Tay-Sachs Hastalığı

Tay-Sachs Hastalığı

Genel bilgiler

Tay-Sachs hastalığı, ebeveynlerden çocuğa geçen nadir bir genetik hastalıktır. Yağlı maddelerin parçalanmasına yardımcı olan bir enzimin yokluğundan kaynaklanır. Gangliosit adı verilen bu yağlı maddeler, beyinde ve omurilikte toksik seviyelere kadar birikerek sinir hücrelerinin işlevini etkiler.

Tay-Sachs hastalığının en yaygın ve şiddetli formunda belirti ve bulgular yaklaşık 3 ila 6 aylıkken ortaya çıkmaya başlar. Hastalık ilerledikçe gelişme yavaşlar ve kaslar zayıflamaya başlar. Zamanla bu, nöbetlere, görme ve işitme kaybına, felce ve diğer önemli sorunlara yol açar. Tay-Sachs hastalığının bu formuna sahip çocuklar tipik olarak sadece birkaç yıl yaşarlar.

Daha az yaygın olarak, bazı çocuklar Tay-Sachs hastalığının genç formuna sahiptir ve gençlik yıllarına kadar yaşayabilirler. Nadiren, bazı yetişkinler, genellikle çocuklukta başlayan formlardan daha az şiddetli olan geç başlangıçlı bir Tay-Sachs hastalığı formuna sahiptir.

Ailenizde Tay-Sachs hastalığı öyküsü varsa veya yüksek riskli bir grubun üyesiyseniz ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, sağlık hizmeti sunucuları genetik test ve genetik danışmanlığı şiddetle tavsiye eder.

Tay-Sachs hastalığının belirtileri

Tay-Sachs hastalığının üç formu vardır: infantil, juvenil ve geç başlangıçlı/yetişkin.

Çocuk formu

İnfantil form olarak adlandırılan en yaygın ve şiddetli formda, bir bebek tipik olarak yaklaşık 3 ila 6 aylıkken belirti ve semptomlar göstermeye başlar. Hayatta kalma genellikle sadece birkaç yıldır. Belirtiler ve semptomlar şunları içerebilir:

• Bebek yüksek sesler duyduğunda abartılı irkilme tepkisi

• Gözlerde "kiraz kırmızısı" lekeler

• Dönme, emekleme ve doğru oturma gibi motor becerilerin kaybı

• Felce kadar ilerleyen kas zayıflığı

• Hareket sorunları

• Nöbetler

• Görme kaybı ve körlük

• İşitme kaybı ve sağırlık

• Yutma sorunları

• Zihinsel işlevlerin kaybı ve çevreye tepki eksikliği

• Kafa boyutunda büyüme (ilerleyen makrosefali)

Tay-Sachs hastalığının jüvenil formu daha az yaygındır. Belirti ve semptomların şiddeti değişir ve çocuklukta başlar. Hayatta kalma tipik olarak gençlik yıllarındadır. Belirtiler ve semptomlar şunları içerebilir:

• Davranış sorunları

• Kademeli beceri ve hareket kontrolü kaybı

• Sık solunum yolu enfeksiyonları

• Yavaş görme ve konuşma kaybı

• Zihinsel işlevde ve yanıt vermede azalma

• Nöbetler

Son başlangıç/yetişkin formu

Bu, geç çocukluktan yetişkinliğe kadar belirti ve semptomları olan nadir ve daha az şiddetli bir formdur. Semptomların şiddeti büyük ölçüde değişir ve bu form her zaman yaşam beklentisini etkilemez. Belirtiler ve semptomlar yavaş ilerler ve şunları içerebilir:

• Kas Güçsüzlüğü

• Sakarlık ve koordinasyon kaybı

• Titreme ve kas spazmları

• Yürüme yeteneğinin kaybı

• Konuşma ve yutma sorunları

• Psikolojik bozukluklar

• Bazen zihinsel işlev kaybı

Ne zaman doktora görünmeli

Sizde veya çocuğunuzda Tay-Sachs hastalığına işaret edebilecek belirti veya semptomlardan herhangi biri varsa veya çocuğunuzun gelişimiyle ilgili endişeleriniz varsa, sağlık uzmanınızla bir randevu ayarlayın.

Tay-Sachs hastalığının nedenleri

Tay-Sachs hastalığı, ebeveynlerden çocuklarına geçen genetik bir hastalıktır. Bir çocuk, her iki ebeveynden de HEXA genindeki bir kusuru (mutasyon) miras aldığında ortaya çıkar.

Tay-Sachs hastalığına neden olan genetik değişiklik, beta-heksosaminidaz A enziminin eksikliğine neden olur. Bu enzim, yağlı madde GM2 gangliozidi parçalamak için gereklidir. Yağlı maddelerin birikmesi beyindeki ve omurilikteki sinir hücrelerine zarar verir. Hastalığın ciddiyeti ve başlangıç ​​yaşı, halen ne kadar enzim üretildiği ile ilgilidir.

Tay-sachs hastalığının risk faktörleri

Tay-Sachs hastalığına neden olan gen değişikliği belirli popülasyonlarda daha sık bulunduğundan, Tay-Sachs hastalığı için risk faktörleri şunlardan atalara sahip olmayı içerir:

• Doğu ve Orta Avrupa Yahudi toplulukları (Aşkenazi Yahudileri)

• Quebec'teki bazı Fransız Kanada toplulukları

• Louisiana'nın Cajun topluluğu

• Pensilvanya'daki Eski Tarikat Amish topluluğu

Tay-Sachs hastalığına neden olan HEXA gen değişikliğinin taşıyıcılarını belirlemek için bir kan testi kullanılabilir. Testten sonra genetik danışmanlık önerilir.