Hemokromatoz

Hemokromatoz

Genel bilgiler

Kalıtsal hemokromatoz (he-moe-kroe-muh-TOE-sis), vücudunuzun yediğiniz yiyeceklerden çok fazla demir emmesine neden olur. Fazla demir organlarınızda, özellikle karaciğerinizde, kalbinizde ve pankreasınızda depolanır. Çok fazla demir, karaciğer hastalığı, kalp sorunları ve diyabet gibi hayatı tehdit eden durumlara yol açabilir.

Hemokromatoza neden olan genler kalıtsaldır, ancak bu genlere sahip insanların yalnızca küçük bir kısmında ciddi sorunlar gelişir. Kalıtsal hemokromatozisin belirti ve semptomları genellikle orta yaşta ortaya çıkar.

Tedavi, vücudunuzdan düzenli olarak kanın alınmasını içerir. Vücudun demirinin çoğu kırmızı kan hücrelerinde bulunduğundan, bu tedavi demir seviyelerini düşürür.

Hemokromatozun belirtileri

Kalıtsal hemokromatozlu bazı kişilerde hiçbir zaman semptom görülmez. Erken belirtiler ve semptomlar genellikle diğer yaygın durumlarınkilerle örtüşür.

Belirtiler ve semptomlar şunları içerebilir:

• Eklem ağrısı

• Karın ağrısı

• Tükenmişlik

• Zayıflık

• Diyabet

• Cinsel dürtü kaybı

• İktidarsızlık

• Kalp yetmezliği

• Karaciğer yetmezliği

• Bronz veya gri ten rengi

• Hafıza sisi

Belirtiler ve semptomlar tipik olarak ortaya çıktığında

Kalıtsal hemokromatoz doğumda mevcuttur. Ancak çoğu insan, yaşamının ilerleyen zamanlarına kadar belirti ve semptomlar yaşamaz - genellikle erkeklerde 40 yaşından sonra ve kadınlarda 60 yaşından sonra. Kadınların menopozdan sonra, menstrüasyon ve hamilelikle artık demir kaybetmediklerinde semptom geliştirme olasılığı daha yüksektir.

Ne zaman doktora görünmeli

Kalıtsal hemokromatozisin belirti ve semptomlarından herhangi biriyle karşılaşırsanız doktorunuza görünün. Hemokromatozlu bir yakın aile üyeniz varsa, doktorunuza hemokromatoz riskinizi artıran geni miras alıp almadığınızı belirleyebilecek genetik testler hakkında danışın.

Hemokromatozun nedenleri

 Kalıtsal hemokromatoz, vücudunuzun yediğiniz yiyeceklerden emdiği demir miktarını kontrol eden bir gendeki mutasyondan kaynaklanır. Bu mutasyonlar ebeveynlerden çocuklara geçer. Bu tip hemokromatoz açık ara en yaygın tiptir.

Hemokromatoza neden olan gen mutasyonları

HFE adı verilen bir gen, çoğunlukla kalıtsal hemokromatozun nedenidir. Ebeveynlerinizin her birinden bir HFE geni miras alırsınız. HFE geninin iki ortak mutasyonu vardır, C282Y ve H63D. Genetik testler, HFE geninizde bu mutasyonlara sahip olup olmadığınızı ortaya çıkarabilir.

• 2 anormal gen miras aldıysanız, hemokromatoz geliştirebilirsiniz. Siz de mutasyonu çocuklarınıza aktarabilirsiniz. Ancak iki geni miras alan herkes, hemokromatozun aşırı demir yüklenmesiyle bağlantılı problemler geliştirmez.

• 1 anormal gen miras aldıysanız, hemokromatoz geliştirme olasılığınız düşüktür. Ancak, bir gen mutasyonu taşıyıcısı olarak kabul edilirsiniz ve mutasyonu çocuklarınıza geçirebilirsiniz. Ancak çocuklarınız, diğer ebeveynden başka bir anormal gen miras almadıkça hastalığı geliştirmezler.

Hemokromatoz organlarınızı nasıl etkiler?

Demir, kan oluşumuna yardımcı olmak da dahil olmak üzere çeşitli vücut fonksiyonlarında önemli bir rol oynar. Ancak çok fazla demir toksiktir.

Hepsidin adı verilen ve karaciğer tarafından salgılanan bir hormon normalde demirin vücutta nasıl kullanıldığını ve emildiğini ve fazla demirin çeşitli organlarda nasıl depolandığını kontrol eder. Hemokromatozda, hepsidinin normal rolü bozularak vücudunuzun ihtiyaç duyduğundan daha fazla demir emmesine neden olur.

Bu fazla demir, başta karaciğer olmak üzere başlıca organlarda depolanır. Yıllar içinde depolanan demir, organ yetmezliğine ve siroz, diyabet ve kalp yetmezliği gibi kronik hastalıklara yol açabilecek ciddi hasara neden olabilir. Pek çok insan hemokromatoza neden olan hatalı genlere sahip olsa da, herkes doku ve organ hasarına neden olacak derecede aşırı demir yüklemesi geliştirmez.

Kalıtsal hemokromatoz, hemokromatozun tek türü değildir. Diğer türler şunları içerir:

• Jüvenil hemokromatoz. Bu, gençlerde kalıtsal hemokromatozun yetişkinlerde neden olduğu aynı sorunlara neden olur. Ancak demir birikimi çok daha erken başlar ve semptomlar genellikle 15 ile 30 yaşları arasında ortaya çıkar. Bu bozukluğa hemojuvelin veya hepsidin genlerindeki mutasyonlar neden olur.

• Neonatal hemokromatozis. Bu şiddetli hastalıkta, anne karnında gelişmekte olan bebeğin karaciğerinde hızla demir birikir. Vücudun kendisine saldırdığı bir otoimmün hastalık olduğu düşünülmektedir.

• İkincil hemokromatoz. Hastalığın bu formu kalıtsal değildir ve genellikle aşırı demir yükü olarak adlandırılır. Belirli anemi türleri veya kronik karaciğer hastalığı olan kişiler, aşırı demir birikimine yol açabilen birden fazla kan transfüzyonuna ihtiyaç duyabilir.

Risk faktörleri

Kalıtsal hemokromatoz riskinizi artıran faktörler şunları içerir:

• Mutasyona uğramış bir HFE geninin 2 kopyasına sahip olmak. Bu, kalıtsal hemokromatoz için en büyük risk faktörüdür.

• Aile öyküsü. Hemokromatozlu birinci derece bir akrabanız varsa - bir ebeveyn veya kardeş - hastalığı geliştirme olasılığınız daha yüksektir.

• Etnik köken. Kuzey Avrupa kökenli insanlar, diğer etnik kökenden gelen insanlara göre kalıtsal hemokromatoza daha yatkındır. Hemokromatoz, Siyah, Hispanik ve Asya kökenli insanlarda daha az yaygındır.

• Cinsiyetiniz. Erkeklerin daha erken yaşta hemokromatozis belirtileri ve semptomları geliştirmesi kadınlardan daha olasıdır. Kadınlar menstrüasyon ve hamilelik sırasında demir kaybettiklerinden, erkeklerden daha az mineral depolama eğilimindedirler. Menopoz veya histerektomi sonrası kadınlar için risk artar.

İstenmeyen yan etkiler

Tedavi edilmeyen kalıtsal hemokromatoz, özellikle eklemlerinizde ve aşırı demirin depolanma eğiliminde olduğu organlarda (karaciğer, pankreas ve kalp) bir takım komplikasyonlara yol açabilir. Komplikasyonlar şunları içerebilir:

• Karaciğer sorunları. Siroz - karaciğerde kalıcı yara izi - meydana gelebilecek sorunlardan sadece bir tanesidir. Siroz, karaciğer kanseri ve diğer hayatı tehdit eden komplikasyon riskinizi artırır.

• Diyabet. Pankreasta hasar diyabete yol açabilir.

• Kalp sorunları. Kalbinizdeki fazla demir, kalbin vücudunuzun ihtiyaçları için yeterli kanı dolaştırma yeteneğini etkiler. Buna konjestif kalp yetmezliği denir. Hemokromatoz ayrıca anormal kalp ritimlerine (aritmiler) neden olabilir.

• Üreme sorunları. Aşırı demir, erektil disfonksiyona (iktidarsızlık) ve erkeklerde cinsel dürtü kaybına ve kadınlarda adet döngüsünün olmamasına neden olabilir.

• Cilt rengi değişir. Cilt hücrelerinde demir birikintileri, cildinizin bronz veya gri renkte görünmesine neden olabilir.