Primer Lateral Skleroz (PLS)

Primer Lateral Skleroz (PLS)

Genel bilgiler

Primer lateral skleroz (PLS), beyindeki hareketi kontrol eden sinir hücrelerinin zamanla başarısız olmasına neden olan bir tür motor nöron hastalığıdır. PLS, bacaklarınızı, kollarınızı ve dilinizi kontrol etmek için kullandığınız kaslar gibi istemli kaslarınızda zayıflığa neden olur. Dengede güçlük, yavaş hareketler ve sakarlık gibi hareket sorunları yaşayabilirsiniz. Sonunda çiğneme, yutma ve konuşma ile ilgili sorunlar yaşayabilirsiniz.

Bu nadir durum her yaşta ortaya çıkabilir, ancak genellikle 40 ila 60 yaşları arasında ortaya çıkar ve erkeklerde kadınlardan daha yaygındır. Jüvenil primer lateral skleroz olarak bilinen çok nadir bir PLS alt tipi, erken çocukluk döneminde başlar ve ebeveynlerden çocuklara geçen anormal bir genden kaynaklanır.

PLS genellikle amyotrofik lateral skleroz (ALS) adı verilen daha yaygın başka bir motor nöron hastalığı ile karıştırılır. Muhtemelen ALS ile ilişkili olsa da, PLS, ALS'den daha yavaş ilerler ve çoğu durumda ölümcül değildir.

Primer lateral skleroz hastalığının belirtileri

Primer lateral sklerozun belirti ve semptomlarının ilerlemesi genellikle yıllar alır ve genellikle bacaklarda başlar. Nadiren, PLS dilinizde veya ellerinizde başlar ve ardından omuriliğinizden bacaklarınıza doğru ilerler. Ancak hastalığın kişiden kişiye oldukça değişken etkileri vardır. Belirtiler ve semptomlar şunları içerebilir:

• Bacaklarınızda, nadiren tek bacakta başlayan ve sonunda kollarınıza, ellerinize, dilinize ve çenenize ilerleyen sertlik, güçsüzlük ve kas spazmları (spastisite)

• Yavaş hareket

• Takılma, sakarlık ve dengede zorluk

• El sakarlığı

• Ses kısıklığının yanı sıra yavaşlamış, geveleyerek konuşma ve salya akması

• Çiğneme ve yutma güçlükleri

• Duygularda bazen sık, hızlı ve yoğun değişimler (ruh hali değişkenliği)

• Nadiren, hastalığın ileri evrelerinde solunum sorunları ve mesane sorunları

Ne zaman doktora görünmeli

Bacaklarınızda veya kollarınızda katılık veya güçsüzlük veya yutkunma veya konuşma ile ilgili kalıcı problemleriniz varsa, doktorunuzu görmek için randevu alın.

Çocuğunuz istemsiz kas spazmları geliştirirse veya normalden daha sık dengesini kaybediyor gibi görünüyorsa, değerlendirme için bir çocuk doktorundan randevu alın.

Primer lateral skleroz hastalığının nedenleri

Primer lateral sklerozda beyindeki hareketi kontrol eden sinir hücreleri (üst motor nöronlar) yavaş yavaş bozulur ve zamanla bozulur. Bu, sinirlerin omurilikteki istemli kasları kontrol eden motor nöronları harekete geçirememesine neden olur. Bu kayıp, denge güçlüğü, halsizlik, yavaş hareket ve beceriksizlik gibi hareket sorunlarına, konuşma ve yutkunma sorunlarına neden olur.

Yetişkin başlangıçlı primer lateral skleroz

Yetişkinlikte başlayan PLS'nin nedeni bilinmemektedir. Çoğu durumda kalıtsal bir hastalık değildir ve neden ya da nasıl başladığı bilinmemektedir.

Jüvenil primer lateral skleroz

Juvenil PLS, ALS2 adlı bir gendeki mutasyonlardan kaynaklanır.

Araştırmacılar bu genin hastalığa nasıl neden olduğunu anlamasalar da, ALS2 geninin motor nöron hücrelerinde bulunan alsin adlı bir proteini oluşturmak için talimatlar verdiğini biliyorlar. Jüvenil PLS'li bir kişide talimatlar değiştirildiğinde, protein alsin kararsız hale gelir ve düzgün çalışmaz, bu da normal kas fonksiyonunu bozar.

Jüvenil PLS, otozomal resesif geçişli bir hastalıktır, yani kendilerinde hastalığa sahip olmasalar bile, her iki ebeveynin de genin çocuklarına geçmesi için taşıyıcı olması gerekir.

Primer lateral skleroz hastalığının istenmeyen yan etkileri

Primer lateral sklerozun ortalama ilerlemesi 20 yıl kadar sürebilir ve kişiden kişiye oldukça değişken etkilere sahiptir. Bazı insanlar yürümeye devam eder, ancak diğerleri sonunda tekerlekli sandalye veya diğer yardımcı cihazları kullanmak zorunda kalır.

Çoğu durumda, erişkin başlangıçlı PLS'nin yaşam beklentisini kısalttığı düşünülmez, ancak daha fazla kas devre dışı kaldıkça yaşam kalitenizi kademeli olarak etkileyebilir. Zayıf kaslar düşmenize neden olabilir ve bu da yaralanmalara neden olabilir. Çiğneme ve yutma ile ilgili sorunlar yetersiz beslenmeye neden olabilir. Banyo yapmak, giyinmek gibi günlük yaşam aktivitelerini gerçekleştirmek zorlaşabilir.