Hemofili

Hemofili

Genel bilgiler

Hemofili, yeterli kan pıhtılaşma proteinlerine (pıhtılaşma faktörleri) sahip olmadığı için kanın tipik şekilde pıhtılaşmadığı nadir bir hastalıktır. Hemofiliniz varsa, bir yaralanmadan sonra kanınız düzgün bir şekilde pıhtılaşmışsa olduğundan daha uzun süre kanamanız olabilir.

Küçük kesintiler genellikle pek sorun olmaz. Durumun şiddetli bir formuna sahipseniz, asıl endişe vücudunuzun içinde, özellikle dizlerinizde, ayak bileklerinizde ve dirseklerinizde kanamadır. İç kanama organlarınıza ve dokularınıza zarar verebilir ve yaşamı tehdit edebilir.

Hemofili neredeyse her zaman genetik bir hastalıktır. Tedavi, azalan spesifik pıhtılaşma faktörünün düzenli olarak değiştirilmesini içerir. Pıhtılaşma faktörleri içermeyen daha yeni tedaviler de kullanılmaktadır.

Hemofilinin belirtileri

Hemofili belirtileri ve semptomları, pıhtılaşma faktörlerinin düzeyine bağlı olarak değişir. Pıhtılaşma faktörü seviyeniz hafifçe düşerse, yalnızca ameliyat veya travma sonrasında kanamanız olabilir. Eksikliğiniz şiddetliyse, görünüşte sebepsiz yere kolayca kanayabilirsiniz.

Spontan kanamanın belirti ve semptomları şunları içerir:

• Kesiklerden veya yaralanmalardan kaynaklanan veya ameliyat veya dişçilik işlemlerinden sonra açıklanamayan ve aşırı kanama

• Birçok büyük veya derin morluk

• Aşılardan sonra olağandışı kanama

• Eklemlerinizde ağrı, şişme veya sıkışma

• İdrarınızda veya dışkınızda kan

• Bilinen bir nedeni olmayan burun kanamaları

• Bebeklerde açıklanamayan sinirlilik

Beyin içine kanama

Kafadaki basit bir yumru, ciddi hemofilisi olan bazı kişilerde beyinde kanamaya neden olabilir. Bu nadiren olur, ancak meydana gelebilecek en ciddi komplikasyonlardan biridir. Belirtiler ve semptomlar şunları içerir:

• Ağrılı, uzun süreli baş ağrısı

• Tekrarlayan kusma

• Uyku hali veya uyuşukluk

• Çift görme

• Ani zayıflık veya sakarlık

• Konvülsiyonlar veya nöbetler

Ne zaman doktora görünmeli

Sizde veya çocuğunuzda şunlar varsa acil yardım alın:

• Beyin kanaması belirtileri veya semptomları

• Kanamanın durmadığı bir yaralanma

• Dokunulduğunda sıcak olan ve bükülmesi acı veren şişmiş eklemler

Hemofilinin nedenleri

Bir kişi kanadığında, vücut tipik olarak kanamayı durdurmak için bir pıhtı oluşturmak üzere kan hücrelerini bir araya toplar. Pıhtılaşma faktörleri, pıhtı oluşturmak için trombosit olarak bilinen hücrelerle birlikte çalışan kandaki proteinlerdir. Hemofili, bir pıhtılaşma faktörü eksik olduğunda veya pıhtılaşma faktörü seviyeleri düşük olduğunda ortaya çıkar.

Doğuştan hemofili

Hemofili genellikle kalıtsaldır, yani bir kişi bu bozuklukla (doğuştan) doğar. Konjenital hemofili, düşük olan pıhtılaşma faktörünün tipine göre sınıflandırılır.

En yaygın tip, düşük faktör 8 seviyesi ile ilişkili hemofili A'dır. Sonraki en yaygın tip, düşük faktör 9 seviyesi ile ilişkili hemofili B'dir.

Edinilmiş hemofili

Bazı insanlar, ailede bozukluk öyküsü olmadan hemofili geliştirir. Buna edinilmiş hemofili denir.

Edinilmiş hemofili, bir kişinin bağışıklık sistemi kandaki pıhtılaşma faktörü 8 veya 9'a saldırdığında ortaya çıkan çeşitli durumdur. Şunlarla ilişkilendirilebilir:

• hamilelik

• Otoimmün durumlar

• Kanser

• Multipl skleroz

• İlaç reaksiyonları

Hemofili kalıtımı

En yaygın hemofili türlerinde, hatalı gen X kromozomunda bulunur. Herkesin, her ebeveynden bir tane olmak üzere iki cinsiyet kromozomu vardır. Dişiler, anneden bir X kromozomu ve babadan bir X kromozomu alır. Erkekler anneden bir X kromozomu ve babadan bir Y kromozomu alır.

Bu, hemofilinin neredeyse her zaman erkek çocuklarda meydana geldiği ve anneden oğula annenin genlerinden biri aracılığıyla geçtiği anlamına gelir. Kusurlu gene sahip kadınların çoğu, hemofili belirtileri veya semptomları olmayan taşıyıcılardır. Ancak bazı taşıyıcılarda, pıhtılaşma faktörleri orta derecede azalırsa kanama semptomları olabilir.

Risk faktörleri

Hemofili için en büyük risk faktörü, aynı zamanda hastalığa sahip olan aile üyelerine sahip olmaktır. Erkeklerin hemofili olma olasılığı kadınlara göre çok daha fazladır.

Hemofilinin istenmeyen yan etkileri

Hemofili komplikasyonları şunları içerebilir:

• Derin iç kanama. Derin kasta meydana gelen kanama, uzuvların şişmesine neden olabilir. Şişlik sinirlere baskı yapabilir ve uyuşmaya veya ağrıya neden olabilir. Kanamanın nerede meydana geldiğine bağlı olarak yaşamı tehdit edici olabilir.

• Boğazda veya boyunda kanama. Bu, bir kişinin nefes alma yeteneğini etkileyebilir.

Eklemlerde hasar. İç kanama eklemlere baskı uygulayarak şiddetli ağrıya neden olabilir. Tedavi edilmediği takdirde, sık iç kanama artrite veya eklem tahribatına neden olabilir.

• Enfeksiyon. Hemofili tedavisinde kullanılan pıhtılaşma faktörleri insan kanından geliyorsa, hepatit C gibi viral enfeksiyon riski artar. Donör tarama teknikleri nedeniyle risk düşüktür.

• Pıhtılaşma faktörü tedavisine olumsuz reaksiyon. Şiddetli hemofilisi olan bazı kişilerde, bağışıklık sistemi kanamayı tedavi etmek için kullanılan pıhtılaşma faktörlerine olumsuz tepki verir. Bu olduğunda, bağışıklık sistemi pıhtılaşma faktörlerinin çalışmasını engelleyen ve tedaviyi daha az etkili hale getiren proteinler geliştirir.