Kalıtsal Hemorajik Telenjiektazi

Kalıtsal Hemorajik Telenjiektazi

Genel bilgiler

Kalıtsal hemorajik telenjiektazi (tuh-lan-jee-uk-TAY-zhuh), arteriyovenöz malformasyonlar (AVM'ler) adı verilen anormal bağlantıların arterler ve damarlar arasında gelişmesine neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Etkilenen en yaygın yerler burun, akciğerler, beyin ve karaciğerdir.

Bu AVM'ler zamanla genişleyebilir ve bazen katastrofik komplikasyonlara neden olacak şekilde kanayabilir veya yırtılabilir.

Bazen günlük olarak spontan ve sebepsiz burun kanamaları en yaygın özelliktir. Burundan ve bağırsak sisteminden sürekli kanama, ciddi demir eksikliği anemisine ve düşük yaşam kalitesine neden olabilir.

Osler-Weber-Rendu hastalığı olarak da bilinen kalıtsal hemorajik telenjiektazi (HHT), ebeveynlerinizden miras aldığınız genetik bir hastalıktır. Şiddeti, aynı aile içinde bile kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir.

HHT'niz varsa, herhangi bir semptom yaşamasalar bile etkilenebilecekleri için çocuklarınızı hastalık açısından kontrol ettirmek isteyebilirsiniz.

HHT'nin belirti ve semptomları şunlardır:

• Bazen günlük olarak ve genellikle çocuklukta başlayan burun kanamaları

• Özellikle dudaklarda, yüzde, parmak uçlarında, dilde ve ağzın iç yüzeylerinde dantelli kırmızı damarlar veya küçük kırmızı noktalar

• Demir eksikliği anemisi

• Nefes darlığı

• baş ağrısı

• Nöbetler

Kalıtsal hemorojik telenjiektazi hastalığının nedenleri

HHT, ebeveynlerinizden miras aldığınız genetik bir hastalıktır. Otozomal dominant bir bozukluktur, yani ebeveynlerinizden birinde HHT varsa, onu miras alma şansınız yüzde 50'dir. HHT'niz varsa, çocuklarınızın her birinin onu sizden miras alma şansı yüzde 50'dir.