Kavernöz Malformasyonlar

Kavernöz Malformasyonlar

Genel Bilgiler

Serebral kavernöz malformasyon (SKM), ince duvarlı, sıkıca paketlenmiş, anormal küçük kan damarları gruplarıdır. Beyinde veya omurilikte bulunabilirler. Damarlar, genellikle pıhtılaşmış yavaş hareket eden kan içerir. Küçük bir dut gibi görünen  SKM'lar  bazı kişilerde kanın sızması nedeniyle beyinde veya omurilikte problemler oluşturabilir.

Kümelerin boyutu, çeyrek inçten (0,6 santimetre) daha az ila 3 ila 4 inç (7,6 ila 10,2 santimetre) arasında değişebilir. SKM'lar ailesel yatkınlık gösterebilir, ancak çoğu zaman kendi başlarına ortaya çıkarlar.

SKM'lar, anormal kan damarları içeren çeşitli beyin vasküler malformasyonlarından biridir. Diğer vasküler malformasyon türleri şunları içerir:

• Arteriovenöz malformasyonlar (AVM'ler)

• Dural arteriovenöz fistüller

• Gelişimsel venöz anomali (DVA)

• Kapiller telenjiektaziler.

Hem DVA hem de SKM'ye sahip olmak yaygındır.

SKM'lar kan sızdırabilir ve beyinde veya omurilikte kanamaya  yol açabilir. Beyin kanamaları, nöbetler gibi birçok belirti ve semptoma neden olabilir.

Bir kişinin sinir sistemindeki kavernöz malformasyonun konumuna bağlı olarak, SKM'lar ayrıca felç benzeri semptomlara neden olabilir. Omurilikte kanama olabilir. Bacaklarda ve bazen kollarda hareket etme veya hissetme zorluğunun yanı sıra bağırsak ve mesane semptomlarına neden olur.

Serebral kavernöz malformasyon (SKM) belirtileri;

SKM'lar belirgin semptomlar olmadan mevcut olabilir. Beynin dış yüzeyinde bir SKM olduğunda nöbetler meydana gelebilir. Beyin sapı, bazal ganglionlar ve omurilikte SKM'lar bulunduğunda çok çeşitli belirti ve semptomlar ortaya çıkabilir. Örneğin, omurilikte kanama, bağırsak ve mesane semptomlarına veya bacaklarda veya kollarda hareket veya his ile ilgili sorunlara neden olabilir.

Genel olarak, SKM'lar in belirti ve semptomları şunları içerebilir:

• Nöbetler

• Şiddetli baş ağrısı

• Kollarda veya bacaklarda güçsüzlük

• Uyuşma

• Konuşma zorluğu

• Hafıza ve dikkat ile ilgili sorunlar

• Denge ve yürüme ile ilgili sorunlar

• Çift görme gibi görme değişiklikleri

Nörolojik sorunlar, tekrarlayan kanama ile zamanla giderek kötüleşebilir. Tekrar kanama, ilk kanamadan hemen sonra veya çok daha sonra olabilir. Diğer durumlarda, tekrar kanama asla gerçekleşmeyebilir.

Ne zaman doktora görünmeli

Herhangi bir nöbet belirtisi veya SKM veya beyin kanaması düşündüren belirti ve semptomlar yaşarsanız hemen tıbbi yardım alın.

Serebral kavernöz malformasyon (SKM) nedenleri;

Çoğu SKM "sporadik form" olarak bilinir. Belirgin bir neden olmaksızın ve herhangi bir aile öyküsü olmaksızın tek bir oluşum olarak ortaya çıkarlar. Sporadik form genellikle, cadı süpürgesi görünümüne sahip düzensiz bir damar olan gelişimsel venöz anomaliye (DVA) sahiptir. Bununla birlikte, etkilenen kişilerin kabaca %20'si, bozukluğun genetik (kalıtsal) bir formuna (ailesel kavernöz malformasyon sendromu) sahiptir. Çoğu durumda, bu tür insanlar benzer şekilde etkilenen aile üyelerini, çoğu zaman birden fazla malformasyonla tanımlayabilir. Kalıtsal formun teşhisi genetik testlerle doğrulanabilir. Genetik testler genellikle aşağıdakilere sahip kişiler için önerilir:

DVA'sız çoklu SKM'lar in MRI kanıtı

• Ailede SKM öyküsü

Beyne veya omuriliğe radyasyon da 2 ila 20 yıl sonra SKM'lara neden olabilir. Diğer nadir sendromlar SKM ile ilişkili olabilir.

Serebral kavernöz malformasyon (SKM) risk faktörleri;

Çoğu SKM net bir neden olmadan ortaya çıkarken, durumun kalıtsal formu hem başlangıçta hem de zamanla birden fazla kavernöz malformasyona neden olabilir.

Bugüne kadar, araştırmalar, neredeyse tüm ailesel kavernöz malformasyon vakalarının izlendiği kalıtsal kavernöz malformasyonlardan sorumlu üç genetik varyant tanımladı.

Ailesel SKM'lar, şu genlerden birindeki bir mutasyon yoluyla kalıtılır:

• KRIT1, SKM1 olarak da bilinir

• SKM 2

• SKM 3 olarak da adlandırılan PDCD10

Bu mutasyonların neden SKM 'ye yol açtığı tam olarak anlaşılamamıştır. Bu genlerin, hücreler arasında iletişim kurmak ve kan damarlarından sızıntıyı azaltmak için birlikte çalıştığı düşünülmektedir.

Serebral kavernöz malformasyon (SKM) istenmeyen yan etkileri

SKM'lerin en ilgili komplikasyonları, hemorajik inmeye neden olabilen ve ilerleyici nörolojik hasara yol açabilen tekrarlayan kanamalardan kaynaklanır.

Daha önce kanama teşhisi konmuş kişilerde kanamanın tekrarlama olasılığı daha yüksektir. Ayrıca beyin sapında bulunan malformasyonlarda tekrar meydana gelme olasılıkları daha yüksektir.