Marfan Sendromu

Marfan Sendromu

Genel bilgiler

Marfan sendromu, organlarınızı ve vücudunuzdaki diğer yapıları destekleyen ve bağlayan lifler olan bağ dokusunu etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Marfan sendromu en çok kalbi, gözleri, kan damarlarını ve iskeleti etkiler.

Marfan sendromlu kişiler genellikle uzun ve ince olup, alışılmadık derecede uzun kollar, bacaklar, parmaklar ve ayak parmakları vardır. Marfan sendromunun neden olduğu hasar hafif veya şiddetli olabilir. Aortunuz - kanı kalbinizden vücudunuzun geri kalanına taşıyan büyük kan damarı - etkilenirse, durum yaşamı tehdit edebilir.

Tedavi genellikle aortunuzdaki baskıyı azaltmak için kan basıncınızı düşük tutan ilaçları içerir. Hasar ilerlemesini kontrol etmek için düzenli izleme hayati önem taşır. Marfan sendromlu birçok kişi sonunda aortu onarmak için koruyucu cerrahiye ihtiyaç duyar.

Marfan sendromunun belirtileri

Marfan sendromunun belirti ve semptomları, aynı ailenin üyeleri arasında bile büyük farklılıklar gösterebilir çünkü hastalık vücudun pek çok farklı bölgesini etkileyebilir. Bazı insanlar sadece hafif etkiler yaşar, ancak diğerleri yaşamı tehdit eden komplikasyonlar geliştirir.

Marfan sendromu özellikleri şunları içerebilir:

• Uzun ve ince yapı

• Orantısız şekilde uzun kollar, bacaklar ve parmaklar

• Dışarı doğru çıkıntı yapan veya içe doğru eğimli bir göğüs kemiği

• Yüksek, kemerli damak ve çapraşık dişler

•Kalp mırıltıları

• Aşırı miyopluk

• Anormal derecede kavisli bir omurga

• Düz ayak

Ne zaman doktora görünmeli

Sizde veya çocuğunuzda Marfan sendromu olabileceğini düşünüyorsanız, doktorunuzla veya çocuk doktorunuzla konuşun. Doktorunuz bir sorundan şüphelenirse, muhtemelen daha fazla değerlendirme için bir uzmana yönlendirileceksiniz.

Nedenler

Marfan sendromuna, vücudunuzun bağ dokusuna elastikiyetini ve gücünü kazandırmaya yardımcı olan bir protein üretmesini sağlayan gendeki bir kusur neden olur.

Marfan sendromlu çoğu insan anormal geni, bozukluğu olan bir ebeveynden alır. Etkilenen bir ebeveynin her çocuğunun kusurlu geni miras alma şansı 50-50'dir. Marfan sendromu olan kişilerin yaklaşık %25'inde anormal gen, ebeveynlerden hiçbirinden gelmez. Bu durumlarda kendiliğinden yeni bir mutasyon gelişir.

Marfan sendromunun risk faktörleri

Marfan sendromu kadınları ve erkekleri eşit şekilde etkiler ve tüm ırk ve etnik gruplarda görülür. Genetik bir durum olduğu için, Marfan sendromu için en büyük risk faktörü, bozukluğu olan bir ebeveyne sahip olmaktır.

Marfan sendromunun istenmeyen yan etkileri

Marfan sendromu vücudunuzun hemen hemen her bölümünü etkileyebileceğinden çok çeşitli komplikasyonlara neden olabilir.

Kardiyovasküler komplikasyonlar

Marfan sendromunun en tehlikeli komplikasyonları kalp ve kan damarlarını içerir. Hatalı bağ dokusu, kalpten çıkan ve vücuda kan sağlayan büyük arter olan aortu zayıflatabilir.

• Aort anevrizması. Kalbinizden çıkan kanın basıncı, aort duvarınızın lastikteki zayıf bir nokta gibi dışarı çıkmasına neden olabilir. Marfan sendromu olan kişilerde, bu büyük olasılıkla aort kökünde - atardamarın kalbinizden çıktığı yerde - meydana gelir.

• Aort diseksiyonu. Aortun duvarı katmanlardan oluşur. Diseksiyon, aort duvarının en iç tabakasındaki küçük bir yırtık kanın duvarın iç ve dış tabakaları arasında sıkışmasına izin verdiğinde meydana gelir. Bu, göğüste veya sırtta şiddetli ağrıya neden olabilir. Aort diseksiyonu damarın yapısını zayıflatır ve ölümcül olabilecek bir yırtılma ile sonuçlanabilir.

• Valf malformasyonları. Marfan sendromu olan kişilerin kalp kapakçıklarında zayıf doku olabilir. Bu, kapak dokusunun gerilmesine ve anormal kapak işlevine neden olabilir. Kalp kapakçıkları düzgün çalışmadığında, kalbiniz bunu telafi etmek için genellikle daha çok çalışmak zorunda kalır. Bu sonunda kalp yetmezliğine yol açabilir.

Marfan sendromunun istenmeyen yan etkileri

Göz komplikasyonları şunları içerebilir:

• Mercek kayması. Gözünüzün içindeki odaklama merceği, aksi takdirde yerinden çıkabilir.

destekleyici yapılar zayıflar. Bu sorun için tıbbi terim ektopi lentistir ve Marfan sendromu olan kişilerin yarısından fazlasında görülür.

• Retina sorunları. Marfan sendromu ayrıca, gözünüzün arka duvarını kaplayan ışığa duyarlı doku olan retinada ayrılma veya yırtılma riskini de artırır.

• Erken başlangıçlı glokom veya katarakt. Marfan sendromuna sahip kişiler, bu göz problemlerini daha genç yaşta geliştirme eğilimindedir. Glokom, göz içindeki basıncın artmasına neden olarak optik sinire zarar verebilir. Katarakt, gözün normalde şeffaf olan merceğinde bulanık alanlardır.

İskelet komplikasyonları

Marfan sendromu, omurgada skolyoz gibi anormal eğrilik riskini artırır. Ayrıca kaburgaların normal gelişimine müdahale edebilir, bu da göğüs kemiğinin göğse doğru çıkıntı yapmasına veya batık görünmesine neden olabilir. Ayak ağrısı ve bel ağrısı, Marfan sendromunda sık görülür.

gebelik komplikasyonları

Marfan sendromu, kalbi terk eden ana arter olan aortun duvarlarını zayıflatabilir. Hamilelik sırasında kalp normalden daha fazla kan pompalar. Bu, aort üzerinde ekstra stres oluşturarak ölümcül diseksiyon veya yırtılma riskini artırır.