Cücelik

Cücelik

Genel Bilgiler

Cücelik, genetik veya tıbbi bir durumdan kaynaklanan kısa boydur. Cücelik, genellikle 4 fit 10 inç (147 santimetre) veya daha kısa bir yetişkin boyu olarak tanımlanır. Cüceliği olan kişilerde ortalama yetişkin boyu 122 cm'dir.

Birçok farklı tıbbi durum cüceliğe neden olur. Genel olarak, bozukluklar iki geniş kategoriye ayrılır:

• Orantısız cücelik. Vücut ölçüsü orantısız ise, vücudun bazı bölümleri küçüktür ve diğerleri ortalama büyüklükte veya ortalamanın üzerindedir. Orantısız cüceliğe neden olan bozukluklar kemik gelişimini engeller.

• Orantılı cücelik. Vücudun tüm bölümleri aynı derecede küçükse ve ortalama bir vücut gibi orantılı görünüyorsa, vücut orantılı olarak küçüktür. Doğumda mevcut olan veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkan tıbbi durumlar, genel büyüme ve gelişmeyi sınırlar.

Bazı insanlar "cüce" ​​veya "cücelik" yerine "kısa boylu" veya "küçük insanlar" terimini tercih eder. Bu nedenle, bu rahatsızlığa sahip birinin tercihine duyarlı olmak önemlidir. Boy kısalığı bozuklukları, ailesel boy kısalığını içermez - normal kemik gelişimi ile normal bir varyasyon olarak kabul edilen kısa boy.

Cüceliğin belirtileri

Boy kısalığı dışındaki belirti ve semptomlar, hastalık yelpazesinde önemli ölçüde değişiklik gösterir.

Orantısız cücelik

Cüceliği olan çoğu insan, orantısız olarak boy kısalığına neden olan bozukluklara sahiptir. Genellikle bu, bir kişinin ortalama büyüklükte bir gövdesi ve çok kısa uzuvları olduğu anlamına gelir, ancak bazı kişilerin çok kısa bir gövdesi ve kısaltılmış (ancak orantısız şekilde büyük) uzuvları olabilir. Bu bozukluklarda baş vücuda göre orantısız olarak büyüktür.

Orantısız cüceliğe sahip hemen hemen tüm insanlar normal entelektüel kapasiteye sahiptir. Nadir istisnalar genellikle beyin çevresindeki aşırı sıvı (hidrosefali) gibi ikincil bir faktörün sonucudur.

Cüceliğin en yaygın nedeni, orantısız olarak boy kısalığına neden olan akondroplazi adı verilen bir bozukluktur. Bu bozukluk genellikle aşağıdakilerle sonuçlanır:

• Ortalama büyüklükte bir sandık

• Kısa kollar ve bacaklar, özellikle kısa üst kollar ve üst bacaklar

• Kısa parmaklar, genellikle orta ve yüzük parmakları arasında geniş bir aralık bulunur

• Dirseklerde sınırlı hareketlilik

• Belirgin bir alnı ve düzleştirilmiş bir burun köprüsü olan orantısız şekilde büyük bir kafa

• Eğik bacakların ilerleyici gelişimi

• Sallanan alt sırtın ilerleyici gelişimi

• Yaklaşık 4 fit (122 cm) yetişkin boyu

Orantısız cüceliğin başka bir nedeni, spondiloepifizal displazi konjenita (SEDC) adı verilen nadir bir hastalıktır. İşaretler şunları içerebilir:

• Çok kısa bagaj

• Kısa boyun

• Kısaltılmış kollar ve bacaklar

• Ortalama büyüklükte eller ve ayaklar

• Geniş, yuvarlak göğüs

• Hafifçe basık elmacık kemikleri

• Ağzın çatısında açıklık (yarık damak)

• Uyluk kemiklerinin içe dönmesine neden olan kalça şekil bozuklukları

• Bükülmüş veya şekli bozulmuş bir ayak

• Boyun kemiklerinin dengesizliği

• Üst omurganın ilerleyen kambur eğriliği

• Sallanan alt sırtın ilerleyici gelişimi

• Görme ve işitme sorunları

• Artrit ve eklem hareketleriyle ilgili sorunlar

• 3 fit (91 cm) ila 4 fit (122 cm) biraz üzerinde değişen yetişkin boyu

Orantılı cücelik

Orantılı cücelik, doğumda mevcut olan veya genel büyüme ve gelişmeyi sınırlayan erken çocukluk döneminde ortaya çıkan tıbbi durumlardan kaynaklanır. Yani baş, gövde ve uzuvlar küçüktür, ancak birbirleriyle orantılıdırlar. Bu bozukluklar genel büyümeyi etkilediğinden, birçoğu bir veya daha fazla vücut sisteminin zayıf gelişmesine neden olur.

Büyüme hormonu eksikliği, orantılı cüceliğin nispeten yaygın bir nedenidir. Hipofiz bezi, normal çocukluk büyümesi için gerekli olan büyüme hormonunu yeterli miktarda üretemediğinde ortaya çıkar. İşaretler şunları içerir:

• Standart pediatrik büyüme çizelgelerinde boy üçüncü yüzdelik dilimin altında

• Büyüme hızı yaşa göre beklenenden daha yavaş

• Cinsel gelişim sırasında gecikme veya hiç gelişme olmaması

gençlik yılları

Ne zaman doktora görünmeli

Orantısız cücelik belirtileri ve semptomları genellikle doğumda veya erken bebeklik döneminde mevcuttur. Orantılı cücelik hemen belli olmayabilir. Çocuğunuzun büyümesi veya genel gelişimi hakkında herhangi bir endişeniz varsa, çocuğunuzun doktoruna görünün.

Cüceliğin nedenleri

Cücelikle ilgili durumların çoğu genetik bozukluklardır, ancak bazı bozuklukların nedenleri bilinmemektedir. Cücelik olaylarının çoğu, ebeveynlerden herhangi birinin tam genetik yapısından ziyade, babanın spermindeki veya annenin yumurtasındaki rastgele bir genetik mutasyondan kaynaklanır.

Akondroplazi

Akondroplazili kişilerin yaklaşık yüzde 80'i, ortalama boydaki ebeveynlerden doğar. Akondroplazili ve ortalama büyüklükteki iki ebeveyni olan bir kişi, bozuklukla ilişkili genin mutasyona uğramış bir kopyasını ve genin bir normal kopyasını aldı. Bozukluğu olan bir kişi, mutasyona uğramış veya normal bir kopyayı kendi çocuklarına geçirebilir.

Turner sendromu

Yalnızca kızları ve kadınları etkileyen bir durum olan Turner sendromu, bir cinsiyet kromozomu (X kromozomu) eksik veya kısmen eksik olduğunda ortaya çıkar. Bir dişi, her ebeveynden bir X kromozomu alır. Turner sendromlu bir kız, kadın cinsiyet kromozomunun iki yerine yalnızca bir tam işlevli kopyasına sahiptir.

Büyüme hormonu eksikliği

Büyüme hormonu eksikliğinin nedeni bazen genetik bir mutasyona veya yaralanmaya kadar izlenebilir, ancak bozukluğu olan çoğu insan için hiçbir neden belirlenemez.

Diğer nedenler

Cüceliğin diğer nedenleri arasında diğer genetik bozukluklar, diğer hormonlardaki eksiklikler veya yetersiz beslenme yer alır. Bazen nedeni bilinmiyor.

Cüceliğin istenmeyen yan etkiler

Cücelikle ilgili bozuklukların komplikasyonları büyük ölçüde değişebilir, ancak bazı komplikasyonlar bir dizi koşulda ortaktır.

Orantısız cücelik

Orantısız cücelik türlerinin çoğu tarafından paylaşılan kafatası, omurga ve uzuvların karakteristik özellikleri, bazı yaygın sorunlara yol açar:

• Oturma, emekleme ve yürüme gibi motor beceri gelişiminde gecikmeler

• Sık kulak enfeksiyonları ve işitme kaybı riski

• Bacakların bükülmesi

• Uyku sırasında nefes almada zorluk (uyku apnesi)

• Kafatasının tabanında omuriliğe baskı

• Beyin çevresinde aşırı sıvı (hidrosefali)

• Çapraşık dişler

• Sırt ağrısı veya nefes alma sorunları ile birlikte ilerleyen şiddetli kamburlaşma veya sırtta sallanma

• Omurganın alt kısmındaki kanalın daralması (spinal stenoz), omurilikte baskıya ve ardından bacaklarda ağrı veya uyuşmaya neden olur

• Artrit

• Eklemler ve omurga ile ilgili sorunları daha da karmaşıklaştırabilen ve sinirler üzerinde baskı oluşturabilen kilo alımı

Orantılı cücelik

Orantılı cücelikte, büyüme ve gelişmedeki sorunlar genellikle zayıf gelişmiş organlarla ilgili komplikasyonlara neden olur. Örneğin, Turner sendromunda sıklıkla ortaya çıkan kalp sorunlarının sağlık üzerinde önemli bir etkisi olabilir. Büyüme hormonu eksikliği veya Turner sendromu ile ilişkili cinsel olgunlaşmanın olmaması, hem fiziksel gelişimi hem de sosyal işleyişi etkiler.

Gebelik

Orantısız cüceliği olan kadınlar hamilelik sırasında solunum problemleri geliştirebilir. Pelvisin boyutu ve şekli başarılı bir vajinal doğuma izin vermediği için sezaryen (sezaryen doğum) neredeyse her zaman gereklidir.

Kamu algıları

Cüceliği olan çoğu insan, bir koşulla etiketlenmemeyi tercih eder. Bununla birlikte, bazı insanlar kendilerini cüce, küçük insanlar veya kısa boylu insanlar olarak tanımlayabilirler. "Cüce" kelimesi genellikle saldırgan bir terim olarak kabul edilir.

Ortalama boydaki insanlar, cüceliğe sahip insanlar hakkında yanlış fikirlere sahip olabilir. Ve modern filmlerde cücelik olan insanların tasviri genellikle basmakalıpları içerir. Kavram yanılgıları, bir kişinin benlik saygısını etkileyebilir ve okuldaki veya istihdamdaki başarı fırsatlarını sınırlayabilir.

Cüceliği olan çocuklar, sınıf arkadaşlarının alaylarına ve alaylarına karşı özellikle savunmasızdır. Cücelik nispeten nadir olduğu için çocuklar akranlarından izole edilmiş hissedebilirler.