Niemann-Pick

Niemann-Pick

Genel bilgiler

Niemann-Pick, vücudun hücrelerdeki yağları (kolesterol ve lipitler) metabolize etme yeteneğini etkileyen nadir, kalıtsal bir hastalıktır. Bu hücreler arızalanır ve zamanla ölür. Niemann-Pick hastalığı beyni, sinirleri, karaciğeri, dalağı, kemik iliğini ve ağır vakalarda akciğerleri etkileyebilir.

Bu duruma sahip kişiler, sinirlerin, beynin ve diğer organların ilerleyici fonksiyon kaybıyla ilgili semptomlar yaşarlar.

Niemann-Pick her yaşta ortaya çıkabilir ancak esas olarak çocukları etkiler. Hastalığın bilinen bir tedavisi yoktur ve bazen ölümcüldür. Tedavi, insanların semptomlarıyla yaşamalarına yardımcı olmaya odaklanır.

Niemann-Pick belirtileri

• Sakarlık ve yürüme güçlüğü

• Aşırı kas kasılmaları (distoni) veya göz hareketleri

• Uyku bozuklukları

• Yutma ve yeme zorluğu

• Tekrarlayan pnömoni

Niemann-Pick'in üç ana tipi A, B ve C tipleridir. Karşılaştığınız belirti ve semptomlar, durumunuzun tipine ve ciddiyetine bağlıdır. A tipi olan bazı bebekler, yaşamın ilk birkaç ayında belirti ve semptomlar gösterecektir. B tipi olanlar yıllarca belirti göstermeyebilir ve yetişkinliğe kadar hayatta kalma şansları daha yüksektir. C tipi olan kişiler yetişkinliğe kadar herhangi bir semptom yaşamayabilir.

Ne zaman doktora görünmeli

Sizde veya çocuğunuzda Niemann-Pick'in uyarı belirtileri gelişirse hemen doktorunuza görünün.

Niemann Pick nedenleri

Niemann-Pick, vücudun yağları (kolesterol ve lipidler) metabolize etmesiyle ilgili spesifik genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. Niemann-Pick gen mutasyonları, ebeveynlerden çocuklara otozomal resesif kalıtım adı verilen bir modelle aktarılır. Bu, hem annenin hem de babanın, çocuğun etkilenmesi için genin kusurlu formunu aktarması gerektiği anlamına gelir.

Niemann-Pick ilerleyici bir hastalıktır ve tedavisi yoktur. Her yaşta ortaya çıkabilir.

Niemann-Pick türleri

A ve B Tipleri

Tip A ve B, sfingomiyelinaz adı verilen eksik veya hatalı çalışan bir enzimden kaynaklanır. Bu, vücudun yağları (kolesterol ve lipitler) metabolize etme yeteneğini etkileyerek hücrelerde yağ birikmesine neden olur. Bu, hücre işlev bozukluğuna ve zamanla hücre ölümüne neden olur. Tip A, esas olarak ciddi, ilerleyici beyin hastalığı gösteren bebeklerde görülür. Tedavisi yoktur, bu nedenle çoğu çocuk ilk birkaç yaşından sonra yaşayamaz. B tipi genellikle çocuklukta daha sonra ortaya çıkar ve birincil beyin hastalığı ile ilişkili değildir. B tipinden etkilenen çoğu insan yetişkinliğe kadar hayatta kalır.

C Tip

Niemann-Pick tip C, nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Bu tip genetik mutasyonlar, karaciğer, dalak veya akciğerlerde kolesterol ve diğer yağların birikmesine neden olur. Sonunda beyin de etkilenir.