Epidermolizis Bülloza

Epidermolizis Bülloza

Genel Bilgiler

Epidermolizis bülloza (ep-ih-dur-MOL-uh-sis buhl-LOE-sah) kırılgan, kabaran cilde neden olan nadir bir durumdur. Kabarcıklar, ısıdan, sürtünmeden veya çizilmeden bile küçük yaralanmalara tepki olarak ortaya çıkabilir. Şiddetli vakalarda, ağız veya mide zarı gibi vücudun içinde kabarcıklar oluşabilir.

Epidermolizis bülloza kalıtsaldır ve genellikle bebeklerde veya küçük çocuklarda görülür. Bazı insanlar, gençler veya genç yetişkinler olana kadar semptom geliştirmez.

Epidermolizis büllozanın tedavisi yoktur, ancak hafif formlar yaşla birlikte düzelebilir. Tedavi, kabarcıkların bakımına ve yenilerinin önlenmesine odaklanır.

Belirtiler

• Özellikle avuç içi ve ayaklarda kolayca kabaran kırılgan cilt

• Kalın veya şekilsiz tırnaklar

• Ağız ve boğazda kabarcıklar

• Saç derisinde kabarma ve saç dökülmesi (skarlı alopesi)

• İnce görünen cilt

• Küçük sivilce benzeri şişlikler (milia)

• Diş çürüğü gibi diş sorunları

• Yutma güçlüğü

• Kaşıntılı, ağrılı cilt

Genellikle epidermolizis bülloza kabarcıkları bebeklik döneminde fark edilir. Ancak, yürümeye başlayan bir çocuk ilk yürümeye başladığında veya daha büyük bir çocuk ayak tabanlarında daha fazla sürtünmeye neden olan yeni aktivitelere başladığında ortaya çıkmaları nadir değildir.

Ne zaman doktora görünmeli

Siz veya çocuğunuz bilinmeyen bir nedenle su toplaması geliştirirseniz, sağlık uzmanınıza başvurun. Bebekler için şiddetli kabarma hayatı tehdit edici olabilir.

Siz veya çocuğunuz aşağıdaki durumlarda derhal tıbbi yardım alın:

• Yutma sorunları var

• Nefes alma sorunları var

• Sıcak, ağrılı veya şişmiş cilt, irin veya ağrılı bir koku ve ateş veya titreme gibi enfeksiyon belirtileri gösteriyorsa

Nedenleri

Epidermolizis bülloza, kalıtsal bir genden kaynaklanır. Hastalık genini, hastalığı olan bir ebeveynden (otozomal dominant kalıtım) veya her iki ebeveynden (otozomal resesif kalıtım) kalıtım yoluyla alabilirsiniz.

Deri, bir dış katmandan (epidermis) ve alttaki bir katmandan (dermis) oluşur. Katmanların birleştiği alana bazal membran denir. Epidermolizis bülloza türleri esas olarak hangi katmanların ayrıldığı ve kabarcıklar oluşturduğu ile tanımlanır. Cilt yaralanması, küçük bir yaralanma, çarpma veya hiçbir şeyden kaynaklanabilir.

Ana epidermolizis bülloza türleri şunlardır:

• Epidermolizis bülloza simpleks. Bu en yaygın tiptir. Isı ve sürtünme ile ortaya çıkar ve cildin dış tabakasında gelişir. Esas olarak avuç içi ve ayakları etkiler. Kabarcıklar iz bırakmadan iyileşir.

• Junctional epidermolizis bülloza. Bu tip, bebeklik döneminde başlayan kabarcıklarla şiddetli olabilir. Bu durumdaki bir bebek, ses tellerinin sürekli kabarması ve yaralanmasından dolayı boğuk bir ağlama geliştirebilir.

• Distrofik epidermolizis bülloza. Bu tip, cilt katmanlarını birbirine yapıştıran bir proteinin üretilmesine yardımcı olan gendeki bir kusurla ilgilidir. Bu protein eksikse veya çalışmıyorsa, derinin katmanları düzgün bir şekilde birleşmeyecektir. İnce görünen cilde neden olabilir. Hastalıklı mukoza zarları kabızlığa neden olabilir ve yemek yemeyi zorlaştırabilir.

• Kindler sendromu. Bu tip, birden fazla katmanda kabarcıklara neden olma eğilimindedir ve bu nedenle kişiden kişiye çok farklı görünebilir. Kabarcıklar bebeklik veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkma eğilimindedir. Güneş hassasiyetini artırarak cildin ince, benekli ve kırışık görünmesine neden olur.

Epidermolysis bullosa acquisita, kalıtsal olmadığı ve çocuklarda nadir görüldüğü için bu koşullardan farklıdır.

Risk faktörleri

Epidermolizis bülloza gelişimi için en önemli risk faktörü, ailede hastalık öyküsü olmasıdır

İstenmeyen yan etkiler

Epidermolizis bülloza tedavi ile bile kötüleşebilir, bu nedenle komplikasyon belirtilerini erken tespit etmek önemlidir. Komplikasyonlar şunları içerebilir:

• Enfeksiyon. Kabarcıklı cilt bakteriler tarafından enfekte olabilir.

• Kan dolaşımı enfeksiyonu. Sepsis, bir enfeksiyondan gelen bakteriler kan dolaşımına girdiğinde ve vücuda yayıldığında ortaya çıkar. Sepsis hızla yayılabilir ve şok ve organ yetmezliğine yol açabilir.

• Parmakların kaynaşması ve eklemlerdeki değişiklikler. Şiddetli epidermolizis bülloza formları, parmakları veya ayak parmaklarını birbirine bağlayabilir ve eklemlerin olağandışı bükülmesine (kontraktürlere) neden olabilir. Bu, parmakların, dizlerin ve dirseklerin işlevini etkileyebilir.

• Beslenme ile ilgili sorunlar. Ağızdaki kabarcıklar yemek yemeyi zorlaştırabilir ve yetersiz beslenmeye ve kandaki düşük demir seviyeleri gibi kansızlığa yol açabilir. Beslenme ile ilgili sorunlar da çocuklarda yara iyileşmesinin gecikmesine ve büyümenin yavaşlamasına neden olabilir.

• Kabızlık. Dışkıyı geçme zorluğu, anal bölgedeki ağrılı kabarcıklardan kaynaklanabilir. Yeterince sıvı veya meyve ve sebze gibi yüksek lifli gıdaların tüketilmemesi de buna neden olabilir.

• Diş problemleri. Diş çürüğü ve ağız içindeki dokularla ilgili sorunlar bazı epidermolizis bülloza türlerinde yaygındır.

• Cilt kanseri. Belirli epidermolizis bülloza tiplerine sahip gençler ve yetişkinler, skuamöz hücreli karsinom adı verilen bir cilt kanseri türü için yüksek risk altındadır.

• Ölüm. Şiddetli birleşme epidermolizis büllozası olan bebekler, enfeksiyon ve yaygın kabarma nedeniyle vücut sıvılarının kaybı açısından yüksek risk altındadır. Ağız ve boğazdaki kabarcıklar da yemek yemeyi ve nefes almayı zorlaştırır. Bu bebeklerin çoğu hayatta kalamaz.

Önleme

Epidermolizis büllozayı önlemek mümkün değildir. Ancak bu adımlar, kabarcıkların ve enfeksiyonun önlenmesine yardımcı olabilir.

• Çocuğunuza nazik davranın. Bebeğinizin veya çocuğunuzun sarılmaya ihtiyacı var, ancak çok nazik olun. Epidermolizis büllozalı bir çocuğu almak için, çocuğu yumuşak bir materyalin üzerine koyun ve kalçalarının altından ve boynunun arkasından destek verin. Çocuğu kollarının altından kaldırmayın.

• Bebek bezi alanına özellikle dikkat edin. Çocuğunuz çocuk bezi giyiyorsa, lastik bantları çıkarın ve temizleme mendillerinden kaçının. Bebek bezini yapışmaz bir pansumanla kaplayın veya kalın bir çinko oksit macunu tabakasıyla yayın.

• Ev ortamını serin tutun. Evinizi serin ve sıcaklığı sabit tutmaya çalışın.

• Cildi nemli tutun. Nemlendiriciyi gün boyunca gerektiği kadar nazikçe uygulayın.

Çocuğunuza yumuşak giysiler giydirin. Kolay giyilip çıkarılabilen yumuşak giysiler kullanın. Çizilmeyi azaltmak için etiketlerin çıkarılmasına ve giysinin dikişli tarafının dışarı çıkmasına yardımcı olabilir. Dirsekler, dizler ve diğer baskı noktalarından giysinin astarına köpük pedler dikmeyi deneyin. Mümkünse yumuşak özel ayakkabılar kullanın.

• Çizilmeyi önleyin. Çocuğunuzun tırnaklarını düzenli olarak kesin.

• Çocuğunuzu aktif olmaya teşvik edin. Çocuğunuz büyüdükçe, cilt yaralanması riskini azaltan aktiviteleri teşvik edin. Yüzme iyi bir seçenektir. Epidermolizis büllozanın hafif formları olan çocuklar, açık hava etkinlikleri için uzun pantolon ve kolluk giyerek cildi koruyabilirler.

• Sert yüzeyleri örtün. Bir araba koltuğunu veya banyo küvetini koyun derisi, köpük veya kalın bir havluyla doldurmayı düşünün. Dolgu üzerine üst katman olarak yumuşak pamuk veya ipek kullanılabilir.