Ehlers-Danlos Sendromu

Ehlers-Danlos Sendromu

Genel Bilgiler

Ehlers-Danlos sendromu, başta cilt, eklemler ve kan damarı duvarları olmak üzere bağ dokularınızı etkileyen bir grup kalıtsal bozukluktur. Bağ dokusu, vücudunuzdaki temel yapılara güç ve esneklik sağlayan proteinlerin ve diğer maddelerin karmaşık bir karışımıdır.

Ehlers-Danlos sendromuna sahip kişiler genellikle aşırı esnek eklemlere ve esnek, kırılgan bir cilde sahiptir. Dikiş gerektiren bir yaranız varsa, bu bir sorun haline gelebilir, çünkü deri genellikle dikişleri tutacak kadar güçlü değildir.

Vasküler Ehlers-Danlos sendromu adı verilen bozukluğun daha şiddetli bir biçimi, kan damarlarınızın, bağırsaklarınızın veya rahminizin duvarlarının yırtılmasına neden olabilir. Vasküler Ehlers-Danlos sendromunun hamilelikte ciddi potansiyel komplikasyonları olabileceğinden, bir aile kurmadan önce bir genetik danışmanla konuşmak isteyebilirsiniz.

Belirtiler

Ehlers-Danlos sendromunun birçok farklı türü vardır, ancak en yaygın belirti ve semptomlar şunları içerir:

• Aşırı esnek derzler. Eklemleri bir arada tutan bağ dokusu daha gevşek olduğu için eklemleriniz normal hareket aralığının çok ötesine geçebilir. Eklem ağrıları ve çıkıklar sık ​​görülür.

• Esnek cilt. Zayıflamış bağ dokusu, cildinizin normalden çok daha fazla gerilmesini sağlar. Etinizden bir tutam deri çekip ayırabilirsiniz, ancak bıraktığınızda hemen yerine geri dönecektir. Cildiniz ayrıca son derece yumuşak ve kadifemsi hissedebilir.

• Kırılgan cilt. Hasarlı cilt genellikle iyi iyileşmez. Örneğin, bir yarayı kapatmak için kullanılan dikişler sıklıkla yırtılır ve açık bir yara izi bırakır. Bu izler ince ve kırışık görünebilir.

Belirti şiddeti kişiden kişiye değişebilir ve sahip olduğunuz belirli Ehlers-Danlos sendromu tipine bağlıdır. En yaygın tip hipermobil Ehlers-Danlos sendromu olarak adlandırılır.

Vasküler Ehlers-Danlos sendromu

Vasküler Ehlers-Danlos sendromuna sahip kişiler genellikle ince bir burun, ince üst dudak, küçük kulak memeleri ve çıkık gözler gibi belirgin yüz özelliklerini paylaşırlar. Ayrıca çok kolay moraran ince, yarı saydam bir cilde sahiptirler. Açık tenli insanlarda, altta yatan kan damarları deriden çok görünür.

Vasküler Ehlers-Danlos sendromu, kalbinizin en büyük arterini (aort) ve ayrıca vücudunuzun diğer bölgelerine giden arterleri zayıflatabilir. Bu daha büyük kan damarlarından herhangi birinin yırtılması ölümcül olabilir. Vasküler tip ayrıca rahim duvarlarını veya kalın bağırsakları da zayıflatabilir ve bu da yırtılabilir.

Nedenleri

Farklı Ehlers-Danlos sendromu türleri, bazıları kalıtsal olan ve ebeveynden çocuğa geçen çeşitli genetik nedenlerle ilişkilidir. En yaygın form olan hipermobil Ehlers-Danlos sendromuna sahipseniz, geni her çocuğunuza aktarma şansınız %50'dir.

İstenmeyen yan etkiler

Komplikasyonlar, sahip olduğunuz belirti ve semptomların türüne bağlıdır. Örneğin, aşırı esnek eklemler, eklem çıkıklarına ve erken başlangıçlı artrite neden olabilir. Kırılgan cilt belirgin yara izi geliştirebilir.

Vasküler Ehlers-Danlos sendromuna sahip kişiler, genellikle büyük kan damarlarında ölümcül yırtılma riski altındadır. Rahim ve bağırsaklar gibi bazı organlar da yırtılabilir. Hamilelik, rahimde yırtılma riskini artırabilir.

Önleme

Kişisel veya aile geçmişinizde Ehlers-Danlos sendromu varsa ve bir aile kurmayı düşünüyorsanız, kalıtsal hastalık riskini değerlendirmek üzere eğitilmiş bir sağlık uzmanı olan bir genetik danışmanla konuşmanız faydalı olabilir. Genetik danışmanlık, sizi etkileyen Ehlers-Danlos sendromu tipinin kalıtım modelini ve çocuklarınız için oluşturduğu riskleri anlamanıza yardımcı olabilir.