Ataksi

Ataksi

Genel Bilgiler

Ataksi, yürüme ve dengede, el koordinasyonunda, konuşma ve yutmada, göz hareketlerinde zorluğa neden olan patolojik tabloya verilen isimdir.

Ataksi genellikle beynin kas koordinasyonunu (beyincik) veya bağlantılarını kontrol eden kısmının hasar görmesinden kaynaklanır. Alkol kötüye kullanımı, felç, tümör, beyin dejenerasyonu, multipl skleroz, bazı ilaçlar ve genetik bozukluklar dahil olmak üzere birçok durum ataksiye neden olabilir.

Ataksi tedavisi nedene bağlıdır. Yürüteçler veya bastonlar gibi uyarlanabilir cihazlar bağımsızlığın korunmasına yardımcı olabilir. Fizik tedavi, mesleki terapi, konuşma terapisi ve düzenli aerobik egzersiz de yardımcı olabilir.

Ataksi Belirtileri

Ataksi zamanla gelişebilir veya aniden ortaya çıkabilir. Ataksi, çeşitli nörolojik bozuklukların bir işaretidir ve şunlara neden olabilir:

• Zayıf Koordinasyon

• Dengesiz veya ayakları birbirinden ayrık şekilde yürümek

• Zayıf denge

• Yemek yeme, yazma veya gömleği ilikleme gibi ince motor görevlerde zorluk

• Konuşmada değişiklik

• İstemsiz ileri geri göz hareketleri (nistagmus)

• Yutma güçlüğü

Ne Zaman Doktora Görünmeli?

Multipl skleroz gibi ataksiye neden olan bir durumunuz yoksa, aşağıdaki durumlarda mümkün olan en kısa sürede doktorunuza görünün:

• Dengeyi kaybetmek

• El, kol veya bacakta kas koordinasyonunu kaybetmek

• Yürümekte zorluk çekiyorsanız

• Konuşmanızı gevezelik edin

• Yutma güçlüğü çekiyorsanız

Anka Hastanesi Nöroloji Polikliniğinden Randevu İsteyin

Ataksi Nedenleri

Beyninizin kas koordinasyonunu (beyincik) veya bağlantılarını kontrol eden kısmının hasar görmesi ataksiye neden olabilir. Beynin tabanında bulunan beyincik, beyin sapına bağlanır. Beyincik dengeyi, göz hareketlerini, yutmayı ve konuşmayı kontrol etmeye yardımcı olur.

Edinilmiş nedenler:

• Alkol. Uzun süreli aşırı alkol alımı kalıcı ataksiye neden olabilir. Alkolden tamamen kaçınarak iyileşmesi mümkündür.

• İlaçlar. Ataksi, bazı ilaçların, özellikle fenobarbital gibi barbitüratların potansiyel bir yan etkisidir; benzodiazepinler gibi sakinleştiriciler; fenitoin gibi antiepileptik ilaçlar; ve bazı kemoterapi türleri ataksiye neden olabilir.

• Toksinler. Kurşun veya cıva gibi ağır metal zehirlenmeleri ve tiner gibi solvent zehirlenmeleri de ataksiye neden olabilir.

• Vitaminler. Yeterli E vitamini, B-1 vitamini, B-12 vitamini veya tiamin almamak ataksiye neden olabilir. Eksikliği veya fazlalığı Vitamin B-6 eksikliği de olabilir

ataksiye neden olur. Bu nedenlerin belirlenmesi önemlidir, çünkü bu eksikliklerin neden olduğu ataksi genellikle tersine çevrilebilir.

• Tiroid problemleri. Hipotiroidizm ve hipoparatiroidizm ataksiye neden olabilir.

• Felç. Ani ataksi başlangıcı inme ile ortaya çıkar. Bu, bir kan damarı tıkanıklığından veya beyindeki kanamadan kaynaklanabilir.

• Multipl skleroz. Bu nörolojik bozukluk ataksiye neden olabilir.

• Otoimmün hastalıklar. Sarkoidoz, çölyak hastalığı, bazı ensefalomiyelit türleri ve diğer otoimmün hastalıklar ataksiye neden olabilir.

• Enfeksiyonlar. Ataksi, çocukluk çağında suçiçeğinin ve HIV ve Lyme hastalığı gibi diğer viral enfeksiyonların nadir görülen bir komplikasyonu olabilir. Enfeksiyonun iyileşme evrelerinde ortaya çıkabilir ve günler veya haftalar sürebilir. Normalde, semptomlar zamanla iyileşir.

• Kovid19 enfeksiyonu. Ataksi en sık şiddetli COVID-19 vakalarından kaynaklanır.

• Paraneoplastik sendromlar. Bunlar, en yaygın olarak akciğer, yumurtalık veya meme kanseri veya lenfomadan kaynaklanan kanserli bir tümöre (neoplazma) bağışıklık sisteminin tepkisi tarafından tetiklenen nadir dejeneratif bozukluklardır. Ataksi, kanser teşhisi konmadan aylar veya yıllar önce ortaya çıkabilir.

• Beyindeki anormallikler. Beyindeki enfekte bir alan (apse) ataksiye neden olabilir. Beyindeki bir büyüme, kanserli (kötü huylu) veya kanserli olmayan (iyi huylu) bir tümör beyinciklere zarar verebilir.

• Kafa travması. Şiddetli beyin hasarı, travmadan haftalar veya aylar sonra serebellar ataksiye neden olabilir.

• Serebral palsi. Bu, doğumdan önce, doğum sırasında veya doğumdan kısa bir süre sonra, erken gelişim sırasında çocuğun beyninde oluşan hasarın neden olduğu ve çocuğun vücut hareketlerini koordine etme yeteneğini etkileyen bir grup bozukluk için genel bir terimdir.

Dejeneratif nedenler:

Çoklu sistem atrofisi. Bu, 50 yaş civarındaki yetişkinleri etkiler. Ataksiye ek olarak, bu durumla ilişkili diğer sorunlar arasında mesane inkontinansı, düşük tansiyon veya ayaktayken bayılma ve REM uykusu davranış bozukluğu (uykuda bağırma, tekmeleme veya yumruk atma) bulunur.

Kalıtsal nedenler:

Bazı ataksi türleri ve ataksiye neden olan bazı durumlar kalıtsaldır. Anormal proteinler, başta beyincik ve omurilikteki sinir hücrelerinin işlevini engeller ve dejenere olmalarına neden olur. Hastalık ilerledikçe koordinasyon sorunları kötüleşir.

Bir ebeveynden (otozomal dominant bozukluk) baskın bir genden veya her iki ebeveynden (otozomal çekinik bozukluk) çekinik bir genden genetik ataksi alabilirsiniz. Çekinik bir bozuklukta, ebeveynler etkilenmez ve etkilenen kardeşler olabilir.

Farklı gen mutasyonları, çoğu ilerleyici olan farklı ataksiye neden olur. Her tip zayıf koordinasyona neden olur, ancak her birinin kendine özgü belirti ve semptomları vardır.

Otozomal Dominant Ataksiler

• Spinoserebellar ataksiler. Araştırmacılar 40'tan fazla otozomal dominant ataksi geni tanımladı ve sayı artmaya devam ediyor. Serebellar ataksi ve serebellar dejenerasyon tüm tiplerde ortaktır ve başka nörolojik belirti ve semptomlar olabilir.

• Epizodik ataksi (EA). Progresif olmaktan ziyade epizodik olan sekiz tanınmış ataksi türü vardır - EA1'den EA7'ye artı geç başlangıçlı epizodik ataksi. EA1 ve EA2 en yaygın olanlarıdır. EA1, saniyeler veya dakikalar sürebilen kısa ataksik atakları içerir. Ataksi stres, ürkme veya ani hareket ile tetiklenir ve genellikle kas seğirmesi ile ilişkilidir. EA2, genellikle 30 dakikadan altı saate kadar süren ve yine stres tarafından tetiklenen daha uzun bölümleri içerir. Ataklar sırasında baş dönmesi (vertigo), yorgunluk ve kas güçsüzlüğü olabilir. Bazı durumlarda, semptomlar sonraki yaşamda düzelir. Epizodik ataksi yaşam süresini kısaltmaz ve semptomlar ilaca yanıt verebilir.

Otozomal Resesif Ataksiler

 Otozomal çekinik kalıtım modeli

• Friedreich Ataksisi. Bu en yaygın kalıtsal ataksidir. Beyincik, omurilik ve periferik sinirlere zarar verir. Periferik sinirler kollardan ve bacaklardan beyne ve omuriliğe sinyaller taşır. Çoğu durumda,

belirti ve semptomlar 25 yaşından önce ortaya çıkar. Beyincik genellikle bir beyin taramasında normal görünür.

İlk belirti genellikle yürüme güçlüğüdür. Durum tipik olarak kollara ve gövdeye ilerler. Ayaklarda sıklıkla yüksek kemerler ve omurga eğriliği (skolyoz) gibi şekil bozuklukları vardır.

Gelişebilecek diğer belirti ve semptomlar arasında konuşma bozukluğu (dizartri); tükenmişlik; istemsiz göz hareketleri (nistagmus); işitme kaybı; kalp büyümesi (kardiyomiyopati) ve kalp yetmezliği ve diyabet. Kalp problemlerinin erken tedavisi yaşam kalitesini ve sağ kalımı iyileştirebilir.

• RFC1 ile ilişkili ataksi: Bu, geç başlangıçlı ataksinin en yaygın nedenidir. Ataksi semptomlarına genellikle baş dönmesi, vücutta uyuşma veya karıncalanma ve bazen de açıklanamayan öksürük eşlik eder.

• Ataksi-telanjiektazi. Bu nadir, ilerleyici çocukluk hastalığı, beyinde ve bağışıklık sisteminde dejenerasyona neden olur. Bu, enfeksiyonlar ve tümörler dahil olmak üzere diğer hastalıkların riskini artırır.

Telenjiektazi, çocuğunuzun gözlerinin köşelerinde veya kulaklarında ve yanaklarında görülebilen küçük kırmızı "örümcek" damarlarının oluşumudur. Gecikmiş motor beceri gelişimi, zayıf denge ve geveleyerek konuşma genellikle ilk belirtilerdir. Sık sinüs ve solunum yolu enfeksiyonları yaygındır.

Ataksi-telanjiektazisi olan çocuklar, özellikle lösemi veya lenfoma olmak üzere kanser geliştirme riski yüksektir.

• Konjenital serebellar ataksi. Bu tür ataksi, doğumda mevcut olan beyincikteki hasardan kaynaklanır.

• Wilson hastalığı. Bu durumdaki insanlar beyinde, karaciğerde ve diğer organlarda bakır biriktirir. Bu ataksi ve diğer nörolojik sorunlara neden olabilir.

Anka Hastanesi Nöroloji Ekibi tarafından Hazırlandı