Kas Distrofisi

Kas Distrofisi

Genel bilgiler

Kas distrofisi, ilerleyici zayıflığa ve kas kütlesi kaybına neden olan bir hastalık grubudur. Kas distrofisinde, anormal genler (mutasyonlar), sağlıklı kas oluşturmak için gerekli proteinlerin üretimine müdahale eder.

Pek çok kas distrofisi türü vardır. En yaygın çeşidin belirtileri çocuklukta başlar, çoğunlukla erkeklerde. Diğer türler yetişkinliğe kadar yüzeye çıkmaz.

Kas distrofisinin tedavisi yoktur. Ancak ilaçlar ve terapi semptomları yönetmeye ve hastalığın seyrini yavaşlatmaya yardımcı olabilir.

Kas distrofisinin belirtileri

Kas distrofisinin ana belirtisi ilerleyici kas zayıflığıdır. Kas distrofisinin tipine bağlı olarak farklı yaşlarda ve farklı kas gruplarında spesifik belirti ve semptomlar başlar.

Duchenne tipi müsküler distrofi

Bu en yaygın biçimdir. Kızlar taşıyıcı olabilir ve hafif derecede etkilenebilse de, erkeklerde çok daha yaygındır.

Tipik olarak erken çocukluk döneminde ortaya çıkan belirti ve semptomlar şunları içerebilir:

• Sık düşmeler

• Yatar veya oturur pozisyondan ayağa kalkmada zorluk

• Koşma ve zıplama sorunları

• Sallanarak yürüyüş

• Parmak uçlarında yürümek

• Büyük baldır kasları

• Kas ağrısı ve sertliği

• Öğrenme güçlükleri

• Gecikmeli büyüme

Becker kas distrofisi

Belirti ve semptomlar Duchenne kas distrofisine benzer, ancak daha hafif olma eğilimindedir ve daha yavaş ilerler. Semptomlar genellikle gençlerde başlar ancak 20'li yaşların ortalarına veya sonrasına kadar ortaya çıkmayabilir.

Diğer kas distrofisi türleri

Bazı kas distrofisi türleri, belirli bir özellik veya vücutta semptomların başladığı yer ile tanımlanır. Örnekler şunları içerir:

• Miyotonik. Bu, kasılmaları takiben kasları gevşetememe ile karakterizedir. Yüz ve boyun kasları genellikle ilk etkilenenlerdir. Bu forma sahip kişilerin tipik olarak uzun, ince yüzleri vardır; sarkık göz kapakları; ve kuğu boyunları.

Facioscapulohumeral (FSHD). Kas zayıflığı tipik olarak yüz, kalça ve omuzlarda başlar. Omuz bıçakları, kollar kaldırıldığında kanatlar gibi dışarı çıkabilir. Başlangıcı genellikle gençlik yıllarında ortaya çıkar, ancak çocuklukta veya 50 yaşına kadar başlayabilir.

• Doğuştan. Bu tip erkek ve kızları etkiler ve doğumda veya 2 yaşından önce görülür. Bazıları yavaş ilerler ve sadece hafif derecede sakatlığa neden olurken, diğerleri hızla ilerler ve ciddi bozulmaya neden olur.

• Bacak kemeri. Kalça ve omuz kasları genellikle önce etkilenir. Bu tip müsküler distrofisi olan kişiler ayağın ön kısmını kaldırmakta güçlük çekebilir ve bu nedenle sık sık tökezleyebilirler. Başlangıcı genellikle çocuklukta veya gençlik yıllarında başlar.

Ne zaman doktora görünmeli

Sizde veya çocuğunuzda artan sakarlık ve düşme gibi kas zayıflığı belirtileri fark ederseniz tıbbi yardım alın.

Bazı genler, kas liflerini koruyan proteinlerin yapımında yer alır. Kas distrofisi, bu genlerden biri kusurlu olduğunda ortaya çıkar.

Kas distrofisinin her formu, o hastalık tipine özgü bir genetik mutasyondan kaynaklanır. Bu mutasyonların çoğu kalıtsaldır.

Kas distrofisinin risk faktörleri

Musküler distrofi her iki cinsiyette ve her yaşta ve ırkta görülür. Bununla birlikte, en yaygın çeşit olan Duchenne, genellikle genç erkeklerde görülür. Ailesinde müsküler distrofi öyküsü olan kişilerin hastalığa yakalanma veya çocuklarına bulaştırma riski daha yüksektir.

Kas distrofisinin istenmeyen yan etkileri

Progresif kas zayıflığının komplikasyonları şunları içerir:

• Yürümede sorun. Kas distrofisi olan bazı kişilerin sonunda tekerlekli sandalye kullanması gerekir.

• Kolları kullanmada sorun. Kol ve omuz kasları etkilenirse günlük aktiviteler zorlaşabilir.

• Eklem çevresindeki kasların veya tendonların kısalması (kontraktürler). Sözleşmeler hareketliliği daha da sınırlayabilir.

• Solunum Problemleri. İlerleyen zayıflık, solunumla ilişkili kasları etkileyebilir. Müsküler distrofisi olan kişilerin başlangıçta geceleri ve muhtemelen gündüzleri de bir solunum destek cihazı (ventilatör) kullanmaları gerekebilir.

• Eğri omurga (skolyoz). Zayıflamış kaslar omurgayı düz tutamayabilir.

• Kalp sorunları. Kas distrofisi kalp kasının etkinliğini azaltabilir.

yutma sorunları. Yutma ile ilgili kaslar etkilenirse beslenme sorunları ve aspirasyon pnömonisi gelişebilir. Besleme tüpleri bir seçenek olabilir.