Progerya

Progerya

Genel bilgiler

Hutchinson-Gilford sendromu olarak da bilinen progeria (pro-JEER-e-uh), çocukların hayatlarının ilk iki yaşından başlayarak hızla yaşlanmasına neden olan, son derece nadir, ilerleyici bir genetik bozukluktur.

Progerialı çocuklar genellikle doğumda normal görünürler. İlk yıl boyunca yavaş büyüme ve saç dökülmesi gibi belirti ve semptomlar ortaya çıkmaya başlar.

Kalp problemleri veya felç, progerialı çocukların çoğunda nihai ölüm nedenidir. Progerialı bir çocuğun ortalama yaşam süresi yaklaşık 13 yıldır. Hastalığı olan bazıları daha genç yaşta ölebilir ve diğerleri daha uzun, hatta 20 yıla kadar yaşayabilir.

Progeria için bir tedavi yoktur, ancak devam eden araştırmalar tedavi için bazı umutlar vermektedir.

Progeria’nın belirtileri

Genellikle yaşamın ilk yılında, progerialı bir çocuğun büyümesi belirgin şekilde yavaşlar, ancak motor gelişimi ve zekası normal kalır.

Bu ilerleyici bozukluğun belirtileri ve semptomları ayırt edici bir görünümü içerir:

• Ortalamanın altında boy ve kilo ile yavaş büyüme

• Dar yüz, küçük alt çene, ince dudaklar ve gaga burun

• Yüze göre orantısız şekilde büyük olan kafa

• Çıkık gözler ve göz kapaklarının tam olarak kapanmaması

• Kirpikler ve kaşlar dahil olmak üzere saç dökülmesi

• İncelen, sivilceli, kırışmış cilt

• Görünür damarlar

• Tiz ses

Belirti ve semptomlar aynı zamanda sağlık sorunlarını da içerir:

• Şiddetli ilerleyici kalp ve kan damarı (kardiyovasküler) hastalığı

• Gövde ve ekstremitelerde ciltte sertleşme ve sıkılaşma (sklerodermaya benzer)

• Gecikmiş ve anormal diş oluşumu

• Biraz işitme kaybı

• Deri altında yağ kaybı ve kas kütlesi kaybı

• İskelet anormallikleri ve kırılgan kemikler

• Sert eklemler

• Kalça çıkığı

• İnsülin direnci

Ne zaman doktora görünmeli

Progeria genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde, genellikle düzenli kontrollerde, bebek erken yaşlanmanın karakteristik belirtilerini ilk kez gösterdiğinde saptanır.

Çocuğunuzda progeria belirti ve semptomları olabilecek değişiklikler fark ederseniz veya çocuğunuzun büyümesi veya gelişmesiyle ilgili endişeleriniz varsa, çocuğunuzun doktorundan randevu alın.

Progeria’nın nedenler

Progeria'dan tek bir gen mutasyonu sorumludur. Lamin A (LMNA) olarak bilinen gen, bir hücrenin merkezini (çekirdeğini) bir arada tutmak için gerekli bir proteini yapar. Bu gende bir kusur (mutasyon) olduğunda, lamin A'nın anormal bir formu

progerin adı verilen protein üretilir ve hücreleri kararsız hale getirir. Bu, progeria'nın yaşlanma sürecine yol açıyor gibi görünüyor.

Pek çok genetik mutasyonun aksine, progeria nadiren ailelerde aktarılır. Gen mutasyonu, vakaların çoğunda nadir, tesadüfi bir olaydır.

Diğer benzer sendromlar

Aileden geçen başka progeroid sendromlar da var. Bu kalıtsal sendromlar hızlı yaşlanmaya ve kısalmış bir yaşam süresine neden olur:

• Neonatal progeroid sendromu olarak da bilinen Wiedemann-Rautenstrauch sendromu, anne karnında başlar ve doğumda belirgin olan yaşlanma belirtileri ve semptomları ile başlar.

• Yetişkin progeria olarak da bilinen Werner sendromu, gençlik yıllarında veya erken yetişkinlik döneminde başlar, erken yaşlanmaya ve katarakt ve diyabet gibi tipik yaşlılık koşullarına neden olur.

Progeria’nın risk faktörleri

Progeria olma veya progeria'lı bir çocuk doğurma riskini artıran yaşam tarzı veya çevresel sorunlar gibi bilinen hiçbir faktör yoktur. Progeria son derece nadirdir. Progeria'lı bir çocuğu olan ebeveynler için, progeria'lı ikinci bir çocuğa sahip olma şansı yaklaşık yüzde 2 ila 3'tür.

Progeria’nın istenmeyen yan etkileri

Progerialı çocuklar genellikle arterlerde şiddetli sertleşme (ateroskleroz) geliştirir. Bu, arterlerin duvarlarının - kalpten vücudun geri kalanına besin ve oksijen taşıyan kan damarlarının - sertleşip kalınlaştığı ve genellikle kan akışını kısıtladığı bir durumdur.

Progerialı çocukların çoğu aterosklerozla ilgili komplikasyonlardan ölmektedir, örneğin:

• Kalbi besleyen kan damarlarıyla ilgili sorunlar (kardiyovasküler sorunlar), kalp krizi ve konjestif kalp yetmezliği ile sonuçlanır.

• Beyni besleyen kan damarlarıyla ilgili problemler (serebrovasküler problemler), inmeye neden olur

Artrit, katarakt ve artan kanser riski gibi sıklıkla yaşlanmayla ilişkili diğer sağlık sorunları, tipik olarak progeria seyrinin bir parçası olarak gelişmez.