Down Sendromu

Down Sendromu

Genel Bilgiler

Down sendromu, anormal hücre bölünmesinin 21. kromozomun fazladan tam veya kısmi bir kopyasıyla sonuçlanmasıyla ortaya çıkan genetik bir bozukluktur. Bu fazladan genetik materyal, Down sendromunun gelişimsel değişikliklerine ve fiziksel özelliklerine neden olur.

Down sendromu, bireyler arasında ciddiyet bakımından farklılık gösterir ve yaşam boyu zihinsel yetersizliğe ve gelişimsel gecikmelere neden olur. Çocuklarda en sık görülen genetik kromozomal bozukluk ve öğrenme güçlüğü nedenidir. Aynı zamanda, kalp ve mide-bağırsak bozuklukları da dahil olmak üzere diğer tıbbi anormalliklere de neden olur.

Down sendromunun ve erken müdahalelerin daha iyi anlaşılması, bu bozukluğu olan çocukların ve yetişkinlerin yaşam kalitesini büyük ölçüde artırabilir ve onların tatmin edici hayatlar yaşamalarına yardımcı olabilir.

Down sendromunun belirtileri

Down sendromlu her kişi bir bireydir - entelektüel ve gelişimsel sorunlar hafif, orta veya şiddetli olabilir. Bazı insanlar sağlıklıyken, diğerleri ciddi kalp kusurları gibi önemli sağlık sorunlarına sahiptir.

Down sendromlu çocuklar ve yetişkinler, farklı yüz özelliklerine sahiptir. Down sendromlu tüm insanlar aynı özelliklere sahip olmasa da, daha yaygın olan özelliklerden bazıları şunlardır:

• Düzleştirilmiş yüz

• Küçük kafa

• Kısa boyun

• Çıkıntılı dil

• Yukarıya doğru eğimli göz kapakları (palpebral fissürler)

• Olağandışı şekilli veya küçük kulaklar

• Zayıf kas tonusu

• Avuç içinde tek bir kıvrım olan geniş, kısa eller

• Nispeten kısa parmaklar ve küçük eller ve ayaklar

• Aşırı esneklik

• Gözün renkli kısmında (iris) Brushfield lekeleri adı verilen küçük beyaz noktalar

• Kısa boy

Down sendromlu bebekler ortalama büyüklükte olabilir, ancak tipik olarak yavaş büyürler ve aynı yaştaki diğer çocuklardan daha kısa kalırlar.

Zihinsel engel

Down sendromlu çocukların çoğunda hafif ila orta derecede bilişsel bozukluk vardır. Dil gecikir ve hem kısa hem de uzun süreli bellek etkilenir.

Ne zaman doktora görünmeli

Down sendromlu çocuklara genellikle doğumdan önce veya doğumda teşhis konulur. Bununla birlikte, hamileliğiniz veya çocuğunuzun büyüme ve gelişimi ile ilgili herhangi bir sorunuz varsa, doktorunuzla konuşun.

Down sendromunun nedenleri

İnsan hücreleri normalde 23 çift kromozom içerir. Her çiftteki bir kromozom babanızdan, diğeri annenizden gelir.

Down sendromu, kromozom 21'i içeren anormal hücre bölünmesi meydana geldiğinde ortaya çıkar. Bu hücre bölünmesi anormallikleri, ekstra bir kısmi veya tam kromozom 21 ile sonuçlanır. Bu ekstra genetik materyal, Down sendromunun karakteristik özelliklerinden ve gelişimsel sorunlarından sorumludur. Üç genetik varyasyondan herhangi biri Down sendromuna neden olabilir:

• Trizomi 21. Zamanın yaklaşık yüzde 95'inde Down sendromuna trizomi 21 neden olur — kişinin tüm hücrelerinde normal iki kopya yerine üç kopya kromozom 21 vardır. Bu, sperm hücresinin veya yumurta hücresinin gelişimi sırasında anormal hücre bölünmesinden kaynaklanır.

• Mozaik Down sendromu. Down sendromunun bu nadir formunda, bir kişinin fazladan 21. kromozom kopyası olan sadece bazı hücreleri vardır. Bu normal ve anormal hücre mozaiği, döllenmeden sonra anormal hücre bölünmesinden kaynaklanır.

• Translokasyon Down sendromu. Down sendromu ayrıca, 21. kromozomun bir kısmı, gebe kalmadan önce veya gebelik sırasında başka bir kromozoma eklendiğinde (yer değiştirdiğinde) ortaya çıkabilir. Bu çocuklar kromozom 21'in olağan iki kopyasına sahiptir, ancak aynı zamanda başka bir kromozoma bağlı kromozom 21'den ek genetik materyale sahiptirler.

Down sendromuna neden olan bilinen herhangi bir davranışsal veya çevresel faktör yoktur.

Miras kalmış mı?

Down sendromu çoğu zaman kalıtsal değildir. Fetüsün erken gelişimi sırasında hücre bölünmesindeki bir hatadan kaynaklanır.

Translokasyon Down sendromu ebeveynden çocuğa geçebilir. Bununla birlikte, Down sendromlu çocukların sadece yüzde 3 ila 4'ü translokasyona sahiptir ve sadece bir kısmı bunu ebeveynlerinden birinden miras almıştır.

Dengeli translokasyonlar kalıtsal olduğunda, anne veya baba başka bir kromozom üzerinde 21 kromozomdan yeniden düzenlenmiş bazı genetik materyale sahiptir, ancak fazladan genetik materyal yoktur. Bu, Down belirtisi veya semptomu olmadığı anlamına gelir.

ancak çocuklara dengesiz bir translokasyon geçirerek çocuklarda Down sendromuna neden olabilir.

Risk faktörleri

Bazı ebeveynlerin Down sendromlu bir bebeğe sahip olma riski daha yüksektir. Risk faktörleri şunları içerir:

• İlerleyen anne yaşı. Bir kadının Down sendromlu bir çocuğu doğurma şansı yaşla birlikte artar çünkü daha yaşlı yumurtalarda yanlış kromozom bölünmesi riski daha fazladır. Bir kadının Down sendromlu bir çocuğa hamile kalma riski 35 yaşından sonra artar. Bununla birlikte, Down sendromlu çocukların çoğu, daha genç kadınların çok daha fazla bebeği olduğu için 35 yaşın altındaki kadınlardan doğar.

• Down sendromu için genetik translokasyonun taşıyıcıları olmak. Hem erkekler hem de kadınlar Down sendromu için genetik translokasyonu çocuklarına aktarabilir.

• Down sendromlu bir çocuğa sahip olmak. Down sendromlu bir çocuğu olan ebeveynler ve kendileri translokasyon geçiren ebeveynler, Down sendromlu başka bir çocuğa sahip olma riski altındadır. Bir genetik danışman, ebeveynlerin Down sendromlu ikinci bir çocuğa sahip olma riskini değerlendirmesine yardımcı olabilir.

Down sendromunun istenmeyen yan etkileri

Down sendromlu kişilerde, bazıları yaşlandıkça daha belirgin hale gelen çeşitli komplikasyonlar olabilir. Bu komplikasyonlar şunları içerebilir:

• Kalp kusurları. Down sendromlu çocukların yaklaşık yarısı bir tür doğuştan kalp kusuru ile doğar. Bu kalp sorunları yaşamı tehdit edebilir ve erken bebeklik döneminde ameliyat gerektirebilir.

• Gastrointestinal (GI) kusurlar. Down sendromlu bazı çocuklarda GI anormallikleri ortaya çıkar ve bağırsak, yemek borusu, trakea ve anüs anormalliklerini içerebilir. GI tıkanıklığı, mide ekşimesi (gastroözofageal reflü) veya çölyak hastalığı gibi sindirim sorunları geliştirme riski artabilir.

Bağışıklık bozuklukları. Down sendromlu kişilerde bağışıklık sistemlerindeki anormallikler nedeniyle otoimmün bozukluklar, bazı kanser türleri ve pnömoni gibi bulaşıcı hastalıklar gelişme riski artar.

• Uyku apnesi. Hava yollarının tıkanmasına yol açan yumuşak doku ve iskelet değişiklikleri nedeniyle Down sendromlu çocuklar ve yetişkinler, obstrüktif uyku apnesi açısından daha büyük risk altındadır.

• Obezite. Down sendromlu kişilerin genel popülasyona kıyasla obez olma eğilimi daha fazladır.

• Omurga sorunları. Down sendromlu bazı kişilerde boyundaki en üstteki iki omurda hizasızlık olabilir (atlantoaksiyel dengesizlik). Bu durum, onları boynun aşırı uzamasından dolayı omurilikte ciddi yaralanma riskine sokar.

• Lösemi. Down sendromlu küçük çocukların lösemi riski yüksektir.

• Demans. Down sendromlu kişilerde bunama riski büyük ölçüde artar - belirti ve semptomlar 50 yaş civarında başlayabilir. Down sendromuna sahip olmak Alzheimer hastalığına yakalanma riskini de artırır.

• Diğer problemler. Down sendromu ayrıca endokrin sorunları, diş sorunları, nöbetler, kulak enfeksiyonları ve işitme ve görme sorunları gibi diğer sağlık sorunlarıyla da ilişkili olabilir.

Down sendromlu kişiler için rutin tıbbi bakım almak ve gerektiğinde sorunları tedavi etmek sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürmeye yardımcı olabilir.

yaşam beklentisi

Down sendromlu kişilerin yaşam süreleri önemli ölçüde arttı. Günümüzde Down sendromlu bir kişi, sağlık sorunlarının ciddiyetine bağlı olarak 60 yıldan fazla yaşamayı bekleyebilir.

Önleme

Down sendromunu önlemenin bir yolu yok. Down sendromlu bir çocuğa sahip olma riskiniz yüksekse veya halihazırda Down sendromlu bir çocuğunuz varsa, hamile kalmadan önce bir genetik danışmana danışmak isteyebilirsiniz.

Bir genetik danışman, Down sendromlu bir çocuğa sahip olma şansınızı anlamanıza yardımcı olabilir. Ayrıca mevcut olan doğum öncesi testleri açıklayabilir ve testlerin artılarını ve eksilerini açıklamaya yardımcı olabilir.