Rett Sendromu

Rett Sendromu

Genel bilgiler

Rett sendromu, beynin gelişme şeklini etkileyen nadir bir genetik nörolojik ve gelişimsel bozukluktur. Bu bozukluk ilerleyici motor beceri ve dil kaybına neden olur. Rett sendromu öncelikle kadınları etkiler.

Rett sendromlu bebeklerin çoğu, yaşamın ilk altı ayında beklendiği gibi gelişiyor gibi görünmektedir. Bu bebekler daha sonra daha önce sahip oldukları emekleme, yürüme, iletişim kurma veya ellerini kullanma gibi becerilerini kaybederler.

Zamanla, Rett sendromlu çocuklar hareketi, koordinasyonu ve iletişimi kontrol eden kasların kullanımıyla ilgili artan problemler yaşarlar. Rett sendromu ayrıca nöbetlere ve zihinsel engellere neden olabilir. Tekrarlayan sürtünme veya alkışlama gibi olağandışı el hareketleri, amaçlı el kullanımının yerini alır.

Rett sendromunun tedavisi olmamasına rağmen, potansiyel tedaviler üzerinde çalışılmaktadır. Mevcut tedavi, hareket ve iletişimi geliştirmeye, nöbetleri tedavi etmeye ve Rett sendromlu çocuklara ve yetişkinlere ve ailelerine bakım ve destek sağlamaya odaklanmaktadır.

Rett sendromunun belirtileri

Rett sendromlu bebekler genellikle komplikasyonsuz bir hamilelik ve doğumdan sonra doğarlar. Rett sendromlu bebeklerin çoğu, ilk altı ay beklendiği gibi büyüyor ve davranıyor gibi görünmektedir. Bundan sonra belirti ve bulgular ortaya çıkmaya başlar.

En belirgin değişiklikler genellikle 12 ila 18 aylıkken, haftalar veya aylar içinde ortaya çıkar. Semptomlar ve şiddeti çocuktan çocuğa büyük ölçüde değişir.

Ana belirti ve semptomlar şunları içerir:

• Yavaşlamış büyüme. Beyin gelişimi doğumdan sonra yavaşlar. Normalden daha küçük kafa boyutu (mikrosefali) bazen bir çocuğun Rett sendromuna sahip olduğunun ilk işaretidir. Çocuklar büyüdükçe vücudun diğer bölgelerinde büyüme geriliği olur.

• Hareket ve koordinasyon yeteneklerinde kayıp. İlk işaretler genellikle azalmış el kontrolü ve azalan emekleme veya yürüme becerisini içerir. Bu yetenek kaybı ilk başta hızlı bir şekilde gerçekleşir ve daha sonra kademeli olarak devam eder. Sonunda kaslar, alışılmadık hareket ve pozisyonlarla zayıflar veya sertleşir.

• İletişim becerilerinin kaybı. Rett sendromlu çocuklar tipik olarak konuşma, göz teması kurma ve başka şekillerde iletişim kurma becerilerini kaybetmeye başlar. Diğer insanlara, oyuncaklara ve çevrelerine ilgisiz hale gelebilirler. Bazı çocuklar ani bir dil kaybı gibi hızlı değişimler yaşarlar. Zamanla, çocuklar yavaş yavaş göz temasını yeniden kazanabilir ve sözel olmayan iletişim becerileri geliştirebilir

Alışılmadık el hareketleri. Rett sendromlu çocuklar genellikle, çocuktan çocuğa farklılık gösteren, tekrarlayan, amaçsız el hareketleri geliştirir. El hareketleri arasında el sıkma, sıkma, alkışlama, hafifçe vurma veya ovma yer alabilir.

Diğer belirti ve semptomlar şunları içerebilir:

• Olağandışı göz hareketleri. Rett sendromlu çocuklar, yoğun bakma, göz kırpma, şaşılık veya her seferinde bir gözü kapatma gibi olağandışı göz hareketlerine sahip olma eğilimindedir.

• Solunum Problemleri. Bunlar arasında nefes tutma, hızlı nefes alma (hiperventilasyon), zorla hava veya tükürük üfleme ve hava yutma yer alır. Bu sorunlar genellikle uyanma saatlerinde ortaya çıkar. Sığ solunum veya kısa süreli solunum durması (apne) gibi diğer solunum bozuklukları uyku sırasında ortaya çıkabilir.

• Sinirlilik ve ağlama. Rett sendromlu çocuklar yaşlandıkça giderek daha fazla ajite ve sinirli hale gelebilirler. Ağlama veya çığlık atma dönemleri, belirgin bir sebep olmadan aniden başlayabilir ve saatlerce sürebilir. Bazı çocuklar korku ve kaygı yaşayabilir.

• Diğer sıra dışı davranışlar. Bunlar, örneğin, ani, tuhaf yüz ifadeleri ve uzun kahkahalar, elleri yalama ve saç ya da giysiyi kavramayı içerebilir.

• Entelektüel engeller. Beceri kaybı, düşünme, anlama ve öğrenme yeteneğinin kaybıyla bağlantılı olabilir.

• Nöbetler. Rett sendromu olan çoğu insan, yaşamları boyunca bir süre nöbet geçirir. Çoklu nöbet tipleri meydana gelebilir ve bunlar bir elektroensefalogramdaki (EEG) değişikliklerle ilişkilidir.

• Omurganın yana doğru eğriliği (skolyoz). Skolyoz, Rett sendromunda sık görülür. Tipik olarak 8 ila 11 yaşları arasında başlar ve yaşla birlikte ilerler. Eğrilik şiddetli ise cerrahi gerekebilir.

• Düzensiz kalp atışı. Bu, Rett sendromlu birçok çocuk ve yetişkin için yaşamı tehdit eden bir sorundur ve ani ölümle sonuçlanabilir.

• Uyku bozuklukları. Uyku düzeni ile ilgili problemler arasında düzensiz uyku süreleri, gündüzleri uykuya dalma ve geceleri uyanık kalma veya geceleri ağlayarak veya çığlık atarak uyanma yer alabilir.

• Diğer belirtiler. Ağrıya tepkide azalma gibi çeşitli başka semptomlar da ortaya çıkabilir; genellikle soğuk olan küçük eller ve ayaklar; çiğneme ve yutma ile ilgili sorunlar; bağırsak fonksiyonu ile ilgili problemler; ve diş gıcırdatma.

Rett sendromunun aşamaları

Rett sendromu genellikle dört aşamaya ayrılır:

• Aşama 1: Erken başlangıç. 6 ila 18 aylıkken başlayan ilk aşamada belirti ve semptomlar hafiftir ve kolayca gözden kaçar. Aşama 1 birkaç ay veya bir yıl sürebilir. Bu aşamadaki bebekler daha az göz teması kurabilir ve oyuncaklara olan ilgilerini kaybetmeye başlayabilir. Ayrıca oturma veya emeklemede gecikmeleri olabilir.

• Aşama 2: Hızlı bozulma. 1 ila 4 yaşları arasında çocuklar daha önce sahip oldukları becerileri gerçekleştirme yeteneklerini kaybederler. Bu kayıp, haftalar veya aylar içinde meydana gelen hızlı veya daha kademeli olabilir. Rett sendromunun semptomları, yavaş kafa büyümesi, anormal el hareketleri, hiperventilasyon, görünürde bir sebep olmadan çığlık atma veya ağlama, hareket ve koordinasyon sorunları ve sosyal etkileşim ve iletişim kaybı gibi ortaya çıkar.

• 3. Aşama: Yayla. Üçüncü aşama genellikle 2 ila 10 yaşları arasında başlar ve yıllarca sürebilir. Hareketle ilgili sorunlar devam etse de, davranış biraz düzelebilir, daha az ağlama ve sinirlilik olabilir ve el kullanımında ve iletişimde bir miktar iyileşme olabilir. Nöbetler bu aşamada başlayabilir ve genellikle 2 yaşından önce ortaya çıkmaz.

• Aşama 4: Geç motor bozulma. Bu aşama genellikle 10 yaşından sonra başlar ve yıllarca veya on yıllarca sürebilir. Azalmış hareketlilik, kas zayıflığı, eklem kontraktürleri ve skolyoz ile belirgindir. Anlama, iletişim ve el becerileri genellikle sabit kalır veya biraz iyileşir ve nöbetler daha az sıklıkta ortaya çıkabilir.

Ne zaman doktora görünmeli

Rett sendromunun belirti ve semptomları erken evrelerde belirsiz olabilir. Tipik gibi görünen bir gelişimden sonra fiziksel problemler veya davranış değişiklikleri fark etmeye başlarsanız, hemen çocuğunuzun sağlık uzmanına görünün. Sorunlar veya değişiklikler şunları içerebilir:

• Çocuğunuzun kafasının veya vücudunun diğer bölümlerinin yavaş büyümesi

• Azalmış koordinasyon veya hareketlilik

• Tekrarlayan el hareketleri

• Göz temasında azalma veya olağan oyuna karşı ilgi kaybı

• Gecikmiş dil gelişimi veya önceki dil becerilerinin kaybı

• Daha önce kazanılan dönüm noktaları veya becerilerin açık bir şekilde kaybedilmesi

Rett sendromunun nedenleri

Rett sendromu nadir görülen bir genetik bozukluktur. Klasik Rett sendromunun yanı sıra daha hafif veya daha şiddetli semptomlara sahip çeşitli varyantları (atipik Rett sendromu) birkaç spesifik genetik değişikliğe (mutasyon) bağlı olarak ortaya çıkar.

Rett sendromuna neden olan genetik değişiklikler, genellikle MECP2 geninde rastgele meydana gelir. Bu genetik bozukluğun çok az vakası kalıtsaldır. Genetik değişiklikler, beyin gelişimi için kritik olan protein üretimi ile ilgili sorunlara yol açıyor gibi görünmektedir. Ancak kesin nedeni tam olarak anlaşılamamıştır ve halen araştırılmaktadır.

Erkeklerde Rett sendromu

Erkekler dişilerden farklı bir kromozom kombinasyonuna sahip olduklarından, Rett sendromuna neden olan genetik değişikliklere sahip erkekler yıkıcı şekillerde etkilenir. Çoğu doğumdan önce veya erken bebeklik döneminde ölür.

Çok az sayıda erkek, Rett sendromunun daha az yıkıcı bir formuyla sonuçlanan farklı bir genetik değişikliğe sahiptir. Rett sendromlu kadınlara benzer şekilde, bu erkeklerin yetişkinliğe kadar yaşamaları muhtemeldir, ancak yine de bir dizi zihinsel ve gelişimsel sorun riski altındadırlar.

Rett sendromunun risk faktörleri

Rett sendromu nadirdir. Hastalığa neden olduğu bilinen genetik değişiklikler rastgeledir ve hiçbir risk faktörü belirlenmemiştir. Çok az sayıda vakada, kalıtsal faktörler - örneğin, Rett sendromlu yakın aile üyelerine sahip olmak - rol oynayabilir.

Rett sendromunun istenmeyen yan etkileri

• Rett sendromlu kişide ve aile üyelerinde önemli ölçüde uyku bozukluğuna neden olan uyku sorunları.

• Yetersiz beslenmeye ve büyümede gecikmeye neden olan yeme zorluğu.

• Kabızlık, gastroözofageal reflü hastalığı (GÖRH), bağırsak veya idrar kaçırma ve safra kesesi hastalığı gibi bağırsak ve mesane sorunları.

• Gastrointestinal sorunlar veya kemik kırıkları gibi sorunlara eşlik edebilecek ağrı.

• Kas, kemik ve eklem problemleri.

• Sosyal işleyişi engelleyebilecek kaygı ve sorunlu davranış.

• Yaşam boyu bakıma ve günlük yaşam aktivitelerinde yardıma ihtiyaç duyma.

• Kısaltılmış kullanım ömrü. Rett sendromlu çoğu insan yetişkinliğe kadar yaşasa da, kalp problemleri ve diğer sağlık komplikasyonları nedeniyle ortalama bir insan kadar uzun yaşamayabilirler.

Rett senromunu önleme

Rett sendromunu önlemenin bilinen bir yolu yoktur. Çoğu durumda, bozukluğa neden olan genetik değişiklikler kendiliğinden oluşur. Buna rağmen, Rett sendromlu bir çocuğunuz veya başka bir aile üyeniz varsa, sağlık uzmanınıza genetik testler ve genetik danışmanlık hakkında soru sormak isteyebilirsiniz