Charcot-Marie-Tooth Hastalığı

Charcot-Marie-Tooth Hastalığı

Genel Bilgiler

Charcot (shahr-KOH)-Marie-Tooth hastalığı, sinir hasarına neden olan bir grup kalıtsal bozukluktur. Bu hasar daha çok kol ve bacaklarda (periferik sinirlerde) olur. Charcot-Marie-Tooth hastalığına kalıtsal motor ve duyusal nöropati de denir. Charcot-Marie-Tooth hastalığı, daha küçük, daha zayıf kaslara neden olur. Ayrıca duyu kaybı ve kas kasılmaları ve yürümede zorluk yaşayabilirsiniz. Çekiç parmakları ve yüksek kemerler gibi ayak deformiteleri de yaygındır. Semptomlar genellikle ayaklarda ve bacaklarda başlar, ancak sonunda ellerinizi ve kollarınızı etkileyebilir. Charcot-Marie-Tooth hastalığının semptomları tipik olarak ergenlik veya erken yetişkinlik döneminde ortaya çıkar, ancak orta yaşta da gelişebilir.

Charcot-Marie-Tooth Hastalığının Belirtileri

Charcot-Marie-Tooth hastalığının belirti ve semptomları şunları içerebilir:

• Bacaklarınızda, ayak bileklerinizde ve ayaklarınızda güçsüzlük

• Bacaklarınızdaki ve ayaklarınızdaki kas kütlesi kaybı

• Yüksek ayak kemerleri

• Kıvrılmış parmaklar (çekiç parmaklar)

• Azaltılmış koşma yeteneği

• Ayağınızı ayak bileğinden kaldırmada zorluk

• Garip veya normal adımdan daha yüksek adımlarla yürüyüş

• Sık takılma veya düşme

• Bacaklarınızda ve ayaklarınızda his azalması veya his kaybı

Charcot-Marie-Tooth hastalığı ilerledikçe, semptomlar ayaklardan ve bacaklardan ellere ve kollara yayılabilir. Semptomların şiddeti, aile üyeleri arasında bile kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir.

Charcot-Marie-Tooth Hastalığının Nedenleri

Charcot-Marie-Tooth hastalığı kalıtsal, genetik bir durumdur. Ayaklarınızdaki, bacaklarınızdaki, ellerinizdeki ve kollarınızdaki sinirleri etkileyen genlerde mutasyonlar olduğunda ortaya çıkar.

Bazen bu mutasyonlar sinirlere zarar verir. Diğer mutasyonlar, siniri çevreleyen koruyucu kılıfa (miyelin kılıfı) zarar verir. Her ikisi de uzuvlarınız ve beyniniz arasında daha zayıf mesajların dolaşmasına neden olur.

Charcot-Marie-Tooth Hastalığının Risk Faktörleri

Charcot-Marie-Tooth hastalığı kalıtsaldır, bu nedenle yakın ailenizde herhangi biri bu hastalığa sahipse, hastalığı geliştirme riskiniz daha yüksektir. Diyabet gibi diğer nöropati nedenleri, Charcot-Marie-Tooth hastalığına benzer semptomlara neden olabilir. Bu diğer koşullar, Charcot-Marie-Tooth hastalığının semptomlarının daha da kötüleşmesine neden olabilir. Kemoterapi ilaçları vincristine (Marqibo), paklitaksel (Abraxane) ve diğerleri gibi ilaçlar semptomları daha da kötüleştirebilir. Doktorunuza aldığınız tüm ilaçlar hakkında bilgi verdiğinizden emin olun.

Charcot-Marie-Tooth Hastalığının Komplikasyonları

Charcot-Marie-Tooth hastalığının komplikasyonlarının şiddeti kişiden kişiye değişir. Ayak anormallikleri ve yürüme zorluğu genellikle en ciddi problemlerdir. Kaslar zayıflayabilir ve vücudun duyu azalması yaşayan bölgelerine zarar verebilirsiniz. Bazen ayaklarınızdaki kaslar beyninizin kasılma sinyalini almayabilir, bu nedenle tökezleyip düşme olasılığınız daha yüksektir. Ve beyniniz ayaklarınızdan ağrı mesajları almayabilir, bu nedenle örneğin ayak parmağınıza bir su topunu ovuşturduysanız, siz farkında olmadan enfeksiyon kapabilir.Bu işlevleri kontrol eden kaslar Charcot-Marie-Tooth hastalığından etkileniyorsa, nefes almada, yutkunmada veya konuşmada da zorluk yaşayabilirsiniz.