Kronik Granülomatöz Hastalık

Kronik Granülomatöz Hastalık

Genel Bilgiler

Kronik granülomatöz hastalığı (KGH), genellikle vücudunuzun enfeksiyonlarla savaşmasına yardımcı olan bir tür beyaz kan hücresi (fagosit) düzgün çalışmadığında ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır. Sonuç olarak, fagositler vücudunuzu bakteri ve mantar enfeksiyonlarından koruyamaz. Kronik granülomatöz hastalığı olan kişiler akciğerlerinde, derilerinde, lenf düğümlerinde, karaciğerlerinde, midelerinde ve bağırsaklarında veya diğer bölgelerinde enfeksiyon gelişebilir. Ayrıca enfekte bölgelerde beyaz kan hücresi kümeleri geliştirebilirler. Çoğu kişiye çocukluk döneminde KGH teşhisi konur, ancak bazı kişilere yetişkinliğe kadar teşhis konulamayabilir.

Kronik Granülomatöz Hastalık belirtileri

Kronik granülomatöz hastalığı olan kişiler birkaç yılda bir ciddi bakteri veya mantar enfeksiyonu geçirirler. Pnömoni de dahil olmak üzere akciğerlerde bir enfeksiyon yaygındır. KGH 'li kişiler, ölü yapraklara veya samana maruz kaldıktan sonra ciddi bir mantar pnömonisi geliştirebilir. KGH 'li kişilerin cilt, karaciğer, mide ve bağırsaklar, beyin ve göz enfeksiyonlarını yaşaması da yaygındır. Enfeksiyonlarla ilişkili belirti ve semptomlar şunları içerir:

• Ateş

• Nefes alırken veya verirken göğüs ağrısı

• Şişmiş ve ağrılı lenf bezleri

• Kalıcı bir burun akıntısı

• Döküntü, şişme veya kızarıklık içerebilen cilt tahrişi

• Ağzınızda şişme ve kızarıklık

• Kusma, ishal, mide ağrısı, kanlı dışkı veya anüsün yakınında ağrılı bir irin cebini içerebilen gastrointestinal problemler.

Ne zaman doktora görünmeli

Sizde veya çocuğunuzda ölü yapraklar veya samana teması sonrası bir tür mantar pnömonisi olduğunu düşünüyorsanız, hemen tıbbi yardım alın. Sizde veya çocuğunuzda sık enfeksiyon varsa ve yukarıda sıralanan belirti ve semptomlar varsa doktorunuzla konuşun.

Kronik granülomatöz hastalığın nedenleri

Beş genden birindeki bir mutasyon KGH 'ye neden olabilir. KGH 'li kişiler, gen mutasyonunu bir ebeveynden alır. Genler normalde bağışıklık sisteminizin düzgün çalışmasına yardımcı olan bir enzim oluşturan proteinler üretir. Enzim, sizi enfeksiyonlardan korumak için mantarları ve bakterileri yakalayan ve yok eden beyaz kan hücrelerinde (fagositler) aktiftir. Enzim ayrıca vücudunuzun iyileşmesine yardımcı olan bağışıklık hücrelerinde de aktiftir. Bu genlerden birinde mutasyon olduğunda, koruyucu proteinler üretilmez veya üretilirler ancak düzgün çalışmazlar.

KGH 'li bazı kişilerde bu gen mutasyonlarından biri yoktur. Bu durumlarda, doktorlar duruma neyin neden olduğunu bilmiyorlar.

Kronik Granülomatöz Hastalık risk faktörleri

Erkeklerin KGH 'ye sahip olma olasılığı daha yüksektir.