Gaucher Hastalığı

Gaucher Hastalığı

Genel bilgiler

Gaucher (go-SHAY) hastalığı, belirli organlarda, özellikle dalak ve karaciğerinizde belirli yağlı maddelerin birikmesinin bir sonucudur. Bu, bu organların büyümesine neden olur ve işlevlerini etkileyebilir.

Yağlı maddeler ayrıca kemik dokusunda birikerek kemiği zayıflatabilir ve kırık riskini artırabilir. Kemik iliği etkilenirse, kanınızın pıhtılaşma yeteneğini etkileyebilir.

Bu yağlı maddeleri parçalayan bir enzim, Gaucher hastalığı olan kişilerde düzgün çalışmaz. Tedavi genellikle enzim replasman tedavisini içerir.

Kalıtsal bir hastalık olan Gaucher hastalığı, en çok Doğu ve Orta Avrupa kökenli (Aşkenazi) Yahudi halkında görülür. Belirtiler her yaşta ortaya çıkabilir.

Gaucher hastalığının belirtileri

Gaucher hastalığının farklı türleri vardır ve hastalığın belirti ve semptomları aynı tipte bile büyük farklılıklar gösterir. Tip 1 açık ara en yaygın olanıdır.

Hastalığa sahip olan kardeşler, hatta tek yumurta ikizleri bile farklı şiddet seviyelerine sahip olabilir. Gaucher hastalığı olan bazı kişilerde sadece hafif semptomlar görülür veya hiç semptom görülmez.

Gaucher hastalığı olan çoğu insan, aşağıdaki problemlerin değişen derecelerine sahiptir:

• Karın şikayetleri. Karaciğer ve özellikle dalak dramatik olarak büyüyebildiğinden, karın ağrılı bir şekilde şişebilir.

• İskelet anormallikleri. Gaucher hastalığı kemiği zayıflatabilir ve ağrılı kırık riskini artırabilir. Ayrıca kemiklerinize kan akışını engelleyebilir ve bu da kemiğin bazı kısımlarının ölmesine neden olabilir.

• Kan hastalıkları. Sağlıklı kırmızı kan hücrelerinde (anemi) bir azalma şiddetli yorgunluğa neden olabilir. Gaucher hastalığı ayrıca kolay morarma ve burun kanamasına neden olabilen pıhtılaşmadan sorumlu hücreleri de etkiler.

Daha nadiren, Gaucher hastalığı beyni etkiler ve anormal göz hareketlerine, kas sertliğine, yutma güçlüğüne ve nöbetlere neden olabilir. Gaucher hastalığının nadir bir alt tipi bebeklik döneminde başlar ve tipik olarak 2 yaşında ölümle sonuçlanır.

Ne zaman doktora görünmeli

Sizde veya çocuğunuzda Gaucher hastalığı ile ilişkili belirti ve semptomlar varsa, doktorunuzdan randevu alın.

Gaucher hastalığının nedenleri

Gaucher hastalığı, otozomal resesif olarak adlandırılan bir kalıtım modelinde geçirilir. Her iki ebeveyn de, çocuklarının durumu devralması için Gaucher değiştirilmiş (mutasyona uğramış) bir genin taşıyıcıları olmalıdır.

Risk faktörleri

Doğu ve Orta Avrupa Yahudi (Aşkenazi) soyundan gelen insanlar, Gaucher hastalığının en yaygın çeşidini geliştirme riski daha yüksektir.

Gaucher hastalığı istenmeyen yan etkileri

Gaucher hastalığı şunlara yol açabilir:

• Çocuklarda büyüme ve ergenlikteki gecikmeler

• Jinekolojik ve obstetrik problemler

• Parkinson hastalığı

• Miyelom, lösemi ve lenfoma gibi kanserler.