Huntington Hastalığı

Huntington Hastalığı

Genel bilgiler

Huntington hastalığı, beyindeki sinir hücrelerinin ilerleyici bozulmasına (dejenerasyonuna) neden olan nadir, kalıtsal bir hastalıktır. Huntington hastalığı, bir kişinin fonksiyonel yetenekleri üzerinde geniş bir etkiye sahiptir ve genellikle hareket, düşünme (bilişsel) ve psikiyatrik bozukluklarla sonuçlanır.

Huntington hastalığı semptomları herhangi bir zamanda ortaya çıkabilir, ancak genellikle insanlar 30'lu veya 40'lı yaşlarındayken ortaya çıkarlar. Durum 20 yaşından önce gelişirse buna juvenil Huntington hastalığı denir. Huntington erken geliştiğinde semptomlar biraz farklıdır ve hastalık daha hızlı ilerleyebilir.

Huntington hastalığının semptomlarını yönetmeye yardımcı olacak ilaçlar mevcuttur. Ancak tedaviler, durumla ilişkili fiziksel, zihinsel ve davranışsal gerilemeyi engelleyemez.

Huntington hastalığının belirtileri

Huntington hastalığı genellikle geniş bir belirti ve semptom yelpazesi ile hareket, bilişsel ve psikiyatrik bozukluklara neden olur. Hangi semptomların ilk ortaya çıktığı kişiden kişiye büyük ölçüde değişir. Bazı belirtiler daha baskın görünür veya işlevsel yetenek üzerinde daha büyük bir etkiye sahiptir, ancak bu, hastalığın seyri boyunca değişebilir.

Hareket bozuklukları

Huntington hastalığı ile ilişkili hareket bozuklukları, hem istemsiz hareket problemlerini hem de istemli hareketlerdeki bozuklukları içerebilir, örneğin:

• İstemsiz sarsılma veya kıvranma hareketleri (kore)

• Sertlik veya kas kontraktürü (distoni) gibi kas sorunları

• Yavaş veya olağan dışı göz hareketleri

• Bozulmuş yürüyüş, duruş ve denge

• Konuşma veya yutma güçlüğü

İstemsiz hareketlerden ziyade istemli hareketlerdeki bozukluklar, kişinin çalışma, günlük aktiviteleri gerçekleştirme, iletişim kurma ve bağımsız kalma becerileri üzerinde daha büyük bir etkiye sahip olabilir.

Bilişsel bozukluklar

Genellikle Huntington hastalığı ile ilişkili bilişsel bozukluklar şunları içerir:

• Görevleri düzenleme, öncelik verme veya odaklanma zorluğu

• Esneklik eksikliği veya bir düşünce, davranış veya eyleme takılıp kalma eğilimi (sebat etme)

• Patlamalara, düşünmeden hareket etmeye ve rastgele cinsel ilişkiye neden olabilecek dürtü kontrolü eksikliği

• Kişinin kendi davranışlarının ve yeteneklerinin farkında olmaması

• Düşünceleri işlemede veya kelimeleri "bulmada" yavaşlık

• Yeni bilgileri öğrenmede zorluk

Psikolojik bozukluklar

Huntington hastalığı ile ilişkili en yaygın psikiyatrik bozukluk depresyondur. Bu, yalnızca Huntington hastalığı teşhisi konmasına verilen bir tepki değildir. Bunun yerine, beynin yaralanması ve ardından beyin işlevindeki değişiklikler nedeniyle depresyon ortaya çıkıyor gibi görünmektedir. Belirtiler ve semptomlar şunları içerebilir:

• Sinirlilik, üzüntü veya ilgisizlik duyguları

• Sosyal geri çekilme

• Uykusuzluk hastalığı

• Yorgunluk ve enerji kaybı

• Sık sık ölüm, ölüm veya intihar düşünceleri

Diğer yaygın psikiyatrik bozukluklar şunları içerir:

• Obsesif-kompulsif bozukluk, tekrarlayan, müdahaleci düşünceler ve tekrarlayan davranışlarla kendini belli eden bir durum

• Ruh halinin yükselmesine, aşırı hareketliliğe, fevri davranışlara ve abartılı özgüvene neden olabilen mani

• Bipolar bozukluk, dönüşümlü olarak depresyon ve mani ataklarının olduğu bir durum

Yukarıdaki bozukluklara ek olarak, özellikle hastalık ilerledikçe, Huntington hastalığı olan kişilerde kilo kaybı sık görülür.

Jüvenil Huntington hastalığının belirtileri

Genç insanlarda Huntington hastalığının başlangıcı ve ilerlemesi yetişkinlerden biraz farklı olabilir. Genellikle hastalığın seyrinde erken ortaya çıkan problemler şunları içerir:

davranış değişiklikleri

• Dikkati vermede zorluk

• Genel okul performansında hızlı, önemli düşüş

• Davranış sorunları

Fiziksel değişiklikler

• Yürüyüşü etkileyen kasılmış ve sert kaslar (özellikle küçük çocuklarda)

• Titreme veya hafif istemsiz hareketler

• Sık düşme veya sakarlık

• Nöbetler

Ne zaman doktora görünmeli

Hareketlerinizde, duygusal durumunuzda veya zihinsel yeteneğinizde değişiklikler fark ederseniz, sağlık uzmanınıza görünün. Huntington hastalığının belirtileri ve semptomları bir dizi farklı durumdan kaynaklanabilir. Bu nedenle, hızlı ve kapsamlı bir teşhis almak önemlidir.

Huntington hastalığının nedenleri

Huntington hastalığı, tek bir gendeki kalıtsal bir farklılıktan kaynaklanır. Huntington hastalığı otozomal dominant bir hastalıktır, yani bir kişinin bozukluğu geliştirmek için tipik olmayan genin yalnızca bir kopyasına ihtiyacı vardır.

Cinsiyet kromozomları üzerindeki genler dışında, bir kişi her genin iki kopyasını miras alır - her ebeveynden bir kopya. Tipik olmayan bir gene sahip bir ebeveyn, genin tipik olmayan kopyasını veya sağlıklı kopyasını aktarabilir. Bu nedenle, ailedeki her çocuğun genetik bozukluğa neden olan geni alma şansı %50'dir.

Huntington hastalığının istenmeyen yan etkileri

Huntington hastalığı başladıktan sonra, kişinin işlevsel yetenekleri zamanla giderek kötüleşir. Hastalığın ilerleme hızı ve süresi değişir. İlk semptomlardan ölüme kadar geçen süre genellikle yaklaşık 10 ila 30 yıldır. Juvenil Huntington hastalığı genellikle semptomların ortaya çıkmasından sonraki 10 yıl içinde ölümle sonuçlanır.

Huntington hastalığı ile ilişkili klinik depresyon intihar riskini artırabilir. Bazı araştırmalar, en büyük intihar riskinin teşhis konmadan önce ve bir kişinin bağımsızlığını kaybetmeye başladığı hastalığın orta evrelerinde meydana geldiğini öne sürüyor.

Sonunda, Huntington hastalığı olan bir kişi, tüm günlük yaşam aktivitelerinde ve bakımda yardıma ihtiyaç duyar. Hastalığın sonlarında, kişi muhtemelen bir yatağa bağlı olacak ve konuşamayacak. Huntington hastalığı olan biri genellikle dili anlayabilir ve aile ve arkadaşlar hakkında bir farkındalığa sahiptir, ancak bazıları aile üyelerini tanımaz.

Yaygın ölüm nedenleri şunları içerir:

• Pnömoni veya diğer enfeksiyonlar

• Düşmelerle ilgili yaralanmalar

• Yutma güçlüğü ile ilgili komplikasyonlar

Önleme

Ailelerinde Huntington hastalığı olduğu bilinen kişiler, anlaşılır bir şekilde, Huntington genini çocuklarına geçirip geçiremeyecekleri konusunda endişe duyarlar. Bu insanlar genetik test ve aile planlaması seçeneklerini değerlendirebilirler.

Risk altındaki bir ebeveyn genetik test yapmayı düşünüyorsa, bir genetik danışmanla görüşmek faydalı olabilir. Bir genetik danışman, ebeveynin hastalığa yakalanacağını gösteren pozitif bir test sonucunun potansiyel risklerini tartışacaktır. Ayrıca, çiftlerin çocuk sahibi olup olmama konusunda ek seçimler yapmaları veya gen için doğum öncesi testler veya donör sperm veya yumurtaları ile in vitro fertilizasyon gibi alternatifleri düşünmeleri gerekecektir.

Çiftler için bir diğer seçenek ise tüp bebek ve preimplantasyon genetik tanıdır. Bu süreçte yumurtalıklar yumurtalıklardan alınarak babanın spermi ile laboratuvarda döllenir. Embriyolar, Huntington geninin varlığı açısından test edilir ve yalnızca Huntington geni için negatif olanlar annenin rahmine implante edilir.