MCAD Eksikliği Hastalığı

MCAD Eksikliği Hastalığı

Genel bilgiler

Orta zincirli asil-CoA dehidrojenaz (MCAD) eksikliği, vücudunuzun belirli yağları parçalayıp enerjiye dönüştürmesini engelleyen kalıtsal bir hastalıktır. Sonuç olarak, kanınızdaki şeker seviyesi tehlikeli derecede düşebilir (hipoglisemi). MCAD eksikliği doğuştan mevcuttur ve ömür boyu devam eden bir durumdur.

Tedavi edilmediği takdirde, MCAD eksikliğinden kaynaklanan hipoglisemi nöbetlere, nefes alma güçlüklerine, komaya ve diğer ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.

ABD'de, tüm eyaletler yeni doğan taramasının bir parçası olarak doğumda MCAD eksikliğini test eder. MCAD eksikliği erken teşhis edilir ve tedavi edilirse, hastalık diyet ve yaşam tarzı yoluyla iyi yönetilebilir.

MCAD eksikliğinin belirtileri

MCAD eksikliğinin belirti ve semptomları tipik olarak ilk olarak bebeklerde ve küçük çocuklarda görülür. Nadir durumlarda, bozukluk yetişkinliğe kadar teşhis edilmez.

İşaretler ve semptomlar, MCAD eksikliği olan kişiler arasında değişiklik gösterebilir, ancak tipik olarak şunları içerir:

• Kusma

• Enerji eksikliği

• Düşük kan şekeri (hipoglisemi)

Hipoglisemi aşağıdakiler tarafından tetiklenebilir:

• Yemek yemeden veya oruç tutarak çok uzun süre kalmak

• Yeterince karmaşık karbonhidrat yememek

• Viral enfeksiyonlar ve diğer hastalıklar

• Tekrarlayan ateş

• Kusma

• İshal

• Artan egzersiz

• Aşılar

• Önemli stres

Bazen hipoglisemi atakları, bu ataklar arasında hiçbir semptom olmadan ortaya çıkabilir.

Ne zaman doktora görünmeli

ABD'de, tüm yenidoğan tarama programları artık MCAD eksikliğini test ediyor. MCAD eksikliğinin belirti ve semptomlarını fark ederseniz veya çocuğunuzun sağlığıyla ilgili endişeleriniz varsa, doktorunuza başvurun. İlk değerlendirmeden sonra, MCAD eksikliğini değerlendirme ve tedavi etme konusunda eğitim almış bir doktora ve diyetisyen gibi diğer sağlık ekibi üyelerine sevk edilebilirsiniz.

MCAD eksikliğinin nedenleri

Vücudunuzda yeterince MCAD enzimi olmadığında, orta zincirli yağ asitleri adı verilen bazı yağlar parçalanamaz ve enerjiye dönüştürülemez. Bu hipoglisemi ve düşük enerji ile sonuçlanır. Ayrıca, yağ asitleri vücut dokularında birikebilir ve karaciğer ve beyinde hasara neden olabilir.

MCAD eksikliği her iki ebeveynden de kalıtsaldır. Her iki ebeveyn de taşıyıcı olsa da - her birinin anormal bir geni vardır - genellikle durumun semptomları yoktur. Etkilenen çocuk, her ebeveynden bir tane olmak üzere anormal genin iki kopyasını miras alır.

Yalnızca bir etkilenen gen miras alırsanız, MCAD eksikliği geliştirmezsiniz, ancak siz bir taşıyıcısınız ve anormal geni çocuklarınıza geçirebilirsiniz. Ancak, diğer ebeveynlerinden etkilenen bir geni miras almadıkça, durumu geliştirmezler.

MCAD eksikliğinin istenmeyen yan etkileri

MCAD eksikliğinin neden olduğu hipoglisemi tedavi edilmezse şunlara yol açabilir:

• Nöbetler

• Solunum Problemleri

• Karaciğer sorunları

• Beyin hasarı

• Koma

• Ani ölüm