Stickler Sendromu

Stickler Sendromu

Genel bilgiler

Stickler sendromu, ciddi görme, işitme ve eklem sorunlarına neden olabilen genetik bir hastalıktır. Kalıtsal progresif artro-oftalmopati olarak da bilinen Stickler sendromu genellikle bebeklik veya çocukluk döneminde teşhis edilir.

Stickler sendromu olan çocuklar genellikle ayırt edici yüz özelliklerine sahiptir - belirgin gözler, küçük bir burun ve çıkıntılı bir yüz görünümü ve geri çekilmiş bir çene. Genellikle damakta bir açıklık (yarık damak) ile doğarlar.

Stickler sendromunun tedavisi olmasa da, tedaviler semptomları kontrol etmeye ve komplikasyonları önlemeye yardımcı olabilir. Bazı durumlarda, Stickler sendromuyla ilişkili bazı fiziksel anormallikleri düzeltmek için ameliyat gerekebilir.

Stickler sendromunun belirtileri

Stickler sendromunun belirti ve semptomları - ve bu belirti ve semptomların şiddeti - aynı aile içinde bile kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir.

• Göz problemleri. Stickler sendromu olan çocuklar, şiddetli miyopluğa ek olarak sıklıkla katarakt, glokom ve retina dekolmanı yaşarlar.

• İşitme güçlükleri. İşitme kaybının boyutu, Stickler sendromu olan kişiler arasında değişir. Genellikle yüksek frekansları duyma yeteneğini etkiler.

• Kemik ve eklem anormallikleri. Stickler sendromu olan çocukların eklemleri genellikle aşırı esnektir ve skolyoz gibi anormal omurga eğrilikleri geliştirme olasılığı daha yüksektir. Osteoartrit ergenlik döneminde başlayabilir.

Ne zaman doktora görünmeli

Göz bozukluklarında uzmanlaşmış doktorlara düzenli takip ziyaretlerinin yanı sıra yıllık ziyaretler, semptomların herhangi bir ilerlemesini izlemek için çok önemlidir. Erken tedavi yaşamı değiştiren komplikasyonları önlemeye yardımcı olabilir. İşitme, 5 yaşına kadar olan çocuklarda altı ayda bir ve sonrasında yılda bir kontrol edilmelidir.

Stickler sendromuna, birçok bağ dokusu türünün yapı taşlarından biri olan kolajen oluşumunda yer alan belirli genlerdeki mutasyonlar neden olur. En yaygın olarak etkilenen kollajen tipi, eklem kıkırdağı ve gözlerde bulunan jöle benzeri materyali (vitreus) üretmek için kullanılan kollajen tipidir.

Stickler sendormunun risk faktörleri

Sizde veya eşinizde bu bozukluk varsa, çocuğunuzun Stickler sendromuyla doğma olasılığı daha yüksektir.

Stickler sendromunun istenmeyen yan etkileri Stickler sendromunun potansiyel komplikasyonları şunları içerir:

• Nefes alma veya beslenme zorluğu. Damakta bir açıklık (yarık damak), küçük bir alt çene ve dilin boğaza doğru geri düşme eğilimi ile doğan bebeklerde nefes alma veya beslenme güçlükleri ortaya çıkabilir.

• Körlük. Retina dekolmanları derhal onarılmazsa körlük meydana gelebilir.

• Kulak enfeksiyonları. Stickler sendromuyla ilişkili yüz yapısı anormallikleri olan çocukların, normal yüz yapısına sahip çocuklara göre kulak enfeksiyonu geliştirme olasılığı daha yüksektir.

• Sağırlık. Sticker sendromu ile ilişkili işitme kaybı zamanla kötüleşebilir.

• Kalp sorunları. Stickler sendromlu bazı kişiler, kalp kapağı sorunları açısından daha yüksek risk altında olabilir.

• Diş sorunları. Stickler sendromu olan çoğu çocuğun çeneleri anormal derecede küçüktür, bu nedenle çoğu zaman yetişkin dişlerinin tamamı için yeterli yer yoktur. Diş teli veya bazı durumlarda diş ameliyatları gerekli olabilir.