Talasemi

Talasemi

Genel bilgiler

Talasemi (thal-uh-SEE-me-uh), vücudunuzun normalden daha az hemoglobine sahip olmasına neden olan kalıtsal bir kan bozukluğudur. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin oksijen taşımasını sağlar. Talasemi anemiye neden olarak sizi yorgun bırakabilir.

Hafif talaseminiz varsa tedaviye ihtiyacınız olmayabilir. Ancak daha şiddetli formlar, düzenli kan nakli gerektirebilir. Sağlıklı bir diyet seçmek ve düzenli egzersiz yapmak gibi yorgunlukla başa çıkmak için adımlar atabilirsiniz.

belirtiler

Birkaç talasemi türü vardır. Sahip olduğunuz belirti ve semptomlar, durumunuzun türüne ve ciddiyetine bağlıdır.

Talasemi belirti ve semptomları şunları içerebilir:

• Tükenmişlik

• Zayıflık

• Soluk veya sarımsı cilt

• Yüz kemiği şekil bozuklukları

• Yavaş büyüme

• Karın şişliği

• Koyu idrar

Bazı bebekler doğumda talasemi belirti ve semptomları gösterir; diğerleri onları yaşamın ilk iki yılında geliştirir. Yalnızca bir etkilenen hemoglobin genine sahip bazı kişilerde talasemi semptomları görülmez.

Ne zaman doktora görünmeli

Talasemi belirti veya semptomlarından herhangi birine sahip olup olmadığını değerlendirmek için çocuğunuzun doktoruyla randevu alın.

Taleseminin nedenleri

Talasemi, hemoglobini - vücudunuzun her yerine oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerinde bulunan madde - yapan hücrelerin DNA'sındaki mutasyonlardan kaynaklanır. Talasemi ile ilişkili mutasyonlar ebeveynlerden çocuklara geçer.

Hemoglobin molekülleri, mutasyonlardan etkilenebilen alfa ve beta zincirleri adı verilen zincirlerden yapılmıştır. Talasemide, alfa veya beta zincirlerinin üretimi azalır, bu da alfa-talasemi veya beta-talasemi ile sonuçlanır.

Alfa-talasemide, sahip olduğunuz talaseminin ciddiyeti, ebeveynlerinizden miras aldığınız gen mutasyonlarının sayısına bağlıdır. Ne kadar mutasyona uğramış genler, talaseminiz o kadar şiddetlidir.

Beta-talasemide, sahip olduğunuz talaseminin şiddeti, hemoglobin molekülünün hangi bölümünün etkilendiğine bağlıdır.

Alfa-talasemi

Alfa hemoglobin zincirinin yapımında dört gen yer alır. Ebeveynlerinizin her birinden iki tane alırsınız. Miras alırsanız:

• Mutasyona uğramış bir gen, talasemi belirtileri veya semptomlarına sahip olmayacaksınız. Ancak siz hastalığın taşıyıcısısınız ve bunu çocuklarınıza geçirebilirsiniz.

• Mutasyona uğramış iki gen, talasemi belirti ve semptomlarınız hafif olacaktır. Bu durum alfa-talasemi özelliği olarak adlandırılabilir.

• Mutasyona uğramış üç gen, belirti ve semptomlarınız orta ile şiddetli arasında olacaktır.

Dört mutasyona uğramış genin kalıtımı nadirdir ve genellikle ölü doğumla sonuçlanır. Bu durumla doğan bebekler genellikle doğumdan kısa bir süre sonra ölürler veya ömür boyu kan nakli tedavisine ihtiyaç duyarlar. Nadir durumlarda, bu durumla doğan bir çocuk, kan nakli ve kök hücre nakli ile tedavi edilebilir.

Beta-talasemi

Beta hemoglobin zincirinin yapımında iki gen yer alır. Ebeveynlerinizin her birinden bir tane alırsınız. Miras alırsanız:

• Mutasyona uğramış bir gen, hafif belirti ve semptomlarınız olacaktır. Bu duruma talasemi minör veya beta-talasemi denir.

• Mutasyona uğramış iki gen, belirti ve semptomlarınız orta ile şiddetli arasında olacaktır. Bu duruma talasemi majör veya Cooley anemisi denir.

İki kusurlu beta hemoglobin geniyle doğan bebekler genellikle doğumda sağlıklıdır, ancak yaşamın ilk iki yılında belirti ve semptomlar geliştirir. Talasemi intermedia adı verilen daha hafif bir form da iki mutasyona uğramış genden kaynaklanabilir.

Taleseminin risk faktörleri

Talasemi riskinizi artıran faktörler şunları içerir:

• Ailede talasemi öyküsü. Talasemi, ebeveynlerden çocuklara mutasyona uğramış hemoglobin genleri yoluyla geçer.

• Kesin soy. Talasemi en sık Afrikalı Amerikalılarda ve Akdeniz ve Güneydoğu Asya kökenli insanlarda görülür.

Taleseminin istenmeyen yan etkileri

Orta ila şiddetli talaseminin olası komplikasyonları şunları içerir:

• Aşırı demir yükü. Talasemili kişiler, hastalıktan veya sık kan naklinden dolayı vücutlarına çok fazla demir alabilirler. Çok fazla demir kalbinize, karaciğerinize ve vücudunuzdaki süreçleri düzenleyen hormon üreten bezleri içeren endokrin sisteminize zarar verebilir.

• Enfeksiyon. Talasemili kişilerde enfeksiyon riski artar. Dalağınızı çıkardıysanız bu özellikle doğrudur.

Şiddetli talasemi vakalarında aşağıdaki komplikasyonlar ortaya çıkabilir:

• Kemik deformasyonları. Talasemi, kemik iliğinizin genişlemesine neden olabilir, bu da kemiklerinizin genişlemesine neden olur. Bu, özellikle yüzünüzde ve kafatasınızda anormal kemik yapısına neden olabilir. Kemik iliği genişlemesi ayrıca kemikleri ince ve kırılgan hale getirerek kemik kırılma olasılığını artırır.

• Büyümüş dalak. Dalak, vücudunuzun enfeksiyonla savaşmasına ve eski veya hasarlı kan hücreleri gibi istenmeyen maddeleri filtrelemesine yardımcı olur. Talasemiye sıklıkla çok sayıda kırmızı kan hücresinin yok edilmesi eşlik eder. Bu, dalağınızın büyümesine ve normalden daha fazla çalışmasına neden olur.

Büyümüş bir dalak anemiyi daha da kötüleştirebilir ve nakledilen kırmızı kan hücrelerinin ömrünü kısaltabilir. Dalağınız çok büyürse, doktorunuz onu çıkarmak için ameliyat önerebilir.

• Yavaşlayan büyüme oranları. Anemi hem bir çocuğun büyümesini yavaşlatabilir hem de ergenliği geciktirebilir.

• Kalp sorunları. Konjestif kalp yetmezliği ve anormal kalp ritimleri şiddetli talasemi ile ilişkilendirilebilir.

Talesemiyi önleme

Çoğu durumda talasemiyi önleyemezsiniz. Talaseminiz varsa veya talasemi geni taşıyorsanız, çocuk sahibi olmak istiyorsanız rehberlik için bir genetik danışmanla konuşmayı düşünün.

Bir embriyoyu erken evrelerinde in vitro fertilizasyon ile birlikte genetik mutasyonlar için tarayan bir yardımcı üreme teknolojisi teşhisi biçimi vardır. Bu, talasemi hastası veya kusurlu bir hemoglobin geni taşıyan ebeveynlerin sağlıklı bebek sahibi olmalarına yardımcı olabilir.

Prosedür, olgun yumurtaların alınmasını ve laboratuvarda bir tabakta sperm ile döllenmesini içerir. Embriyolar, kusurlu genler için test edilir ve yalnızca genetik kusurları olmayanlar uterusa implante edilir.