme, istemsiz kas hareketleri, beceriksiz yürüyüş ve konuşma güçlükleri genellikle düzelir. Bununla birlikte, bazı insanlar tedaviye rağmen kalıcı nörolojik zorluk yaşarlar.

• Böbrek sorunları. Wilson hastalığı böbreklere zarar verebilir, bu da böbrek taşları ve idrarla atılan anormal sayıda amino asit gibi sorunlara yol açar.

• Psikolojik problemler. Bunlar kişilik değişiklikleri, depresyon, sinirlilik, bipolar bozukluk veya psikoz içerebilir.

• Kan sorunları. Bunlar, anemi ve sarılığa yol açan kırmızı kan hücrelerinin yıkımını (hemoliz) içerebilir.