Üçlü X Sendromu

Üçlü X Sendromu

Genel bilgiler

Trizomi X veya 47,XXX olarak da adlandırılan Üçlü X sendromu, yaklaşık 1000 kadından 1'ini etkileyen genetik bir hastalıktır. Dişilerin normalde tüm hücrelerinde iki X kromozomu vardır - her ebeveynden bir X kromozomu. Üçlü X sendromunda, bir dişinin üç X kromozomu vardır. Triple X sendromlu birçok kız ve kadın semptom yaşamaz veya sadece hafif semptomlar gösterir.

Diğerlerinde, semptomlar daha belirgin olabilir - muhtemelen gelişimsel gecikmeler ve öğrenme güçlükleri dahil. Üçlü X sendromlu az sayıda kız ve kadında nöbetler ve böbrek sorunları görülür. Üçlü X sendromunun tedavisi, varsa hangi semptomların mevcut olduğuna ve bunların şiddetine bağlıdır.

Üçlü X sendromunun belirtileri

Üçlü X sendromlu kızlar ve kadınlar arasında büyük farklılıklar gösterebilir. Birçoğunda gözle görülür bir etki görülmez veya yalnızca hafif semptomlar görülür. Ortalama boydan daha uzun olmak en tipik fiziksel özelliktir. Üçlü X sendromlu çoğu kadın normal cinsel gelişim yaşar ve hamile kalma yeteneğine sahiptir. Üçlü X sendromlu bazı kız çocukları ve kadınların zekası normal düzeydedir, ancak muhtemelen kardeşleriyle karşılaştırıldığında biraz daha düşüktür. Diğerlerinin zihinsel engelleri olabilir ve bazen davranış sorunları olabilir. Nadiren, bireyler arasında değişen önemli semptomlar ortaya çıkabilir.

Bu belirti ve semptomlar şu şekilde ortaya çıkabilir:

• Oturma ve yürüme gibi motor becerilerin yanı sıra konuşma ve dil becerilerinin gecikmiş gelişimi • Okuma, anlama veya matematikte zorluk gibi öğrenme güçlükleri • Dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğu (DEHB) veya otizm spektrum bozukluğu belirtileri gibi davranış sorunları • Anksiyete ve depresyon gibi psikolojik sorunlar • İnce ve kaba motor becerileri, hafıza, muhakeme ve bilgi işleme ile ilgili sorunlar Bazen üçlü X sendromlu dişilerde şu belirti ve semptomlar görülür: • Gözlerin iç köşelerini kaplayan dikey deri kıvrımları (epikantal kıvrımlar) • Geniş aralıklı gözler • Eğri serçe parmaklar • Düz ayak • İçe doğru kıvrık göğüs kemiği • Zayıf kas tonusu (hipotoni) • Nöbetler • Böbreklerle ilgili sorunlar • Genç yaşta düzgün çalışmayan yumurtalıklar (erken yumurtalık yetmezliği)

Ne zaman doktora görünmeli

Herhangi bir belirti veya semptomla ilgili endişeleriniz varsa, nedeni belirlemenize yardımcı olabilecek ve uygun eylemi önerebilecek olan aile sağlığı uzmanınız veya çocuk doktorunuzla konuşmak için bir randevu ayarlayın.

Üçlü X sendromunun nedenleri

Üçlü X sendromu genetik olsa da, genellikle kalıtsal değildir - rastgele bir genetik hatadan kaynaklanır.

Normal olarak, insanların her hücresinde, iki cinsiyet kromozomu da dahil olmak üzere 23 çift halinde düzenlenmiş 46 kromozom bulunur. Bir kromozom takımı anneden, diğer takım babadandır. Bu kromozomlar, boydan göz rengine kadar her şeyi belirleyen talimatları taşıyan genleri içerir.

Cinsiyet kromozomları çifti - XX veya XY - bir çocuğun cinsiyetini belirler. Bir anne çocuğa yalnızca bir X kromozomu verebilir, ancak bir baba X veya Y kromozomunu aktarabilir:

• Eğer çocuk babadan bir X kromozomu alırsa, XX çifti çocuğu genetik olarak kız yapar.

• Eğer çocuk babasından Y kromozomu alıyorsa, XY çifti çocuğun genetik olarak erkek olduğu anlamına gelir.

Üçlü X sendromlu dişiler, hücre bölünmesindeki rastgele bir hatadan kaynaklanan üçüncü bir X kromozomuna sahiptir. Bu hata, gebe kalmadan önce veya embriyonun gelişiminin erken döneminde meydana gelebilir ve bu, üçlü X sendromunun şu biçimlerinden birine neden olur:

• Ayrılmama. Çoğu durumda, ya annenin yumurta hücresi ya da babanın sperm hücresi yanlış bölünerek çocukta fazladan bir X kromozomu oluşmasına neden olur. Bu rastgele hataya ayrılmama denir ve çocuğun vücudundaki tüm hücreler fazladan X kromozomuna sahip olacaktır.

• Mozaik. Nadiren, ekstra kromozom, embriyonun gelişiminin erken dönemlerinde rastgele bir olayın neden olduğu yanlış bir hücre bölünmesinden kaynaklanır. Bu durumda çocukta üçlü X sendromunun mozaik formu vardır ve sadece bazı hücrelerde fazladan X kromozomu vardır. Mozaik formlu dişilerin semptomları daha az belirgin olabilir.

Üçlü X sendromuna 47,XXX sendromu da denir, çünkü ekstra X kromozomu her hücrede normal 46 yerine 47 kromozomla sonuçlanır.

Üçlü X sendromunun istenmeyen yan etkileri

Bazı kadınlarda üçlü X sendromuyla ilişkili hafif semptomlar olabilir veya hiç semptom olmayabilir, ancak diğerleri aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli başka sorunlara yol açabilecek gelişimsel, psikolojik ve davranışsal problemler yaşar:

• İş, okul, sosyal ve ilişki sorunları

• Zayıf benlik saygısı

• Öğrenme, günlük yaşam aktiviteleri, okul veya iş ile ilgili ek destek veya yardım ihtiyacı