Spina Bifida

Spina Bifida

Genel bilgiler

Spina bifida, omurga ve omurilik düzgün bir şekilde oluşmadığında ortaya çıkan bir doğum kusurudur. Bir tür nöral tüp defekti. Nöral tüp, gelişmekte olan bir embriyoda sonunda bebeğin beyni, omuriliği ve onları çevreleyen dokular haline gelen yapıdır.

Nöral tüp tipik olarak gebeliğin erken döneminde oluşur ve gebelikten sonraki 28. günde kapanır. Spina bifidalı bebeklerde nöral tüpün bir kısmının tam olarak kapanmaması veya gelişmemesi omurilikte ve omurga kemiklerinde sorunlara neden olur.

Spina bifida, kusurun tipine, boyutuna, yerine ve komplikasyonlara bağlı olarak hafif ila şiddetli arasında değişebilir. Gerektiğinde, spina bifida için erken tedavi ameliyatı içerir - ancak bu tür bir tedavi sorunu her zaman tamamen çözmez.

Türler

Spina bifida farklı tiplerde ortaya çıkabilir: spina bifida occulta, miyelomeningosel (my-uh-lo-muh-NING-go-seel) veya çok nadir tip meningosel (muh-NING-go-seel).

Spina bifida gizli

Okülta gizli demektir. En hafif ve en yaygın tiptir. Spina bifida occulta, omurganın bir veya daha fazla kemiğinde (omur) küçük bir ayrılma veya boşluk ile sonuçlanır. Spina bifida occulta'ya sahip birçok kişi, ilgisiz nedenlerle yapılan bir görüntüleme testi sırasında durum keşfedilmedikçe, bunu bilmez bile.

Miyelomenigosel

Açık spina bifida olarak da bilinen miyelomeningosel en şiddetli tiptir. Spinal kanal, alt veya orta sırttaki birkaç omur boyunca açıktır. Zarlar ve omurilik sinirleri doğumda bu açıklıktan geçerek bebeğin sırtında tipik olarak dokuları ve sinirleri açığa çıkaran bir kese oluşturur. Bu, bebeği hayatı tehdit eden enfeksiyonlara yatkın hale getirir ve ayrıca felce ve mesane ve bağırsak işlev bozukluğuna neden olabilir.

Meningosel

Bu nadir spina bifida türü, omurgadaki bir açıklıktan dışarı taşan bir omurilik sıvısı kesesi ile karakterize edilir. Bu tipte hiçbir sinir etkilenmez ve omurilik sıvı kesesinde değildir. Meningoseli olan bebeklerin, mesane ve bağırsakları etkileyenler de dahil olmak üzere bazı küçük işlev sorunları olabilir.

Spina bifinanın belirtileri

Spina bifida'nın belirtileri ve semptomları, tür ve ciddiyete göre ve ayrıca bireyler arasında değişir.

• Spina bifida gizli. Tipik olarak, omurilik sinirleri tutulmadığı için herhangi bir belirti veya semptom yoktur. Ancak bazen yenidoğanın cildinde omurga probleminin üzerinde bir tutam saç, küçük bir gamze veya bir doğum lekesi gibi belirtiler görebilirsiniz. Bazen bu cilt izleri, yeni doğmuş bir bebekte MRG veya omurilik ultrasonu ile keşfedilebilen altta yatan bir omurilik sorununun belirtileri olabilir.

• Meningosel. Bu tip, mesane ve bağırsak işlevinde sorunlara neden olabilir.

• Miyelomeningosel. Bu şiddetli spina bifida tipinde:

• Omurilik kanalı, alt veya orta sırttaki birkaç omur boyunca açık kalır

• Hem zarlar hem de omurilik veya sinirler doğumda çıkıntı yaparak bir kese oluşturur. Bazen deri keseyi kaplasa da, dokular ve sinirler genellikle açığa çıkar.

Ne zaman doktora görünmeli

Tipik olarak miyelomeningosel, tıbbi bakım mevcut olduğunda doğumdan önce veya hemen sonra teşhis edilir. Bu hastalığa yakalanan çocuklar, yaşamları boyunca uzman bir sağlık ekibi tarafından izlenmelidir. Aileler dikkat edilmesi gereken farklı komplikasyonlar konusunda eğitilmelidir.

Spina bifida occulta'lı çocukların tipik olarak herhangi bir semptomu veya komplikasyonu yoktur, bu nedenle genellikle sadece rutin pediatrik bakıma ihtiyaç vardır.

Spina bifidanın nedenleri

Doktorlar spina bifidaya neyin sebep olduğundan emin değiller. Ailede nöral tüp defekti öyküsü ve folat (B-9 vitamini) eksikliği gibi genetik, beslenme ve çevresel risk faktörlerinin bir kombinasyonundan kaynaklandığı düşünülmektedir.

Risk faktörleri

Spina bifida, beyazlar ve Hispanikler arasında daha yaygındır ve kadınlar erkeklerden daha sık etkilenir. Doktorlar ve araştırmacılar, spina bifida'nın neden oluştuğunu kesin olarak bilmeseler de, bazı risk faktörleri belirlediler:

• Folat eksikliği. B-9 vitamininin doğal formu olan folat, sağlıklı bir bebeğin gelişimi için önemlidir. Takviyelerde ve güçlendirilmiş gıdalarda bulunan sentetik forma folik asit denir. Bir folat eksikliği, spina bifida ve diğer nöral tüp defektleri riskini artırır.

• Nöral tüp defektlerinin aile öyküsü. Nöral tüp defekti olan bir çocuğu olan çiftlerin, aynı kusuru olan başka bir bebeğe sahip olma şansı biraz daha yüksektir. Bu risk, önceki iki çocuk durumdan etkilenmişse artar. Ek olarak, nöral tüp defekti ile doğan kadınların spina bifidalı bir çocuk doğurma şansı, nöral tüp defekti olmayan birine göre daha fazladır. Bununla birlikte, spina bifidalı bebeklerin çoğu, bilinen aile öyküsü olmayan ebeveynlerden doğar.

• Bazı ilaçlar. Örneğin, valproik asit gibi nöbet önleyici ilaçlar hamilelik sırasında alındığında nöral tüp kusurlarına neden oluyor gibi görünmektedir. Bu, vücudun folat ve folik asit kullanma kabiliyetine müdahale ettikleri için olabilir.

• Diyabet. Kan şekerini iyi kontrol etmeyen diyabetli kadınların spina bifidalı bebek sahibi olma riski daha yüksektir.

• Obezite. Hamilelik öncesi obezite, spina bifida da dahil olmak üzere nöral tüp doğum kusurları riskinde artış ile ilişkilidir.

• Artan vücut ısısı. Bazı kanıtlar, gebeliğin ilk haftalarında artan vücut sıcaklığının (hipertermi) spina bifida riskini artırabileceğini düşündürmektedir. Ateş veya sauna ya da jakuzi kullanımı nedeniyle iç vücut sıcaklığındaki artışlar, spina bifida riskinde hafif bir artışla ilişkilendirilmiştir.

Spina bifida için bilinen risk faktörlerine sahipseniz, hamilelik başlamadan önce bile daha yüksek dozda veya reçeteli folik asit dozuna ihtiyacınız olup olmadığını belirlemek için doktorunuzla konuşun.

İlaç kullanıyorsanız doktorunuza söyleyiniz. Önceden plan yaparsanız, potansiyel spina bifida riskini azaltmak için bazı ilaçlar ayarlanabilir.

Spina bifidanın istenmeyen yan etkileri

Spina bifida minimal semptomlara veya küçük fiziksel sorunlara neden olabilir. Ancak şiddetli spina bifida daha önemli fiziksel koşullara yol açabilir. Önem derecesi şunlardan etkilenir:

• Nöral tüp defektinin boyutu ve yeri

• Cildin etkilenen bölgeyi kaplayıp kaplamadığı

• Omuriliğin etkilenen bölgesinden hangi omurilik sinirleri çıkar?

Olası komplikasyonların bu listesi ezici görünebilir, ancak spina bifidalı tüm çocuklar bu komplikasyonların tümüne sahip değildir. Bu komplikasyonların çoğu tedavi edilebilir.

• Yürüme ve hareket etme sorunları. Bacak kaslarını kontrol eden sinirler, spina bifida defekti bölgesinin altında düzgün çalışmaz. Bu, bacaklarda kas güçsüzlüğüne ve bazen felce neden olabilir. Bir çocuğun yürüyüp yürüyemeyeceği tipik olarak kusurun nerede olduğuna, büyüklüğüne ve doğumdan önce ve sonra alınan bakıma bağlıdır.

• Ortopedik komplikasyonlar. Miyelomeningoseli olan çocuklar, bacak ve sırt kaslarındaki zayıflık nedeniyle bacaklarda ve omurgada çeşitli problemler yaşayabilir. Sorun türleri, kusurun konumuna bağlıdır. Olası problemler aşağıdakiler gibi ortopedik sorunları içerir:

• Eğri omurga (skolyoz)

• Anormal büyüme

• Kalça çıkığı

• Kemik ve eklem şekil bozuklukları

• Kas kontraktürleri

• Bağırsak ve mesane sorunları. Mesaneyi ve bağırsakları besleyen sinirler, çocuklarda miyelomeningosel olduğunda genellikle düzgün çalışmaz. Bunun nedeni, bağırsağı ve mesaneyi besleyen sinirlerin omuriliğin en alt seviyesinden gelmesidir.

• Beyinde sıvı birikmesi (hidrosefali). Miyelomeningosel ile doğan bebeklerde genellikle beyinde hidrosefali olarak bilinen bir sıvı birikimi görülür.

• Şönt arızası. Hidrosefaliyi tedavi etmek için beyne yerleştirilen şantlar çalışmayı durdurabilir veya enfekte olabilir. Uyarı işaretleri değişebilir. Çalışmayan bir şantın uyarı işaretlerinden bazıları şunlardır:

•Baş ağrısı

•Kusma

• Uykululuk

• Sinirlilik

• Şant boyunca şişlik veya kızarıklık

• Karışıklık

• Gözlerdeki değişiklikler (aşağı sabit bakış)

• Besleme sorunu

Nöbetler

Chiari malformasyonu tip II. Chiari malformasyonu (kee-AH-ree mal-for-MAY-shun) tip 2, miyelomeningosel tipi spina bifidası olan çocuklarda yaygın bir beyin sorunudur. Beyin sapı, beynin omuriliğin üzerindeki en alt kısmıdır. Chiari malformasyon tip 2'de beyin sapı uzamış ve normalden daha aşağıda konumlanmıştır. Bu, nefes alma ve yutma ile ilgili sorunlara neden olabilir. Nadiren beynin bu bölgesinde baskı meydana gelir ve baskıyı azaltmak için ameliyat gerekir.

• Beyni çevreleyen dokularda enfeksiyon (menenjit). Miyelomeningoseli olan bazı bebekler, beyni çevreleyen dokularda bir enfeksiyon olan menenjit geliştirebilir. Bu potansiyel olarak yaşamı tehdit eden enfeksiyon, beyin hasarına neden olabilir.

• Bağlı omurilik. Bağlı omurilik, omurilik sinirleri, kusurun cerrahi olarak kapatıldığı yara izine bağlandığında ortaya çıkar. Çocuk büyüdükçe omurilik daha az büyüyebilir. Bu ilerleyici bağlanma bacaklarda, bağırsaklarda veya mesanede kas işlevinin kaybına neden olabilir. Cerrahi, sakatlık derecesini sınırlayabilir.

• Uykuda düzensiz solunum. Spina bifidalı, özellikle miyelomeningoselli hem çocuklar hem de yetişkinlerde uyku apnesi veya diğer uyku bozuklukları olabilir. Miyelomeningosel hastalarında bir uyku bozukluğunun değerlendirilmesi, sağlık ve yaşam kalitesini iyileştirmek için tedaviyi garanti eden uyku apnesi gibi uykuda solunum bozukluğunun saptanmasına yardımcı olur.

• Cilt problemleri. Spina bifidalı çocukların ayaklarında, bacaklarında, kalçalarında veya sırtlarında yaralar olabilir. Bir su toplaması veya yara aldıklarında hissedemezler. Yaralar veya kabarcıklar, tedavisi zor olan derin yaralara veya ayak enfeksiyonlarına dönüşebilir. Miyelomeningoseli olan çocukların alçılarda yara sorunu yaşama riski daha yüksektir.

• Lateks alerjisi. Spina bifidalı çocukların lateks alerjisi, doğal kauçuk veya lateks ürünlerine alerjik reaksiyon riski daha yüksektir. Lateks alerjisi kızarıklık, hapşırma, kaşıntı, gözlerde sulanma ve burun akıntısına neden olabilir. Ayrıca, yüzün ve hava yollarının şişmesinin nefes almayı zorlaştırabileceği potansiyel olarak yaşamı tehdit eden bir durum olan anafilaksiye neden olabilir. Bu nedenle, doğum sırasında ve spina bifidalı bir çocuğun bakımı sırasında lateks içermeyen eldiven ve ekipman kullanmak en iyisidir.

Diğer komplikasyonlar. Spina bifidalı çocuklar büyüdükçe idrar yolu enfeksiyonları, gastrointestinal (GI) bozukluklar ve depresyon gibi daha fazla sorun ortaya çıkabilir. Miyelomeningoseli olan çocuklar, dikkat sorunları ve okuma ve matematik öğrenmede zorluk gibi öğrenme bozuklukları geliştirebilirler.

Spina bifidayı önleme

Gebelikten en az bir ay önce başlayarak ve gebeliğin ilk üç ayı boyunca devam eden ek formda alınan folik asit, spina bifida ve diğer nöral tüp kusurları riskini büyük ölçüde azaltır.

Önce folik asit al

Hamileliğin ilk haftalarında sisteminizde yeterince folik asit bulunması, spina bifidayı önlemek için çok önemlidir. Pek çok kadın bu zamana kadar hamile olduklarını keşfetmediği için uzmanlar, doğurganlık çağındaki tüm kadınların günlük 400 mikrogram (mcg) folik asit takviyesi almasını önermektedir.

Porsiyon başına 400 mcg folik asit ile takviye edilen çeşitli gıdalar:

• Zenginleştirilmiş ekmek

• Makarna

• Pirinç

• Bazı kahvaltılık gevrekler

Folik asit, gıda paketlerinde, gıdalarda bulunan folik asidin doğal formu olan folat olarak listelenebilir.

Hamileliği planlamak

Hamilelik planlayan veya hamile kalma olasılığı olan yetişkin kadınlara günde 400 ila 800 mcg folik asit almaları önerilmelidir.

Vücudunuz folatı sentetik folik asidi emdiği kadar kolay emmez ve çoğu insan önerilen miktarda folatı yalnızca diyet yoluyla almaz, bu nedenle spina bifidayı önlemek için vitamin takviyeleri gereklidir. Ayrıca folik asidin yarık dudak, yarık damak ve bazı doğuştan kalp kusurları gibi diğer doğum kusurlarının riskini azaltmaya yardımcı olması da mümkündür.

Folat açısından zengin veya folik asitle zenginleştirilmiş yiyecekler de dahil olmak üzere sağlıklı bir diyet yemek de iyi bir fikirdir. Bu vitamin, aşağıdakiler de dahil olmak üzere birçok gıdada doğal olarak bulunur:

• Fasulye ve bezelye

• Turunçgiller ve meyve suları

• Yumurta sarısı

• Süt

• Avokado

• Brokoli ve ıspanak gibi koyu yeşil sebzeler

Daha yüksek dozlara ihtiyaç duyulduğunda

Spina bifida'nız varsa veya daha önce spina bifidalı bir çocuk doğurduysanız, hamile kalmadan önce ekstra folik aside ihtiyacınız olacaktır. Nöbet önleyici ilaçlar alıyorsanız veya diyabetiniz varsa, bu B vitamininin daha yüksek dozundan da yararlanabilirsiniz. Ek folik asit takviyesi almadan önce doktorunuza danışın.