Tüberoskleroz

Tüberoskleroz

Genel bilgiler

Tüberoskleroz kompleksi olarak da adlandırılan tüberoz skleroz (TWO-bur-uhs skluh-ROH-sis), vücudun birçok yerinde kanserli olmayan (iyi huylu) tümörlerin - normal dokunun beklenmedik aşırı büyümelerinin - gelişmesine neden olan nadir görülen bir genetik bozukluktur. Belirtiler ve semptomlar, büyümelerin nerede geliştiğine ve bir kişinin ne kadar ciddi şekilde etkilendiğine bağlı olarak büyük ölçüde değişir.

Tuberoskleroz sıklıkla bebeklik veya çocukluk döneminde tespit edilir. Tüberosklerozlu bazı kişilerde o kadar hafif belirti ve semptomlar vardır ki, durum yetişkinliğe kadar teşhis edilmez veya teşhis edilmez. Diğerleri ciddi engeller yaşar.

Tüberoskleroz için bir tedavi olmamasına ve bozukluğun seyri veya ciddiyeti tahmin edilememesine rağmen, semptomları yönetmek için tedaviler mevcuttur.

Tüberosklerozun belirtileri

Tüberoskleroz semptomlarına, vücudun herhangi bir kısmı etkilenebilmesine rağmen, en yaygın olarak beyin, gözler, böbrekler, kalp, akciğerler ve cilt olmak üzere vücudun bazı bölgelerindeki kanserli olmayan büyümeler (iyi huylu tümörler) neden olur. Semptomlar, aşırı büyümenin boyutuna veya yerine bağlı olarak hafif ila şiddetli arasında değişebilir.

Belirti ve semptomlar tüberoz sklerozu olan her kişi için benzersiz olsa da şunları içerebilir:

• Cilt anormallikleri. Tüberosklerozu olan çoğu insanda açık renkli cilt lekeleri vardır veya tırnakların altında veya çevresinde küçük, zararsız kalınlaşmış, pürüzsüz cilt alanları veya kırmızımsı şişlikler gelişebilir. Çocukluk çağında başlayan ve sivilceye benzeyen yüz büyümeleri de sık görülür.

• Nöbetler. Beyindeki büyümeler, tuberosklerozun ilk belirtisi olabilen nöbetlerle ilişkilendirilebilir. Küçük çocuklarda, infantil spazm adı verilen yaygın bir nöbet türü, baş ve bacaklarda tekrarlayan spazmlar olarak ortaya çıkar.

Bilişsel engeller. Tüberoz skleroz, gelişimsel gecikmeler ve bazen zihinsel yetersizlik veya öğrenme güçlüğü ile ilişkilendirilebilir. Otizm spektrum bozukluğu veya dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğu (DEHB) gibi ruh sağlığı bozuklukları da ortaya çıkabilir.

• Davranış sorunları. Yaygın davranış sorunları arasında hiperaktivite, kendine zarar verme veya saldırganlık veya sosyal ve duygusal uyum sorunları yer alabilir.

• Böbrek sorunları. Tüberosklerozu olan çoğu insanın böbreklerinde kanserli olmayan büyümeler gelişir ve yaşlandıkça daha fazla büyüme gelişebilir.

• Kalp sorunları. Kalpteki büyümeler varsa, genellikle doğumda en fazladır ve çocuk büyüdükçe küçülür.

• Akciğer sorunları. Akciğerlerde gelişen büyümeler, özellikle fiziksel aktivite veya egzersiz ile öksürüğe veya nefes darlığına neden olabilir. Bu iyi huylu akciğer tümörleri kadınlarda erkeklerden daha sık görülür.

• Göz anormallikleri. Büyümeler, gözün arkasındaki ışığa duyarlı dokuda (retina) beyaz lekeler olarak görünebilir. Bu kanserli olmayan büyümeler her zaman görüşü engellemez.

Ne zaman doktora görünmeli

Tüberosklerozun belirti ve semptomları doğumda fark edilebilir. Ya da ilk belirti ve bulgular çocuklukta hatta yıllar sonra yetişkinlikte belirginleşebilir.

Çocuğunuzun gelişimiyle ilgili endişeleriniz varsa veya yukarıda açıklanan tüberoz skleroz belirtilerinden veya semptomlarından herhangi birini fark ederseniz, çocuğunuzun doktoruyla iletişime geçin.

Tüberrosklerozun nedenleri

Tüberosklerozun belirti ve semptomları doğumda fark edilebilir. Ya da ilk belirti ve bulgular çocuklukta hatta yıllar sonra yetişkinlikte belirginleşebilir.

Çocuğunuzun gelişimiyle ilgili endişeleriniz varsa veya yukarıda açıklanan tüberoz skleroz belirtilerinden veya semptomlarından herhangi birini fark ederseniz, çocuğunuzun doktoruyla iletişime geçin.

Tüberosklerozun risk faktörleri

Tüberoz skleroz aşağıdakilerden birinin sonucu olabilir

Rastgele hücre bölünmesi hatası. Tuberosklerozu olan kişilerin yaklaşık üçte ikisinde, tuberoskleroz ile ilişkili genler olan TSC1 veya TSC2 geninde yeni bir mutasyon vardır ve ailede tuberoskleroz öyküsü yoktur.

• Miras. Tuberosklerozu olan kişilerin yaklaşık üçte biri, bozukluğu olan bir ebeveynden değiştirilmiş bir TSC1 veya TSC2 geni alır.

Tüberoz sklerozunuz varsa, durumu biyolojik çocuklarınıza geçirme şansınız yüzde 50'ye kadar var. Durumun ciddiyeti değişebilir. Tüberosklerozlu bir ebeveynin, hastalığın daha hafif veya daha şiddetli bir biçimine sahip bir çocuğu olabilir.

Komplikasyonlar

Kanserli olmayan büyümelerin (iyi huylu tümörler) nerede geliştiğine ve boyutlarına bağlı olarak, tüberosklerozlu kişilerde ciddi veya yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilirler. İşte bazı komplikasyon örnekleri:

• Beyin içinde ve çevresinde aşırı sıvı. Bir tür beyin büyümesi, beyin içindeki serebral omurilik sıvısının akışını engelleyebilir. Bu tıkanma, hidrosefali adı verilen bir durum olan beynin derinlerindeki boşluklarda (ventriküller) sıvı birikmesine neden olabilir. Çeşitli belirti ve semptomlar arasında beklenmedik şekilde büyük bir kafa boyutu, mide bulantısı, baş ağrıları ve davranış değişiklikleri yer alır.

• Kalp komplikasyonları. Kalpteki büyümeler, genellikle bebeklerde, kan akışını engelleyebilir veya kalp ritmi ile ilgili sorunlara (aritmi) neden olabilir.

• Böbrek hasarı. Böbrekteki büyümeler büyük olabilir ve potansiyel olarak ciddi - hatta yaşamı tehdit eden - böbrek sorunlarına neden olabilir. Böbrekteki büyümeler yüksek tansiyona veya kanamaya neden olabilir veya böbrek yetmezliğine yol açabilir. Nadiren, böbrek büyümeleri kanserli hale gelebilir.

• Akciğer yetmezliği. Akciğerlerdeki büyümeler, akciğer fonksiyonlarına müdahale eden akciğerlerin etrafında çöken bir akciğere veya sıvıya yol açabilir.

• Kanserli (kötü huylu) tümör riskinde artış. Tüberoz skleroz, böbreklerde ve beyinde kötü huylu tümör geliştirme riskinde artış ile ilişkilidir.

• Görüş hasarı. Gözdeki büyümeler, nadiren de olsa, retinayı çok fazla bloke ederse görüşü engelleyebilir.