Noonan Sendromu

Noonan sendromu

Genel bilgiler

Noonan sendromu, vücudun çeşitli bölgelerinde normal gelişimi engelleyen genetik bir bozukluktur. Bir kişi, Noonan sendromundan çok çeşitli şekillerde etkilenebilir. Bunlar arasında olağandışı yüz özellikleri, boy kısalığı, kalp kusurları, diğer fiziksel sorunlar ve olası gelişimsel gecikmeler sayılabilir.

Noonan sendromuna genetik bir mutasyon neden olur ve bir çocuk, bir ebeveynden etkilenen bir genin bir kopyasını miras aldığında (baskın kalıtım) elde edilir. Aynı zamanda spontan bir mutasyon olarak da ortaya çıkabilir, yani aile öyküsü yoktur.

Noonan sendromunun yönetimi, bozukluğun semptomlarını ve komplikasyonlarını kontrol etmeye odaklanır. Büyüme hormonu, Noonan sendromlu bazı kişilerde boy kısalığını tedavi etmek için kullanılabilir.

Noonan sendromunun belirtileri

Noonan sendromunun belirtileri ve semptomları bireyler arasında büyük farklılıklar gösterir ve hafif ila şiddetli olabilir. Özellikler, mutasyonu içeren spesifik gen ile ilgili olabilir.

Yüz hatları

Yüz görünümü, Noonan sendromunun teşhisine yol açan temel klinik özelliklerden biridir. Bu özellikler bebeklerde ve küçük çocuklarda daha belirgin olabilir, ancak yaşla birlikte değişir. Yetişkinlikte, bu belirgin özellikler daha ince hale gelir.

Özellikler aşağıdakileri içerebilir:

• Gözler geniş ve aşağıya doğru çekiktir ve göz kapakları sarkıktır. Süsen soluk mavi veya yeşildir.

• Kulaklar aşağıda ve geriye dönüktür.

• Burnun tepesi basık, tabanı geniş ve ucu bombeli.

• Ağız, burun ile ağız arasında derin bir yive ve üst dudakta geniş çıkıntılara sahiptir. Burun kenarından ağzın köşesine kadar uzanan çizgi, yaşla birlikte derin bir şekilde oluklu hale gelir. Dişler çarpık olabilir, ağzın iç çatısı (damak) oldukça kemerli olabilir ve alt çene küçük olabilir.

• Yüz özellikleri kaba görünebilir, ancak yaşla birlikte daha keskin görünebilir. Yüz sarkık ve ifadesiz görünebilir.

• Baş, çıkıntılı bir alın ve başın arkasında alçak bir saç çizgisi ile büyük görünebilir.

• Cilt, yaşla birlikte ince ve şeffaf görünebilir.

Kalp hastalığı

Noonan sendromlu pek çok kişi, bozukluğun bazı temel belirtilerini ve semptomlarını açıklayan bir tür kalp kusuru (doğuştan kalp hastalığı) ile doğar. Bazı kalp problemleri daha sonraki yaşamda ortaya çıkabilir. Bu bozuklukla ilişkili bazı doğuştan kalp hastalığı türleri şunları içerir:

• Valf bozuklukları. Pulmoner kapak darlığı, pulmoner kapağın, kalbin sağ alt odasını (ventrikül) akciğerlere kan sağlayan arterden (pulmoner arter) ayıran doku kanadının daralmasıdır. Noonan sendromunda görülen en yaygın kalp sorunudur ve tek başına veya diğer kalp kusurlarıyla birlikte ortaya çıkabilir.

• Kalp kasının kalınlaşması (hipertrofik kardiyomiyopati). Bu, Noonan sendromlu bazı insanları etkileyen kalp kasının anormal büyümesi veya kalınlaşmasıdır.

• Kalbin diğer yapısal kusurları. Kusurlar, kalbin iki alt odasını ayıran duvarda bir delik (ventriküler septal kusur), kanı oksijen için akciğerlere taşıyan arterin daralması (pulmoner arter stenozu) veya ana kan damarının daralmasını içerebilir. aort) kalpten vücuda kan taşıyan (aort koarktasyonu).

• Düzensiz kalp ritmi. Bu, yapısal kalp anormallikleri ile birlikte veya bunlar olmadan ortaya çıkabilir. Noonan sendromlu kişilerin çoğunda düzensiz kalp ritmi görülür.

Büyüme sorunları

Noonan sendromu normal büyümeyi etkileyebilir. Noonan sendromlu birçok çocuk normal hızda büyümez. Sorunlar aşağıdakileri içerebilir:

• Doğum ağırlığı muhtemelen normal olacaktır, ancak büyüme zamanla yavaşlar.

• Yeme güçlükleri, yetersiz beslenmeye ve zayıf kilo alımına neden olabilir.

• Büyüme hormonu seviyeleri yetersiz olabilir.

Genellikle ergenlik çağında görülen büyüme atağı gecikebilir. Ancak bu bozukluk kemik olgunlaşmasının gecikmesine neden olduğundan, büyüme bazen geç onlu yaşlara kadar devam eder.

• Yetişkinlikte, Noonan sendromlu bazı kişilerin boyu normal olabilir, ancak boy kısalığı daha yaygındır.

Kas-iskelet sorunları

Bazı yaygın sorunlar şunları içerebilir:

• Alışılmadık şekilli göğüs, genellikle göğüs kemiği (pectus excavatum) veya göğüs kemiği (pectus carinatum) kalkıktır.

• Geniş setli nipeller

• Kısa boyun, genellikle fazladan deri kıvrımları (perdeli boyun) veya belirgin boyun kasları (trapezius)

• Omurganın şekil bozuklukları

Öğrenme güçlükleri

Noonan sendromlu çoğu insanda zeka etkilenmez. Bununla birlikte, bireyler şunlara sahip olabilir:

• Artan öğrenme güçlükleri ve hafif düzeyde zihinsel yetersizlik riski

• Genellikle hafif düzeyde olan çok çeşitli zihinsel, duygusal ve davranışsal sorunlar

• Öğrenmeyi zorlaştırabilecek işitme ve görme bozuklukları

Göz koşulları

Noonan sendromunun yaygın bir belirtisi, gözlerin ve göz kapaklarının anormallikleridir. Bunlar şunları içerebilir:

• Şaşılık (şaşılık) gibi göz kaslarıyla ilgili sorunlar

• Astigmatizm, uzağı görememe (miyopi) veya ileriyi görememe (hipermetrop) gibi kırılma sorunları

• Gözbebeklerinin hızlı hareketi (nistagmus)

• Katarakt

İşitme sorunları

Noonan sendromu, sinir sorunları veya iç kulak kemiklerindeki yapısal anormallikler nedeniyle işitme bozukluklarına neden olabilir.

Kanama

Noonan sendromu, pıhtılaşma kusurları veya çok az trombosit nedeniyle aşırı kanamaya ve morarmaya neden olabilir.

Lenfatik koşullar

Noonan sendromu, vücuttaki fazla sıvıyı boşaltan ve enfeksiyonla savaşmaya yardımcı olan lenfatik sistemde sorunlara neden olabilir. Bu problemler:

• Doğumdan önce veya sonra ortaya çıkabilir veya gençlik yıllarında veya yetişkinlikte gelişebilir

• Vücudun belirli bir bölgesine odaklanabilir veya yaygın olabilir

En yaygın olarak ellerin arkasında veya ayakların üst kısmında aşırı sıvıya (lenfödem) neden olur

Genital ve böbrek koşulları

Noonan sendromlu birçok insan, özellikle erkekler, cinsel organlar ve böbreklerle ilgili sorunlar yaşayabilir.

• Testisler. İnmemiş testisler (kriptorşidizm) erkeklerde sık görülür.

• Ergenlik. Ergenlik hem erkek hem de kızlarda gecikebilir.

• Doğurganlık. Çoğu kadın normal doğurganlık geliştirir. Ancak erkeklerde, genellikle inmemiş testisler nedeniyle doğurganlık normal olarak gelişmeyebilir.

• böbrekler. Böbrek sorunları genellikle hafiftir ve Noonan sendromlu oldukça az sayıda insanda görülür.

Cilt koşulları

Noonan sendromlu kişiler, en yaygın olarak aşağıdaki cilt rahatsızlıklarına sahip olabilir:

• Derinin rengini ve dokusunu etkileyen çeşitli problemler

• Kıvırcık, kaba saç veya seyrek saç

Ne zaman doktora görünmeli

Noonan sendromunun belirtileri ve semptomları hafif olabilir. Sizde veya çocuğunuzda bu bozukluğa sahip olabileceğinden şüpheleniyorsanız, birinci basamak doktorunuza veya çocuğunuzun çocuk doktoruna görünün. Siz veya çocuğunuz bir genetikçiye veya bir kardiyoloğa sevk edilebilir.

Doğmamış çocuğunuz, ailede Noonan sendromu öyküsü nedeniyle risk altındaysa, doğum öncesi testler yapılabilir.

Noonan sendromunun nedenleri

Noonan sendromuna genetik bir mutasyon neden olur. Bu mutasyonlar birden fazla gende meydana gelebilir. Bu genlerdeki kusurlar, sürekli aktif olan proteinlerin üretimine neden olur. Bu genler vücutta birçok dokunun oluşumunda rol oynadığından, proteinlerin bu sürekli aktivasyonu, normal hücre büyümesi ve bölünmesi sürecini bozar.

Noonan sendromuna neden olan mutasyonlar şunlar olabilir:

• Miras. Noonan sendromlu ve kusurlu geni (otozomal dominant) taşıyan bir ebeveyni olan çocukların bozukluğu geliştirme şansı yüzde 50'dir.

• Rastgele. Noonan sendromu, bozukluğa genetik yatkınlığı (de novo) olmayan çocuklarda yeni bir mutasyon nedeniyle gelişebilir.

Noonan sendromunun risk faktörleri

Noonan sendromlu bir ebeveynin kusurlu geni çocuğuna geçirme şansı yüzde 50'dir (ikide bir şans). Kusurlu geni miras alan çocuk, etkilenen ebeveynden daha az veya daha fazla semptom gösterebilir.

Noonan sendromunun istenmeyen yan etkileri Aşağıdakiler dahil özel dikkat gerektirebilecek komplikasyonlar ortaya çıkabilir:

• Gelişimsel gecikmeler. Çocuğunuz gelişimsel olarak etkileniyorsa, organizasyon ve uzamsal duyularda zorluk yaşayabilir. Bazen gelişimsel zorluklar, çocuğunuzun öğrenme ve eğitim ihtiyaçlarını karşılamak için özel bir plan gerektirecek kadar önemlidir.

• Kanama ve morarma. Bazen Noonan sendromunda sık görülen aşırı kanama, kişi diş tedavisi veya ameliyatı olana ve aşırı kanama yaşayana kadar keşfedilmez.

• Lenfatik komplikasyonlar. Bunlar genellikle vücudun çeşitli yerlerinde depolanan fazla sıvıyı içerir. Bazen kalp ve akciğerlerin etrafındaki boşlukta sıvı birikebilir.

• İdrar yolu komplikasyonları. Böbreklerdeki yapısal anormallikler idrar yolu enfeksiyonu riskini artırabilir.

• Doğurganlık sorunları. Erkeklerde inmemiş testisler veya düzgün çalışmayan testisler nedeniyle düşük sperm sayısı ve diğer doğurganlık sorunları olabilir.

• Kanser riskinde artış. Lösemi veya belirli tümör türleri gibi belirli kanser türlerini geliştirme riskinde artış olabilir.

Noonan sendromunu önleme

Bazı Noonan sendromu vakaları kendiliğinden meydana geldiğinden, bunu önlemenin bilinen bir yolu yoktur. Ancak, aile geçmişinizde bu sendrom varsa çocuk sahibi olmadan önce doktorunuzla genetik danışmanlığın yararları hakkında konuşun. Noonan sendromu moleküler genetik testler ile tespit edilebilir.

Noonan sendromu erken tespit edilirse, devam eden ve kapsamlı bakımın kalp hastalığı gibi bazı komplikasyonlarını azaltması mümkündür.