Kalıtsal Metabolik Bozukluklar

Kalıtsal Metabolik Bozukluklar

Genel bilgiler

Kalıtsal metabolik bozukluklar, vücudun metabolizmasına müdahale eden - en yaygın olarak her iki ebeveynden miras kalan - genetik kusurların neden olduğu farklı tıbbi durum türlerini ifade eder. Bu durumlara doğuştan gelen metabolizma hataları da denilebilir.

Metabolizma, vücudunuzun enerji üretimi de dahil olmak üzere yaşamı sürdürmek için kullandığı karmaşık kimyasal reaksiyonlar dizisidir. Özel enzimler, yiyecekleri veya belirli kimyasalları parçalar, böylece vücudunuz bunları hemen yakıt olarak kullanabilir veya depolayabilir. Ayrıca, bazı kimyasal işlemler vücudunuzun artık ihtiyaç duymadığı maddeleri parçalar veya eksik olanları yapar.

Bir hormon veya enzim eksikliği nedeniyle bu kimyasal işlemler düzgün çalışmadığında metabolik bir bozukluk ortaya çıkar. Kalıtsal metabolik bozukluklar, belirli bir maddeye ve zararlı miktarlarda birikip birikmediğine (çünkü parçalanamaz), çok düşük veya eksik olmasına bağlı olarak farklı kategorilere ayrılır.

Farklı genetik kusurların neden olduğu yüzlerce kalıtsal metabolik bozukluk vardır. Örnekler şunları içerir:

• Ailesel hiperkolesterolemi

• Gaucher hastalığı

• Avcı sendromu

• Yengeç hastalığı

• Akçaağaç şurubu idrar hastalığı

• Metakromatik lökodistrofi

• Mitokondriyal ensefalopati, laktik asidoz, inme benzeri ataklar (MELAS)

• Niemann-Pick

• Fenilketonüri (PKU)

• Porfiri

• Tay-Sachs hastalığı

• Wilson hastalığı

Bazı metabolik bozukluklar doğumda yapılan rutin tarama testleri ile teşhis edilebilir. Diğerleri, yalnızca bir çocuk veya yetişkin bir bozukluğun belirtilerini gösterdikten sonra tanımlanır.

Kalıtsal bir metabolik bozukluğun tedavisi, bozukluğun tipine ve ciddiyetine bağlıdır. Kalıtsal metabolik bozuklukların pek çok türü olduğundan, tedavi önerileri diyet kısıtlamalarından karaciğer nakline kadar önemli ölçüde değişebilir.