Turner Sendromu

Turner Sendromu

Genel bilgiler

Yalnızca kadınları etkileyen bir durum olan Turner sendromu, X kromozomlarından birinin (cinsiyet kromozomları) eksik veya kısmen eksik olmasıyla ortaya çıkar. Turner sendromu, boy kısalığı, yumurtalıkların gelişmemesi ve kalp kusurları gibi çeşitli tıbbi ve gelişimsel sorunlara neden olabilir.

Turner sendromu doğumdan önce (doğum öncesi), bebeklik döneminde veya erken çocukluk döneminde teşhis edilebilir. Nadiren, Turner sendromunun hafif belirti ve semptomları olan kadınlarda tanı ergenlik veya genç erişkinlik yıllarına kadar ertelenir.

Turner sendromlu kız çocukları ve kadınların çeşitli uzmanların sürekli tıbbi bakımına ihtiyacı vardır. Düzenli kontroller ve uygun bakım, çoğu kız çocuğunun ve kadının sağlıklı, bağımsız bir yaşam sürmesine yardımcı olabilir.

Turner sendromunun belirtileri

Turner sendromu bozukluğu olan kızlar ve kadınlar da belirtiler değişebilir. Bazı kızlar için Turner sendromunun varlığı hemen fark edilmeyebilir, ancak diğer kızlarda bazı fiziksel özellikler erken dönemde ortaya çıkar. Belirti ve semptomlar ince olabilir, zamanla yavaş yavaş gelişebilir veya kalp kusurları gibi önemli olabilir.

Doğumdan önce

Turner sendromundan, doğum öncesi hücresiz DNA taramasına (anneden alınan kan örneğini kullanarak gelişmekte olan bir bebekte belirli kromozomal anormallikleri taramak için bir yöntem) veya doğum öncesi ultrasona dayalı olarak doğum öncesi şüphelenilebilir. Turner sendromlu bir bebeğin doğum öncesi ultrasonu şunları gösterebilir:

• Boynun arkasında büyük sıvı toplanması veya diğer anormal sıvı koleksiyonları (ödem)

• Kalp anormallikleri

• Anormal böbrekler

Doğumda veya bebeklik döneminde

Doğumda veya bebeklik döneminde Turner sendromu belirtileri şunları içerebilir:

• Geniş veya ağ benzeri boyun

• Düşük kulaklar

• Geniş aralıklı göğüs uçlarına sahip geniş göğüs

• Ağzın yüksek, dar çatısı (damak)

• Dirseklerde dışa doğru dönen kollar

• Dar ve yukarı doğru kıvrık el ve ayak tırnakları

• Özellikle doğumda ellerin ve ayakların şişmesi

• Doğumda ortalama boydan biraz daha kısa

• Yavaşlamış büyüme

• Kardiyak kusurlar

• Başın arkasında düşük saç çizgisi

• Çekik veya küçük alt çene

• Kısa parmaklar ve ayak parmakları

Çocuklukta, gençlerde ve yetişkinlikte

Turner sendromlu hemen hemen tüm kızlarda, gençlerde ve genç kadınlarda en sık görülen belirtiler boy kısalığı ve yumurtalık yetmezliğine bağlı yumurtalık yetmezliğidir. Yumurtalıkların gelişmemesi, doğumda veya kademeli olarak çocukluk, gençlik yılları veya genç erişkinlik döneminde ortaya çıkabilir. Bunların belirti ve semptomları şunları içerir:

• Yavaşlamış büyüme

Çocuklukta beklenen zamanlarda büyüme atağı olmaması

• Ailenin bir kadın üyesi için beklenenden önemli ölçüde daha düşük yetişkin boyu

• Ergenlik döneminde beklenen cinsel değişikliklere başlayamama

• Ergenlik yıllarında "duran" cinsel gelişim

• Hamilelikten kaynaklanmayan adet döngülerinin erken bitmesi

• Turner sendromlu çoğu kadın için doğurganlık tedavisi görmeden çocuk sahibi olamama

Ne zaman doktora görünmeli

Bazen Turner sendromunun belirti ve semptomlarını diğer bozukluklardan ayırt etmek zordur. Hızlı, doğru teşhis ve uygun bakım almak önemlidir. Turner sendromu olasılığıyla ilgili endişeleriniz varsa doktorunuza görünün. Doktorunuz sizi ileri değerlendirme için genetik (genetikçi) veya hormon bozuklukları (endokrinolog) alanında uzmanlaşmış bir hekime sevk edebilir.

Turner sendromunun nedenleri

Çoğu insan iki cinsiyet kromozomu ile doğar. Erkekler X kromozomunu annelerinden, Y kromozomunu babalarından alırlar. Dişiler, her ebeveynden bir X kromozomu alır. Turner sendromlu kadınlarda X kromozomunun bir kopyası eksik, kısmen eksik veya değişmiştir.

Turner sendromunun genetik değişiklikleri aşağıdakilerden biri olabilir:

• Monozomi. Bir X kromozomunun tamamen yokluğu, genellikle babanın spermindeki veya annenin yumurtasındaki bir hata nedeniyle oluşur. Bu, vücuttaki her hücrenin yalnızca bir X kromozomuna sahip olmasıyla sonuçlanır.

Mozaizm. Bazı durumlarda, fetal gelişimin erken evrelerinde hücre bölünmesinde bir hata meydana gelir. Bu, vücuttaki bazı hücrelerin X kromozomunun iki tam kopyasına sahip olmasına neden olur. Diğer hücrelerde X kromozomunun yalnızca bir kopyası vardır.

• X kromozomu değişir. X kromozomlarından birinin değiştirilmiş veya eksik parçaları oluşabilir. Hücrelerin bir tam ve bir değiştirilmiş kopyası vardır. Bu hata, tüm hücrelerin bir tam ve bir değiştirilmiş kopyasına sahip olduğu sperm veya yumurtada meydana gelebilir. Veya erken fetal gelişimde hücre bölünmesinde hata meydana gelebilir, böylece sadece bazı hücreler X kromozomlarından birinin değişen veya eksik kısımlarını içerir (mozaiklik).

• Y kromozomu materyali. Turner sendromu vakalarının küçük bir yüzdesinde, bazı hücrelerde X kromozomunun bir kopyası bulunurken diğer hücrelerde X kromozomunun bir kopyası ve bazı Y kromozomu materyalleri bulunur. Bu bireyler biyolojik olarak dişi olarak gelişir, ancak Y kromozomu materyalinin varlığı, gonadoblastoma adı verilen bir kanser türü geliştirme riskini artırır.

Eksik veya değiştirilmiş kromozomun etkileri

Turner sendromunun eksik veya değiştirilmiş X kromozomu, fetal gelişim sırasında sorunlara ve doğumdan sonra diğer gelişimsel sorunlara - örneğin boy kısalığı, yumurtalık yetmezliği ve kalp kusurları - neden olur. Bu kromozomal sorunlardan kaynaklanan fiziksel özellikler ve sağlık komplikasyonları büyük ölçüde değişir.

Turner sendromunun risk faktörleri

X kromozomunun kaybı veya değişmesi rastgele gerçekleşir. Bazen, sperm veya yumurta ile ilgili bir problemden kaynaklanır ve diğer zamanlarda, X kromozomunun kaybı veya değiştirilmesi, fetal gelişimin erken dönemlerinde gerçekleşir.

Aile öyküsü bir risk faktörü gibi görünmüyor, bu nedenle Turner sendromlu bir çocuğun ebeveynlerinin, bozukluğu olan başka bir çocuğu olması pek olası değil.

Turner sendromunun istenmeyen yan etkileri

Turner sendromu, çeşitli vücut sistemlerinin uygun gelişimini etkileyebilir, ancak bu, sendromlu bireyler arasında büyük farklılıklar gösterir. Ortaya çıkabilecek komplikasyonlar şunları içerir:

• Kalp sorunları. Turner sendromlu bebeklerin çoğu, kalp kusurları veya hatta kalp yapısında ciddi komplikasyon riskini artıran hafif anormallikler ile doğarlar. Kalp kusurları genellikle kalpten ayrılan ve vücuda oksijen açısından zengin kan sağlayan büyük kan damarı olan aort ile ilgili sorunları içerir.

• Yüksek kan basıncı. Turner sendromu, kalp ve kan damarlarında hastalık geliştirme riskini artıran bir durum olan yüksek tansiyon riskini artırabilir.

• İşitme kaybı. Turner sendromunda işitme kaybı yaygındır. Bazı durumlarda, bu, sinir fonksiyonunun kademeli olarak kaybından kaynaklanır. Sık orta kulak enfeksiyonu riskinin artması da işitme kaybına neden olabilir.

Görüş problemleri. Turner sendromunda göz hareketlerinin zayıf kas kontrolü (şaşılık), miyopluk ve diğer görme sorunları riskinde artış meydana gelebilir.

• Böbrek sorunları. Turner sendromu, böbreklerin malformasyonları ile ilişkili olabilir. Bu anormallikler genellikle tıbbi sorunlara neden olmasa da idrar yolu enfeksiyonu riskini artırabilir.

• Otoimmün bozukluklar. Turner sendromu, otoimmün bozukluk Hashimoto tiroiditi nedeniyle yetersiz çalışan tiroid (hipotiroidizm) riskini artırabilir. Ayrıca diyabet riski de artar. Bazen Turner sendromu, glüten intoleransı (çölyak hastalığı) veya inflamatuar bağırsak hastalığı ile ilişkilidir.

• İskelet sorunları. Kemiklerin büyümesi ve gelişmesi ile ilgili sorunlar, omurganın anormal eğriliği (skolyoz) ve sırtın üst kısmının öne doğru yuvarlanması (kifoz) riskini artırır. Turner sendromu ayrıca zayıf, kırılgan kemikler (osteoporoz) geliştirme riskini artırabilir.

• Öğrenme güçlükleri. Turner sendromlu kızlar ve kadınlar genellikle normal zekaya sahiptir. Bununla birlikte, özellikle uzamsal kavramları, matematiği, hafızayı ve dikkati içeren öğrenmelerde öğrenme güçlüğü riski artar.

• Zihinsel sağlık sorunları. Turner sendromlu kız çocukları ve kadınlar, sosyal ortamlarda işlevsellik sorunları yaşayabilir, kaygı ve depresyon yaşayabilir ve dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğu (DEHB) riskinde artış olabilir.

• Kısırlık. Turner sendromlu kadınların çoğu kısırdır. Ancak çok az bir kısmı kendiliğinden hamile kalabilmekte, bir kısmı da tüp bebek tedavisi ile hamile kalabilmektedir.

• Gebelik komplikasyonları. Turner sendromlu kadınlar hamilelik sırasında yüksek tansiyon ve aort diseksiyonu gibi komplikasyon riskleri yüksek olduğundan, hamilelikten önce bir kalp uzmanı (kardiyolog) ve yüksek riskli gebelik doktoru (anne-fetal tıp uzmanı) tarafından değerlendirilmelidirler.