Fenilketonüri (PKU)

Fenilketonüri (PKU)

Genel bilgiler

PKU olarak da adlandırılan fenilketonüri (fen-ul-key-toe-NU-ree-uh), fenilalanin adı verilen bir amino asidin vücutta birikmesine neden olan nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. PKU, fenilalanin hidroksilaz (PAH) genindeki bir değişiklikten kaynaklanır. Bu gen, fenilalanin'i parçalamak için gereken enzimi oluşturmaya yardımcı olur.

Fenilalanini parçalamak için gerekli enzim olmadan, PKU'lu bir kişi protein içeren yiyecekler veya yapay bir tatlandırıcı olan aspartam yediğinde tehlikeli bir birikim gelişebilir. Bu da sonunda ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.

Bebekler, çocuklar ve yetişkinler gibi PKU'lu kişilerin hayatlarının geri kalanında çoğunlukla protein içeren gıdalarda bulunan fenilalanini sınırlayan bir diyet izlemeleri gerekir. Daha yeni ilaçlar, PKU'lu bazı kişilerin daha yüksek veya sınırsız miktarda fenilalanin içeren bir diyet yemesine izin verebilir.

Amerika Birleşik Devletleri'nde ve diğer birçok ülkede bebekler doğumdan hemen sonra PKU taramasından geçirilir. PKU'nun tedavisi olmasa da, PKU'yu tanımak ve hemen tedaviye başlamak, düşünme, anlama ve iletişim alanlarındaki kısıtlamaları (zihinsel yetersizlik) ve büyük sağlık sorunlarını önlemeye yardımcı olabilir.

Fenilketonüri belirtileri

PKU'lu yenidoğanlarda başlangıçta herhangi bir semptom görülmez. Bununla birlikte, tedavi olmaksızın bebeklerde genellikle birkaç ay içinde PKU belirtileri gelişir.

Tedavi edilmemiş PKU'nun belirti ve semptomları hafif veya şiddetli olabilir ve şunları içerebilir:

• Vücutta çok fazla fenilalaninin neden olduğu nefeste, deride veya idrarda küf kokusu

• Nöbetleri içerebilen sinir sistemi (nörolojik) sorunları

• Egzama gibi deri döküntüleri

• Aile üyelerinden daha açık cilt, saç ve göz rengi, çünkü fenilalanin saç ve cilt tonundan sorumlu pigment olan melanine dönüşemez.

• Olağandışı küçük kafa boyutu (mikrosefali)

• Hiperaktivite

• Zihinsel engelli

• Gecikmeli geliştirme

• Davranışsal, duygusal ve sosyal sorunlar

• Akıl sağlığı bozuklukları

Önem derecesi değişir

PKU'nun ciddiyeti, türüne bağlıdır.

• Klasik PKU. Bozukluğun en şiddetli formuna klasik PKU denir. Fenilalanin'i parçalamak için gereken enzim yoktur veya ciddi şekilde azalmıştır. Bu, ciddi beyin hasarına neden olabilecek yüksek fenilalanin seviyeleri ile sonuçlanır.

• PKU'nun daha hafif formları. Hafif veya orta formlarda, enzimin hala bir işlevi vardır, bu nedenle fenilalanin seviyeleri o kadar yüksek değildir ve bu da önemli beyin hasarı riskini azaltır.

Şekli ne olursa olsun, bozukluğu olan çoğu bebek, çocuk ve yetişkin, zihinsel engelliliği ve diğer komplikasyonları önlemek için hala özel bir PKU diyetine ihtiyaç duyar.

Hamilelik ve PKU

PKU'su olan ve hamile kalan kadınlar, maternal PKU adı verilen başka bir durum riski altındadır. Kadınlar hamilelik öncesinde ve sırasında özel PKU diyetini uygulamazlarsa, kan fenilalanin seviyeleri yükselebilir ve gelişmekte olan bebeğe zarar verebilir.

Daha az şiddetli PKU formları olan kadınlar bile, PKU diyetini uygulamayarak doğmamış çocuklarını riske atabilir.

Yüksek fenilalanin düzeyine sahip kadınlardan doğan bebekler genellikle PKU'yu miras almaz. Ancak hamilelik sırasında annenin kanındaki fenilalanin seviyesi yüksekse, çocuk ciddi sorunlar yaşayabilir. Doğumda bebekte şunlar olabilir:

• Düşük doğum ağırlığı

• Alışılmadık derecede küçük kafa

• Kalple ilgili sorunlar

Ek olarak, anne PKU'su çocuğun gelişme geriliğine, zihinsel engelliliğe ve davranış sorunlarına neden olabilir.

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda sağlık uzmanınızla konuşun:

• Yeni doğanlar. Rutin yenidoğan tarama testleri bebeğinizde PKU olabileceğini gösteriyorsa, çocuğunuzun doktoru uzun vadeli sorunları önlemek için hemen diyet tedavisine başlamak isteyecektir.

• Çocuk doğurma çağındaki kadınlar. PKU geçmişi olan kadınların bir sağlık uzmanıyla görüşmeleri ve hamile kalmadan önce ve hamilelik sırasında PKU diyetini sürdürmeleri özellikle önemlidir. Bu, doğmamış bebeklerine zarar veren yüksek kan fenilalanin seviyelerinin riskini azaltır.

• Yetişkinler. PKU'lu kişilerin ömür boyu bakım alması gerekir. Ergenlik çağında PKU diyetini bırakan PKU'lu yetişkinler, sağlık hizmeti sağlayıcıları ile bir ziyaretten yararlanabilir. Diyete geri dönmek, zihinsel işleyişi ve davranışı iyileştirebilir ve yüksek fenilalanin düzeylerinden kaynaklanabilecek merkezi sinir sisteminde daha fazla hasarı önleyebilir.

Fenilketonürinin nedenleri

Bir gen değişikliği (genetik mutasyon), hafif, orta veya şiddetli olabilen PKU'ya neden olur. PKU'lu bir kişide, fenilalanin hidroksilaz (PAH) genindeki bir değişiklik, bir amino asit olan fenilalanin'i işlemek için gerekli olan enzimin eksikliğine veya miktarında azalmaya neden olur.

PKU'lu bir kişi süt, peynir, fındık veya et gibi protein açısından zengin yiyecekler veya ekmek ve makarna gibi tahıllar veya yapay bir tatlandırıcı olan aspartam yediğinde tehlikeli bir fenilalanin birikimi gelişebilir.

Miras

Bir çocuğun PKU'yu miras alması için, hem annenin hem de babanın değiştirilmiş geni taşıması ve aktarması gerekir. Bu kalıtım modeline otozomal resesif denir.

Bir ebeveynin taşıyıcı olması, PKU'ya neden olan değiştirilmiş gene sahip olması, ancak hastalığa sahip olmaması mümkündür. Yalnızca bir ebeveyn değiştirilmiş gene sahipse, çocuğa PKU geçirme riski yoktur, ancak çocuğun taşıyıcı olması mümkündür.

Çoğu zaman PKU, her ikisi de değiştirilmiş genin taşıyıcısı olan ancak bunu bilmeyen iki ebeveyn tarafından çocuklara aktarılır.

Risk faktörleri

PKU'yu devralmak için risk faktörleri şunları içerir:

• Her iki ebeveynin de PKU'ya neden olan bir gen değişikliğine sahip olması. İki ebeveyn, çocuklarının durumu geliştirmesi için değiştirilmiş genin bir kopyasını vermelidir.

• Belirli bir ırka veya etnik kökene sahip olmak. PKU, dünya çapında çoğu etnik kökenden insanı etkiler. Ancak Amerika Birleşik Devletleri'nde, Avrupa kökenli insanlarda en yaygın ve Afrika kökenli insanlarda çok daha az yaygındır.

Fenilketonürinin istenmeyen yan etkileri

Tedavi edilmeyen PKU, bozukluğu olan bebeklerde, çocuklarda ve yetişkinlerde komplikasyonlara yol açabilir. PKU'lu kadınların hamilelik sırasında kan fenilalanin seviyeleri yüksek olduğunda, doğmamış bebeklerine zarar verebilir.

Tedavi edilmeyen PKU şunlara yol açabilir:

• Yaşamın ilk birkaç ayında başlayan geri dönüşümsüz beyin hasarı ve belirgin zihinsel yetersizlik

• Nöbet ve titreme gibi nörolojik problemler

• Daha büyük çocuklarda ve yetişkinlerde davranışsal, duygusal ve sosyal sorunlar

Fenilketonüriyi önleme

PKU'nuz varsa ve hamile kalmayı düşünüyorsanız:

• Düşük fenilalanin diyeti uygulayın. PKU'lu kadınlar, hamile kalmadan önce düşük fenilalanin diyetine bağlı kalarak veya bu diyete geri dönerek gelişmekte olan bebeklerinin zarar görmesini önleyebilir. PKU'lu kişiler için tasarlanmış besin takviyeleri, hamilelik sırasında yeterli protein ve beslenmeyi sağlayabilir. PKU'nuz varsa, gebe kalmaya başlamadan önce doktorunuzla konuşun.

• Genetik danışmanlığı düşünün. PKU'nuz varsa, PKU'lu yakın bir akrabanız veya PKU'lu bir çocuğunuz varsa, hamile kalmadan önce genetik danışmanlıktan yararlanabilirsiniz. Tıbbi genetik uzmanı (genetikçi), PKU'nun ailenizden nasıl geçtiğini daha iyi anlamanıza yardımcı olabilir. Uzman ayrıca, PKU'lu bir çocuğa sahip olma riskinizin belirlenmesine ve aile planlamasına yardımcı olabilir.