Von Willebrand Hastalığı

Von Willebrand Hastalığı

Genel bilgiler

Von Willebrand hastalığı, kanınızın düzgün şekilde pıhtılaşmadığı, ömür boyu süren bir kanama bozukluğudur. Hastalığı olan kişilerde, kanın pıhtılaşmasına yardımcı olan bir protein olan von Willebrand faktörü seviyeleri düşüktür veya protein olması gerektiği gibi çalışmaz.

Hastalığı olan çoğu insan, bir veya her iki ebeveynden miras alarak, onunla doğar. Bununla birlikte, bir diş prosedüründen sonra şiddetli kanama gibi uyarı işaretleri yıllarca ortaya çıkmayabilir.

Von Willebrand hastalığı tedavi edilemez. Ancak tedavi ve kişisel bakım ile bu hastalığa sahip çoğu insan aktif bir yaşam sürdürebilir.

Von Willebrand hastalığı olan birçok kişi, belirtiler hafif olduğu veya hiç olmadığı için bunu bilmiyor. Durumun en yaygın belirtisi anormal kanamadır.

Hastalığın üç ana tipi vardır. Kanama miktarı, hastalığın tipine ve şiddetine bağlı olarak kişiden kişiye değişir.

Von Willebrand hastalığınız varsa, şunlara sahip olabilirsiniz:

• Bir yaralanmadan veya ameliyattan veya dişçilikten sonra aşırı kanama

• 10 dakika içinde durmayan sık burun kanamaları

• Ağır veya uzun adet kanaması

• Doğum ve doğum sırasında ağır kanama

• İdrarınızda veya dışkınızda kan

• Kolay morarma veya yumrulu morluklar

Adet belirtileri ve semptomları şunları içerebilir:

• Adet akışınızda çapı 2,5 santimetreden büyük kan pıhtıları

• Adet pedinizi veya tamponunuzu saatte bir defadan fazla değiştirme ihtiyacı

• Adet akışı için çift sıhhi koruma kullanma ihtiyacı

• Yorgunluk, bitkinlik veya nefes darlığı gibi anemi belirtileri

Ne zaman doktora görünmeli

Uzun süren veya durdurulması zor olan kanamanız varsa doktorunuzla iletişime geçin.

Von Willebrand hastalığının nedenleri

Von Willebrand hastalığının olağan nedeni, kanın pıhtılaşmasında önemli bir rol oynayan bir protein olan von Willebrand faktörünü kontrol eden kalıtsal anormal bir gendir.

Bu proteinin seviyeleri düşük olduğunda veya olması gerektiği gibi çalışmadığında, trombosit adı verilen küçük kan hücreleri, bir yaralanma meydana geldiğinde düzgün bir şekilde birbirine yapışamaz veya kan damarı duvarlarına normal şekilde bağlanamaz. Bu, pıhtılaşma sürecine müdahale eder ve bazen kontrolsüz kanamaya neden olabilir.

Von Willebrand hastalığı olan birçok insanda, pıhtılaşmaya yardımcı olan başka bir protein olan faktör VIII seviyeleri de düşüktür.

Faktör VIII, hemofili adı verilen başka bir kalıtsal pıhtılaşma bozukluğunda yer alır. Ancak esas olarak erkekleri etkileyen hemofiliden farklı olarak, von Willebrand hastalığı erkekleri ve kadınları etkiler ve genellikle daha hafif seyreder.

Nadiren, von Willebrand hastalığı, bir ebeveynden etkilenen bir geni miras almayan insanlarda yaşamın ilerleyen dönemlerinde gelişebilir. Bu, edinilmiş von Willebrand sendromu olarak bilinir ve muhtemelen altta yatan bir tıbbi durumdan kaynaklanır.

Von Willebrand hastalığının risk faktörleri

Von Willebrand hastalığı için ana risk faktörü, aile öyküsüne sahip olmaktır. Ebeveynler, hastalığın genini çocuklarına aktarır. Nadiren hastalık nesiller atlar.

Hastalık genellikle "otozomal dominant kalıtsal" bir hastalıktır, bu da hastalığı kapmak için yalnızca bir ebeveynden mutasyona uğramış bir gene ihtiyacınız olduğu anlamına gelir. Von Willebrand hastalığı genine sahipseniz, bu geni çocuklarınıza aktarma şansınız %50'dir.

Durumun en şiddetli biçimi "otozomal resesif"tir, bu da her iki ebeveyninizin de size mutasyona uğramış bir gen vermesi gerektiği anlamına gelir.

Nadiren, von Willebrand hastalığı hayatı tehdit edebilen kontrol edilemeyen kanamalara neden olabilir. Von Willebrand hastalığının diğer komplikasyonları şunları içerebilir:

• Anemi. Ağır adet kanaması demir eksikliği anemisine neden olabilir.

• Şişlik ve ağrı. Bu, eklemlerdeki veya yumuşak dokudaki anormal kanamanın bir sonucu olabilir.

Von Willebrand hastalığını önleme

Çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız ve ailede von Willebrand hastalığı öyküsü varsa, genetik danışmanlığı düşünün. Von Willebrand hastalığı genini taşıyorsanız, belirtileriniz olmasa bile yavrularınıza aktarabilirsiniz.