Orak Hücre Anemisi

Orak Hücre Anemisi

Genel bilgiler

Orak hücreli anemi, orak hücre hastalığı olarak bilinen bir grup kalıtsal bozukluktan biridir. Vücudun tüm bölgelerine oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerinin şeklini etkiler.

Kırmızı kan hücreleri genellikle yuvarlak ve esnektir, bu nedenle kan damarlarında kolayca hareket ederler. Orak hücreli anemide, bazı kırmızı kan hücreleri orak veya hilal şeklindedir. Bu orak hücreler aynı zamanda sert ve yapışkan hale gelerek kan akışını yavaşlatabilir veya bloke edebilir.

Orak hücreli anemisi olan çoğu insan için tedavi yoktur. Tedaviler ağrıyı hafifletebilir ve hastalıkla ilişkili komplikasyonları önlemeye yardımcı olabilir.

Orak hücre anemisinin belirtileri

Orak hücreli aneminin belirti ve semptomları genellikle 6 aylıkken ortaya çıkar. Kişiden kişiye değişirler ve zamanla değişebilirler. Belirtiler ve semptomlar şunları içerebilir:

• Anemi. Orak hücreler kolayca parçalanır ve ölür. Kırmızı kan hücreleri genellikle değiştirilmeleri gerekmeden önce yaklaşık 120 gün yaşarlar. Ancak orak hücreler tipik olarak 10 ila 20 gün içinde ölür ve geride kırmızı kan hücresi kıtlığı (anemi) kalır. Yeterli kırmızı kan hücresi olmadan vücut yeterince oksijen alamaz ve bu da yorgunluğa neden olur.

• Ağrı epizotları. Ağrı krizleri olarak adlandırılan periyodik aşırı ağrı atakları, orak hücreli aneminin önemli bir belirtisidir. Ağrı, orak şeklindeki kırmızı kan hücreleri, küçük kan damarlarından göğsünüze, karnınıza ve eklemlerinize giden kan akışını engellediğinde gelişir.

Ağrının şiddeti değişir ve birkaç saatten birkaç güne kadar sürebilir. Bazı insanlar yılda sadece birkaç ağrı krizi geçirir. Diğerlerinin yılda bir düzine veya daha fazlası var. Şiddetli bir ağrı krizi hastanede kalmayı gerektirir.

Orak hücreli anemisi olan bazı ergenler ve yetişkinlerde ayrıca kemik ve eklem hasarı, ülserler ve diğer nedenlerden kaynaklanabilecek kronik ağrı vardır.

• Ellerin ve ayakların şişmesi. Şişlik, orak şeklindeki kırmızı kan hücrelerinin el ve ayaklardaki kan dolaşımını engellemesinden kaynaklanır.

• Sık enfeksiyonlar. Orak hücreler dalağa zarar vererek enfeksiyonlara karşı savunmasızlığı artırabilir. Orak hücreli anemisi olan bebekler ve çocuklar, pnömoni gibi potansiyel olarak yaşamı tehdit eden enfeksiyonları önlemek için yaygın olarak aşılar ve antibiyotikler alırlar.

• Gecikmiş büyüme veya ergenlik. Kırmızı kan hücreleri, vücuda büyüme için gerekli olan oksijen ve besinleri sağlar. Sağlıklı kırmızı kan hücrelerinin eksikliği, bebeklerde ve çocuklarda büyümeyi yavaşlatabilir ve gençlerde ergenliği geciktirebilir.

• Görüş problemleri. Gözleri besleyen küçük kan damarları orak hücrelerle tıkanabilir. Bu, gözün görsel görüntüleri işleyen kısmı olan retinaya zarar verebilir ve görme sorunlarına yol açabilir.

Ne zaman doktora görünmeli

Sizde veya çocuğunuzda orak hücreli anemi semptomları varsa hemen sağlık uzmanınıza görünün. Orak hücreli anemisi olan çocuklar, genellikle ateşle başlayan ve yaşamı tehdit edebilen enfeksiyonlara eğilimli olduğundan, 38,5 C'nin (101,5 F) üzerindeki ateş için derhal tıbbi yardım alın.

Aşağıdakileri içeren inme belirtileri için acil bakım arayın:

• Yüzde, kollarda veya bacaklarda tek taraflı felç veya zayıflık

• Bilinç bulanıklığı, konfüzyon

• Yürüme veya konuşma zorluğu

• Ani görme değişiklikleri

• Açıklanamayan uyuşma

• Şiddetli başağrısı

Orak hücre anemisinin nedenleri

Orak hücreli anemi, vücuda hemoglobin adı verilen kırmızı kan hücrelerinde demir açısından zengin bir bileşik yapmasını söyleyen gendeki bir değişiklikten kaynaklanır. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin akciğerlerden tüm vücuda oksijen taşımasını sağlar. Orak hücreli anemi ile ilişkili hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin sert, yapışkan ve şekilsiz olmasına neden olur.

Bir çocuğun etkilenmesi için, hem annenin hem de babanın - orak hücre özelliği olarak da bilinen - orak hücre geninin bir kopyasını taşıması ve değiştirilmiş formun her iki kopyasını da çocuğa geçirmesi gerekir.

Yalnızca bir ebeveyn orak hücre genini çocuğa aktarırsa, o çocuk orak hücre özelliğine sahip olacaktır. Bir tipik hemoglobin geni ve genin değiştirilmiş bir formuyla, orak hücre özelliğine sahip kişiler hem tipik hemoglobin hem de orak hücre hemoglobini yaparlar.

Kanları bazı orak hücreler içerebilir, ancak genellikle semptomları yoktur. Bununla birlikte, hastalığın taşıyıcılarıdır, bu da geni çocuklarına geçirebilecekleri anlamına gelir.

Orak hücre anemisinin risk faktörleri

Bir bebeğin orak hücreli anemi ile doğabilmesi için her iki ebeveynin de orak hücre geni taşıması gerekir. Amerika Birleşik Devletleri'nde orak hücreli anemi en yaygın olarak Afrika, Akdeniz ve Orta Doğu kökenli insanları etkiler.

Komplikasyonlar

Orak hücreli anemi, aşağıdakiler de dahil olmak üzere bir dizi komplikasyona yol açabilir:

• Felç. Orak hücreler beynin bir bölgesine kan akışını engelleyebilir. Felç belirtileri arasında nöbetler, kol ve bacaklarda güçsüzlük veya uyuşma, ani konuşma güçlükleri ve bilinç kaybı yer alır. Çocuğunuzda bu belirti ve semptomlardan herhangi biri varsa, hemen tıbbi yardım alın. İnme ölümcül olabilir.

• Akut göğüs sendromu. Akciğer enfeksiyonu veya akciğerlerdeki kan damarlarını tıkayan orak hücreler, göğüs ağrısı, ateş ve nefes almada güçlükle sonuçlanan bu hayatı tehdit eden komplikasyona neden olabilir. Acil tıbbi tedavi gerektirebilir.

• Pulmoner hipertansiyon. Orak hücreli anemisi olan kişilerde akciğerlerinde yüksek tansiyon gelişebilir. Bu komplikasyon genellikle yetişkinleri etkiler. Nefes darlığı ve yorgunluk, bu durumun ölümcül olabilen yaygın semptomlarıdır.

Organ hasarı. Organlara kan akışını engelleyen orak hücreler, etkilenen organları kan ve oksijenden mahrum bırakır. Orak hücreli anemide kanın oksijeni de kronik olarak düşüktür. Bu oksijen açısından zengin kan eksikliği, böbrekler, karaciğer ve dalak dahil olmak üzere sinirlere ve organlara zarar verebilir ve ölümcül olabilir.

• Splenik sekestrasyon. Çok sayıda orak hücre dalakta sıkışıp dalağın büyümesine ve muhtemelen vücudun sol tarafında karın ağrısına neden olabilir. Bu hayatı tehdit edici olabilir. Orak hücreli anemisi olan çocukların ebeveynleri, büyüme için çocuklarının dalağını düzenli olarak hissetmeyi öğrenmelidir.

• Körlük. Orak hücreler, gözleri besleyen küçük kan damarlarını tıkayabilir. Zamanla, bu körlüğe yol açabilir.

• Bacak ülserleri. Orak hücreli anemi bacaklarda ağrılı açık yaralara neden olabilir.

• Safra taşları. Kırmızı kan hücrelerinin parçalanması, bilirubin adı verilen bir madde üretir. Vücuttaki yüksek bilirubin seviyesi safra taşlarına yol açabilir.

• Priapizm. Bu durumda, orak hücreli anemisi olan erkeklerde ağrılı, uzun süreli ereksiyonlar olabilir. Orak hücreler penisteki kan damarlarını tıkayabilir ve bu da zamanla iktidarsızlığa yol açabilir.

• Derin ven trombozu. Alyuvarların oraklaşması kan pıhtılarına neden olabilir ve derin bir damarda (derin ven trombozu) veya akciğerde (pulmoner emboli) pıhtılaşma riskini artırır. Her ikisi de ciddi hastalığa ve hatta ölüme neden olabilir.

• Gebelik komplikasyonları. Orak hücreli anemi, hamilelik sırasında yüksek tansiyon ve kan pıhtılaşması riskini artırabilir. Düşük yapma, erken doğum ve düşük doğum ağırlıklı bebek sahibi olma riskini de artırabilir.

Orak hücre anemisini önleme

Orak hücre özelliğini taşıyorsanız, gebe kalmaya çalışmadan önce bir genetik danışmanla görüşmek, orak hücreli anemili bir çocuk sahibi olma riskinizi anlamanıza yardımcı olabilir. Bir genetik danışmanı ayrıca olası tedavileri, önleyici tedbirleri ve üreme seçeneklerini açıklayabilir.