Kistik Fibroz

Kistik fibroz

Genel bilgiler

Kistik fibroz (KF), akciğerlerde, sindirim sisteminde ve vücuttaki diğer organlarda ciddi hasara neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Kistik fibroz, mukus, ter ve sindirim suları üreten hücreleri etkiler. Bu salgılanan sıvılar normalde ince ve kaygandır. Ancak KF'li kişilerde kusurlu bir gen, salgıların yapışkan ve kalın olmasına neden olur. Salgılar kayganlaştırıcı olarak hareket etmek yerine, özellikle akciğerlerde ve pankreasta tüpleri, kanalları ve geçiş yollarını tıkar.

Kistik fibroz ilerleyici olmasına ve günlük bakım gerektirmesine rağmen, KF'li kişiler genellikle okula ve işe gidebilirler. Genellikle önceki yıllarda KF'li insanlardan daha iyi bir yaşam kalitesine sahiptirler. Tarama ve tedavilerdeki gelişmeler, KF'li kişilerin artık 30'lu yaşların ortası veya sonu veya 40'lı yaşlarına kadar yaşayabileceği ve bazılarının 50'li yaşlarına kadar yaşayabileceği anlamına gelmektedir.

Kistik fibrozun belirti ve bulguları

Yapılan yenidoğan taramaları nedeniyle, kistik fibroz, semptomlar gelişmeden önce yaşamın ilk ayında teşhis edilebilir. Ancak yenidoğan taraması yapılmadan önce doğan kişiler, KF'nin belirti ve semptomları ortaya çıkana kadar teşhis edilemeyebilir. Kistik fibroz belirti ve semptomları, hastalığın şiddetine bağlı olarak değişir. Aynı kişide bile semptomlar zaman geçtikçe kötüleşebilir veya düzelebilir. Bazı insanlar gençlik yıllarına veya yetişkinliklerine kadar semptomlar yaşamayabilir. Yetişkinliğe kadar teşhis edilmeyen kişiler genellikle daha hafif hastalığa sahiptir ve tekrarlayan pankreas iltihabı (pankreatit), kısırlık ve tekrarlayan zatürree gibi atipik semptomlara sahip olma olasılığı daha yüksektir. Kistik fibrozlu kişilerin terlerinde normalden daha fazla tuz bulunur. Ebeveynler, çocuklarını öptüklerinde genellikle tuzun tadına varırlar. KF'nin diğer belirti ve semptomlarının çoğu, solunum sistemini ve sindirim sistemini etkiler.

Solunum belirtileri ve semptomları

Kistik fibroz ile ilişkili kalın ve yapışkan mukus, ciğerlerinize hava taşıyan tüpleri tıkar. Bu, aşağıdaki gibi belirti ve semptomlara neden olabilir:

• Kalın mukus (balgam) üreten kalıcı öksürük

• Hırıltı

• Egzersiz intoleransı

• Tekrarlayan akciğer enfeksiyonları

• İltihaplı burun pasajları veya burun tıkanıklığı

• Tekrarlayan sinüzit

Sindirim belirtileri ve semptomları

Kalın mukus, pankreasınızdan ince bağırsağınıza sindirim enzimleri taşıyan tüpleri de tıkayabilir. Bu sindirim enzimleri olmadan bağırsaklarınız yediğiniz yiyeceklerdeki besinleri tamamen ememez. Sonuç genellikle:

• Kötü kokulu, yağlı dışkı

• Zayıf kilo alımı ve büyümesi

• Bağırsak tıkanıklığı, özellikle yenidoğanlarda (mekonyum ileus)

• Dışkıyı çıkarmaya çalışırken sık sık ıkınmayı içeren ve sonunda rektumun bir kısmının anüsün dışına çıkmasına neden olabilen kronik veya şiddetli kabızlık (rektal prolapsus)

Ne zaman doktora görünmeli

Sizde veya çocuğunuzda kistik fibroz belirtileri varsa veya ailenizde KF varsa, hastalığı test etme konusunda doktorunuzla konuşun. KF hakkında bilgili bir doktora danışın. Kistik fibroz, doktorunuzla en az üç ayda bir tutarlı ve düzenli takip gerektirir. Normalden daha fazla mukus veya mukus renginde değişiklik, enerji eksikliği, kilo kaybı veya şiddetli kabızlık gibi yeni veya kötüleşen semptomlar yaşarsanız doktorunuzla iletişime geçin.

Kan tükürürseniz, göğüs ağrısı veya nefes almada zorluk çekiyorsanız veya şiddetli mide ağrısı ve şişkinliği yaşıyorsanız derhal tıbbi yardım alın.

Kistik fibroz nedenleri

Kistik fibrozda, bir gendeki (kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyici (CFTR) gen) bir kusuru (mutasyon), tuzun hücre içine ve dışına hareketini düzenleyen bir proteini değiştirir. Sonuç, solunum, sindirim ve üreme sistemlerinde kalın, yapışkan mukus ve terde artan tuzdur. Gende birçok farklı kusur oluşabilir. Gen mutasyonunun türü, durumun ciddiyeti ile ilişkilidir. Çocukların hastalığa sahip olmaları için her bir ebeveynden genin bir kopyasını alması gerekir. Çocuklara yalnızca bir kopya miras kalırsa, kistik fibroz geliştirmezler. Ancak taşıyıcı olacaklar ve geni kendi çocuklarına geçirebilecekler.

Kistik fibroz risk faktörleri

Kistik fibroz kalıtsal bir hastalık olduğundan ailelerde görülür, bu nedenle aile öyküsü bir risk faktörüdür. KF tüm ırklarda görülse de, en çok Kuzey Avrupa kökenli beyaz insanlarda görülür.

Kistik fibrozin istenmeyen yan etkileri

Kistik fibrozun komplikasyonları solunum, sindirim ve üreme sistemlerinin yanı sıra diğer organları da etkileyebilir.

Solunum sistemi komplikasyonları

• Hasarlı hava yolları (bronşektazi). Kistik fibroz, hava yollarının (bronş tüpleri) anormal genişlemesi ve skarlaşması ile seyreden kronik bir akciğer rahatsızlığı olan bronşektazinin önde gelen nedenlerinden biridir. Bu, havanın akciğerlere girip çıkmasını ve bronş tüplerinden mukusun temizlenmesini zorlaştırır.

• Kronik enfeksiyonlar. Akciğerlerdeki ve sinüslerdeki kalın mukus, bakteri ve mantarlar için ideal bir üreme alanı sağlar. Kistik fibrozlu kişilerde sıklıkla sinüs enfeksiyonları, bronşit veya pnömoni olabilir. Antibiyotiklere dirençli ve tedavisi zor bakterilerle enfeksiyon yaygındır.

• Burunda büyümeler (burun polipleri). Burun içindeki astar iltihaplı ve şiş olduğu için yumuşak, etli büyümeler (polipler) gelişebilir.

• Öksürerek kan gelmesi (hemoptizi). Akciğerlerdeki kan damarlarının yanında bronşektazi oluşabilir. Hava yolu hasarı ve enfeksiyonun kombinasyonu kanın öksürmesine neden olabilir. Genellikle bu sadece az miktarda kandır, ancak yaşamı tehdit edici de olabilir.

• Pnömotoraks. Bu durumda akciğerleri göğüs duvarından ayıran boşluğa hava sızar ve akciğerin bir kısmı veya tamamı çöker. Bu, kistik fibrozlu yetişkinlerde daha yaygındır. Pnömotoraks ani göğüs ağrısına ve nefes darlığına neden olabilir. İnsanlar genellikle göğüste kabarcıklanma hissi hissederler.

• Solunum yetmezliği. Zamanla, kistik fibroz akciğer dokusuna o kadar kötü zarar verebilir ki artık çalışmaz. Akciğer fonksiyonu genellikle yavaş yavaş kötüleşir ve sonunda yaşamı tehdit edici hale gelebilir. Solunum yetmezliği en yaygın ölüm nedenidir.

• Akut alevlenmeler. Kistik fibrozlu kişiler, daha fazla mukuslu öksürük ve nefes darlığı gibi solunum semptomlarında kötüleşme yaşayabilir. Buna akut alevlenme denir ve antibiyotik tedavisi gerektirir. Bazen evde tedavi sağlanabilir, ancak hastaneye yatış gerekebilir. Azalmış enerji ve kilo kaybı da alevlenmeler sırasında yaygındır.

Sindirim sistemi komplikasyonları

• Beslenme eksiklikleri. Kalın mukus, pankreasınızdan bağırsaklarınıza sindirim enzimleri taşıyan tüpleri tıkayabilir. Bu enzimler olmadan,

Vücut protein, yağ veya yağda çözünen vitaminleri ememez, bu nedenle yeterli besin alamazsınız. Bu, pankreasın gecikmiş büyümesine, kilo kaybına veya iltihaplanmasına neden olabilir.

• Diyabet. Pankreas, vücudunuzun şeker kullanması gereken insülin üretir. Kistik fibroz diyabet riskini artırır. KF'li gençlerin yaklaşık %20'si ve yetişkinlerin %40 ila %50'si diyabet geliştirir.

• Karaciğer hastalığı. Safrayı karaciğerinizden ve safra kesenizden ince bağırsağınıza taşıyan tüp tıkanabilir ve iltihaplanabilir. Bu, sarılık, yağlı karaciğer hastalığı ve siroz gibi karaciğer sorunlarına ve bazen de safra taşlarına yol açabilir.

• Bağırsak tıkanıklığı. Bağırsak tıkanıklığı her yaşta kistik fibrozlu kişilerde olabilir. İnvajinasyon, bağırsağın bir bölümünün, bağırsağın bitişik bir bölümünün içinde, katlanabilir bir teleskop gibi kaydığı bir durum da ortaya çıkabilir.

• Distal bağırsak tıkanıklığı sendromu (DBTS). DBTS, ince bağırsağın kalın bağırsakla birleştiği yerde kısmi veya tam tıkanıklıktır. DBTS acil tedavi gerektirir.

Üreme sistemi komplikasyonları

• Erkeklerde kısırlık. Kistik fibrozlu erkeklerin neredeyse tamamı kısırdır çünkü testisleri ve prostat bezini (vas deferens) birbirine bağlayan tüp ya mukusla tıkanmıştır ya da tamamen yoktur. Bazı doğurganlık tedavileri ve cerrahi prosedürler bazen KF'li erkeklerin biyolojik baba olmalarını mümkün kılar.

• Kadınlarda doğurganlığın azalması. Kistik fibrozlu kadınlar diğer kadınlara göre daha az doğurgan olsalar da gebe kalmaları ve başarılı gebelikler geçirmeleri mümkündür. Yine de hamilelik, KF'nin belirti ve semptomlarını kötüleştirebilir, bu nedenle olası riskleri doktorunuzla tartıştığınızdan emin olun.

Diğer komplikasyonlar

Kemiklerin incelmesi (osteoporoz). Kistik fibrozlu kişilerde tehlikeli bir kemik incelmesi gelişme riski daha yüksektir. Ayrıca eklem ağrısı, artrit ve kas ağrısı yaşayabilirler.

• Elektrolit dengesizlikleri ve dehidrasyon. Kistik fibrozlu kişilerin terleri daha tuzlu olduğu için kanlarındaki minerallerin dengesi bozulabilir. Bu, özellikle egzersiz yaparken veya sıcak havalarda onları dehidrasyona yatkın hale getirir. Belirti ve semptomlar arasında artan kalp hızı, yorgunluk, halsizlik ve düşük tansiyon yer alır.

• Ruhsal sağlık sorunları. Tedavisi olmayan kronik bir hastalıkla uğraşmak korku, depresyon ve kaygıya neden olabilir.

Kistik fibrozu önlemek için

Sizin veya eşinizin kistik fibrozlu yakın akrabalarınız varsa, ikiniz de çocuk sahibi olmadan önce genetik test yaptırmayı tercih edebilirsiniz. Laboratuarda bir kan örneği üzerinde yapılan test, KF'li bir çocuğa sahip olma riskinizi belirlemenize yardımcı olabilir.

Hali hazırda hamileyseniz ve genetik test bebeğinizin kistik fibroz riski altında olabileceğini gösteriyorsa, doktorunuz gelişmekte olan çocuğunuz üzerinde ek testler yapabilir. Genetik test herkes için değildir. Test olmaya karar vermeden önce, test sonuçlarının taşıyabileceği psikolojik etki hakkında bir genetik danışmanla konuşmalısınız.