Klippel-Trenaunay Sendromu

Klippel-Trenaunay Sendromu

Genel bilgiler

Klippel-Trenaunay (klih-PEL tray-no-NAY) sendromu - aynı zamanda KTS olarak da adlandırılır - doğumda bulunan (doğuştan) nadir bir hastalıktır ve belirli kan damarlarının, yumuşak dokuların (deri ve kaslar gibi) ve kemiklerin gelişimindeki sorunları içerir. ve bazen lenfatik sistem. Başlıca özellikleri arasında pembeden kırmızımsı-mora değişen kırmızı bir doğum lekesi (şarap lekesi), atipik damar veya lenfatik gelişim (malformasyonlar) ve doku ve kemiklerin aşırı büyümesi yer alır. Bu bulgular çoğunlukla bir bacağı etkiler, ancak bir kolda veya başka bir yerde de ortaya çıkabilir.

KTS'nin tedavisi olmamasına rağmen, tedavi hedefleri semptomları iyileştirmek ve komplikasyonları önlemektir.

Klippel-Trenaunay Sendromu belirtileri

KTS'ye sahip kişiler, hafif ila daha kapsamlı arasında değişebilen aşağıdaki özelliklere sahip olabilir:

• Porto şarabı lekesi. Bu pembe ila kırmızımsı-mor doğum lekesine, derinin üst tabakasındaki ekstra küçük kan damarları (kılcal damarlar) neden olur. Doğum lekesi genellikle bir bacağın bir kısmını kaplar ancak derinin herhangi bir kısmını da tutabilir. Yaşla birlikte daha koyu veya daha açık olabilir.

• Damar malformasyonları. Bunlar, genellikle bacakların yüzeyinde şişmiş, bükülmüş damarları (varisli damarları) içerir. Kollarda, bacaklarda, karında ve pelviste daha derin hatalı biçimlendirilmiş damarlar da oluşabilir. Derinin içinde veya altında küçük damarlarla dolu süngerimsi doku olabilir. Bozuk damarlar yaşla birlikte daha belirgin hale gelebilir.

• Kemiklerin ve yumuşak dokunun aşırı büyümesi. Bu bebeklik döneminde başlar ve tek bacakla sınırlı olabilir, ancak kolda veya nadiren gövdede veya yüzde de olabilir. Bu kemik ve doku büyümesi daha büyük ve daha uzun bir ekstremite oluşturur. Nadiren, el veya ayak parmaklarında füzyon veya fazladan parmak veya ayak parmakları olabilir.

• Lenfatik sistem malformasyonları. Bağışıklık sisteminin enfeksiyon ve hastalığa karşı koruyan ve lenfatik sıvıyı taşıyan parçası olan lenfatik sistem hatalı biçimlendirilebilir. Düzgün çalışmayan ve dokulara sıvı sızmasına ve şişmeye neden olabilecek ekstra lenfatik damarlar mevcut olabilir.

• Diğer durumlar. KTS ayrıca katarakt, glokom, doğumda kalça çıkığı, soğukta mor-kırmızı cilt rengi ve kan pıhtılaşma sorunları içerebilir.

Ne zaman doktora görünmeli

KTS genellikle doğumda tanımlanır. Semptomları tedavi etmek ve komplikasyonları önlemek için hızlı, doğru teşhis ve uygun bakım almak önemlidir.

Klippel-Trenaunay Sendromu nedenleri

KTS genetik bir hastalıktır. En yaygın olarak PIK3CA geninde olmak üzere genetik değişiklikleri (mutasyonları) içerir. Bu gen, hücrelerin büyümesinden ve vücuttaki dokuların gelişmesinden sorumludur. Bu gendeki bir değişiklik, dokuların aşırı büyümesine neden olur.

KTS genellikle kalıtsal değildir. Gen değişiklikleri, doğumdan önceki erken gelişimde hücre bölünmesi sırasında rastgele meydana gelir.

Klippel-Trenaunay Sendromu risk faktörleri

Aile öyküsü bir risk faktörü gibi görünmüyor, bu nedenle KTS'li bir çocuğun ebeveynlerinin, ebeveynlerden biri KTS'li olsa bile, bozukluğu olan başka bir çocuğu olması pek olası değil.

Komplikasyonlar

KTS komplikasyonları, kan damarlarının, yumuşak dokuların, kemiklerin ve lenfatik sistemin atipik gelişiminden kaynaklanabilir. Bunlar şunları içerebilir:

• Şarap lekesi komplikasyonları. Porto şarabı lekesinin bazı bölgeleri zamanla kalınlaşabilir ve kanamaya ve enfeksiyonlara eğilimli kabarcıklar (kabarcıklar) oluşturabilir. Cilt ülserleri ve zayıf yara iyileşmesi de meydana gelebilir.

• Damar malformasyonları. Varisli damarlar, zayıf dolaşım nedeniyle ağrıya ve cilt ülserlerine neden olabilir. Daha derin bozuk damarlar, kan pıhtılaşması (derin ven trombozu) riskini artırabilir ve pıhtıların yerinden çıkıp akciğerlere gitmesi durumunda pulmoner emboli adı verilen hayatı tehdit eden bir duruma neden olabilir. Pelvis ve abdominal organlardaki venöz malformasyonlar iç kanamaya neden olabilir. Yüzeysel damarlarda daha az ciddi fakat ağrılı pıhtılar ve iltihaplanma (yüzeysel tromboflebit) gelişebilir.

• Kemiklerin ve yumuşak dokunun aşırı büyümesi. Kemik ve dokunun aşırı büyümesi ağrıya, ağırlık hissine, uzuvların büyümesine ve hareketle ilgili sorunlara neden olabilir. Bir bacağın diğerinden daha uzun olmasına neden olan aşırı büyüme, yürüme sorunlarına neden olabilir ve kalça ve sırt sorunlarına yol açabilir.

• Lenfatik sistem malformasyonları. Lenfatik sistemdeki malformasyonlar, kol veya bacak dokularında sıvı birikmesine ve şişmeye (lenfödem), ciltte parçalanmalara ve cilt ülserlerine, lenfatik sıvının sızmasına veya deri altındaki tabakanın iltihaplanmasına (selülit) neden olabilir.

• Kronik ağrı. Ağrı, enfeksiyonlar, şişlik, kemik tutulumu veya damar problemleri gibi komplikasyonlardan kaynaklanan yaygın bir sorun olabilir.