Prader-Willi Sendromu

Prader-Willi Sendromu

Genel bilgiler

Prader-Willi (PRAH-dur VIL-e) sendromu, bir dizi fiziksel, zihinsel ve davranışsal sorunla sonuçlanan nadir görülen bir genetik bozukluktur. Prader-Willi sendromunun önemli bir özelliği, genellikle yaklaşık 2 yaşında başlayan sürekli bir açlık hissidir.

Prader-Willi sendromlu kişiler, kendilerini hiçbir zaman tok hissetmedikleri için (hiperfaji) sürekli yemek yemek isterler ve genellikle kilolarını kontrol etmekte zorlanırlar. Prader-Willi sendromunun birçok komplikasyonu obeziteye bağlıdır.

En iyi ekip yaklaşımıyla yönetilen çeşitli uzmanlar, bu karmaşık bozukluğun semptomlarını yönetmek, komplikasyon geliştirme riskini azaltmak ve Prader-Willi sendromlu sevdiklerinizin yaşam kalitesini iyileştirmek için sizinle birlikte çalışabilir.

Prader-willi sendromunun belirtileri

Prader-Willi sendromunun belirtileri ve semptomları bireyler arasında değişebilir. Semptomlar, çocukluktan yetişkinliğe kadar zaman içinde yavaş yavaş değişebilir.

Bebekler

Doğumdan itibaren mevcut olabilecek belirti ve semptomlar şunları içerir:

• Zayıf kas tonusu. Bebeklik döneminde birincil işaret, zayıf kas tonusudur (hipotoni). Bebekler, dirsekleri ve dizleri sabit yerine gevşek bir şekilde uzatılmış olarak dinlenebilirler ve tutulduklarında sarkık veya bez bebek gibi hissedebilirler.

• Belirgin yüz hatları. Çocuklar badem şeklinde gözlerle, şakaklarda daralan bir kafayla, aşağı dönük bir ağızla ve ince bir üst dudakla doğabilirler.

• Zayıf emme refleksi. Bebeklerde azalan kas tonusu nedeniyle emme refleksi zayıf olabilir. Yetersiz emme, beslenmeyi zorlaştırır ve gelişme geriliğine neden olabilir.

• Genel olarak zayıf yanıt verme. Bir bebek alışılmadık derecede yorgun görünebilir, uyaranlara zayıf tepki verebilir, uyanmakta zorluk çekebilir veya zayıf bir şekilde ağlayabilir.

• Az gelişmiş üreme organları. Erkeklerin küçük bir penisi ve testis torbası olabilir. Testisler küçük olabilir veya karından skrotuma inmemiş olabilir (kriptorşidizm). Kadınlarda klitoris ve labia küçük olabilir.

Erken çocukluktan yetişkinliğe

Prader-Willi sendromunun diğer özellikleri, erken çocukluk döneminde ortaya çıkar ve yaşam boyu devam eder ve dikkatli bir tedavi gerektirir. Bu özellikler şunları içerebilir:

• Yiyecek aşermesi ve kilo alımı. Prader-Willi sendromunun klasik bir belirtisi, 2 yaş civarında başlayan, hızlı kilo alımıyla sonuçlanan sürekli yemek yeme isteğidir. Sürekli açlık, sık sık yemek yemeye ve büyük porsiyonlar tüketmeye yol açar. Yiyecek istifleme veya donmuş yiyecek ve hatta çöp yeme gibi olağandışı yiyecek arama davranışları gelişebilir.

Gelişmemiş cinsel organlar. Hipogonadizm adı verilen bir durum, cinsel organlar (erkeklerde testisler ve kadınlarda yumurtalıklar) çok az seks hormonu ürettiğinde veya hiç üretmediğinde ortaya çıkar. Bu, az gelişmiş cinsel organlara, tamamlanmamış veya gecikmiş ergenliğe ve neredeyse tüm vakalarda kısırlığa neden olur. Tedavi edilmeyen kadınlar 30'lu yaşlarına kadar adet görmeyebilirler veya hiç adet görmeyebilirler ve erkeklerin sakalları fazla çıkmayabilir ve sesleri hiçbir zaman tam olarak kalınlaşmayabilir.

• Yetersiz büyüme ve fiziksel gelişme. Büyüme hormonunun yetersiz üretimi kısa yetişkin boyu, düşük kas kütlesi ve yüksek vücut yağı ile sonuçlanabilir. Diğer endokrin problemler arasında tiroid hormonunun yetersiz üretimi (hipotiroidizm) veya vücudun stres veya enfeksiyonlar sırasında uygun şekilde yanıt vermesini engelleyen merkezi adrenal yetmezlik yer alabilir.

• Kognitif bozukluk. Düşünme, akıl yürütme ve problem çözme ile ilgili sorunlar gibi hafif ila orta dereceli zihinsel engellilik, bozukluğun ortak bir özelliğidir. Önemli bir zihinsel engeli olmayanlarda bile bazı öğrenme güçlükleri vardır.

• Gecikmiş motor gelişim. Prader-Willi sendromlu yeni yürümeye başlayan çocuklar genellikle fiziksel harekette - örneğin oturmak veya yürümek - diğer çocuklardan daha sonra kilometre taşlarına ulaşır.

• Konuşma sorunları. Konuşma genellikle gecikir. Kelimelerin zayıf eklemlenmesi, yetişkinlikte devam eden bir sorun olabilir.

• Davranış sorunları. Çocuklar ve yetişkinler bazen inatçı, öfkeli, kontrol edici veya manipülatif olabilir. Özellikle yemek verilmediğinde öfke nöbetleri geçirebilir ve rutin değişikliklere tahammül edemeyebilirler. Ayrıca obsesif-kompulsif veya tekrarlayıcı davranışlar veya her ikisini de geliştirebilirler. Anksiyete ve deri yolma gibi diğer zihinsel sağlık bozuklukları gelişebilir.

• Uyku bozuklukları. Prader-Willi sendromlu çocuklar ve yetişkinler, normal uyku döngüsünün bozulması ve uyku sırasında solunumun durduğu bir durum (uyku apnesi) dahil olmak üzere uyku bozukluklarına sahip olabilir. Bu bozukluklar, gündüz aşırı uyku hali ile sonuçlanabilir ve davranış problemlerini kötüleştirebilir.

• Diğer belirti ve semptomlar. Bunlar arasında küçük eller ve ayaklar, omurganın eğriliği (skolyoz), kalça sorunları, tükürük akışının azalması, miyop ve diğer görme sorunları, vücut ısısını düzenleyen sorunlar, yüksek ağrı toleransı veya saça neden olan pigment eksikliği (hipopigmentasyon) sayılabilir. gözler ve cilt solgun.

Ne zaman doktora görünmeli

Düzenli olarak planlanmış sağlıklı bebek ziyaretleri, Prader-Willi sendromu veya diğer bozuklukların belirtileri olabilen zayıf büyüme ve gelişmenin erken belirtilerini belirlemeye yardımcı olabilir.

İyi bebek ziyaretleri arasında bebeğinizin sağlığıyla ilgili endişeleriniz varsa, çocuğunuzun doktoruyla bir randevu ayarlayın.

Prader-willi sendromunun nedenleri

Prader-Willi sendromu, bir veya daha fazla gendeki bir hatanın neden olduğu bir durum olan genetik bir bozukluktur. Prader-Willi sendromundan sorumlu kesin mekanizmalar tanımlanmamış olsa da, sorun 15. kromozomun belirli bir bölgesinde yer alan genlerde yatmaktadır.

Cinsiyet özellikleriyle ilgili genler dışında, tüm genler çiftler halinde gelir - bir kopya babanızdan (baba geni) ve bir kopya annenizden miras alınır (anne geni). Çoğu gen türü için, bir kopya "aktif" ise veya ifade edilmişse, diğer kopya da ifade edilir, ancak bazı gen türlerinin tek başına hareket etmesi normaldir.

Prader-Willi sendromu, ifade edilmesi gereken bazı baba genlerinin aşağıdaki nedenlerden biri nedeniyle olmaması nedeniyle oluşur:

• 15. kromozomdaki baba genleri eksik.

• Çocuk, anneden 15. kromozomun iki kopyasını almış ve babadan 15. kromozomu almamıştır.

• 15. kromozomdaki baba genlerinde bazı hatalar veya kusurlar var.

Prader-Willi sendromunda, 15. kromozomdaki bir kusur, beynin hormon salınımını kontrol eden hipotalamus adı verilen bölümünün normal fonksiyonlarını bozar. Düzgün çalışmayan bir hipotalamus, açlık, büyüme, cinsel gelişim, vücut ısısı, ruh hali ve uyku ile ilgili sorunlara yol açan süreçleri engelleyebilir.

Çoğu durumda, Prader-Willi sendromuna rastgele bir genetik hata neden olur ve kalıtsal değildir. Hangi genetik bozukluğun Prader-Willi sendromuna neden olduğunu belirlemek, genetik danışmanlıkta yardımcı olabilir.

Prader-willi sendromunun istenmeyen yan etkiler

Obezite ile ilgili komplikasyonlar

Sürekli aç kalmanın yanı sıra, Prader-Willi sendromlu kişiler düşük kas kütlesine sahiptir, bu nedenle ortalama kaloriden daha azına ihtiyaç duyarlar ve fiziksel olarak aktif olmayabilirler. Bu faktörlerin kombinasyonu, onları obeziteye ve obezite ile ilgili tıbbi sorunlara yatkın hale getirir, örneğin:

2 tip diyabet

• Yüksek tansiyon, yüksek kolesterol ve kalp hastalığı

• Uyku apnesi

• Karaciğer hastalığı ve safra kesesi taşı riskinde artış gibi diğer komplikasyonlar

Yetersiz hormon üretiminin komplikasyonları

Yetersiz hormon üretiminden kaynaklanan komplikasyonlar şunları içerebilir:

• Kısırlık. Prader-Willi sendromlu kadınların hamile kaldığına dair birkaç rapor olmasına rağmen, bu bozukluğu olan çoğu insan çocuk sahibi olamıyor.

• Osteoporoz. Osteoporoz, kemiklerin zayıf ve kırılgan hale gelmesine neden olur, bu nedenle kolayca kırılabilirler. Prader-Willi sendromlu kişilerde osteoporoz gelişme riski yüksektir çünkü seks hormonları seviyeleri düşüktür ve büyüme hormonu seviyeleri de düşük olabilir - her iki hormon da güçlü kemiklerin korunmasına yardımcı olur.

Diğer komplikasyonlar

Prader-Willi sendromundan kaynaklanabilecek diğer komplikasyonlar şunları içerir:

• Aşırı yemenin etkileri. Tıkınırcasına yeme adı verilen hızlı bir şekilde büyük miktarlarda yemek yemek, midenin anormal şekilde büyümesine neden olabilir. Prader-Willi sendromlu kişiler ağrı bildirmeyebilir ve nadiren kusarlar. Aşırı yemek de boğulmaya neden olabilir. Nadiren kişi mide yırtılmasına neden olacak kadar çok yemek yiyebilir.

• Düşük yaşam kalitesi. Davranış sorunları ailenin işleyişini, başarılı eğitimi ve sosyal katılımı engelleyebilir. Ayrıca Prader-Willi sendromlu çocuklar, gençler ve yetişkinlerin yaşam kalitesini düşürebilirler.

Önleme

Prader-Willi sendromlu bir çocuğunuz varsa ve başka bir bebek sahibi olmak istiyorsanız, genetik danışmanlık almayı düşünün. Bir genetik danışman, Prader-Willi sendromlu başka bir çocuğa sahip olma riskinizi belirlemenize yardımcı olabilir.