Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)

Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)

Genel Bilgiler

Amyotrofik lateral skleroz) veya ALS, beyin ve omurilikteki sinir hücrelerini etkileyerek kas kontrolünün kaybına neden olan ilerleyici bir sinir sistemi hastalığıdır. .

ALS, teşhisi konan beyzbol oyuncusundan sonra genellikle Lou Gehrig hastalığı olarak adlandırılır. Doktorlar genellikle ALS'nin neden oluştuğunu bilmezler. Bazı vakalar kalıtsaldır.

ALS genellikle kas seğirmesi ve bir uzuvda güçsüzlük veya geveleyerek konuşma ile başlar. Sonunda ALS, hareket etmek, konuşmak, yemek yemek ve nefes almak için gereken kasların kontrolünü etkiler. Bu ölümcül hastalığın tedavisi yoktur.

Belirtiler

ALS'nin belirti ve semptomları, hangi nöronların etkilendiğine bağlı olarak kişiden kişiye büyük ölçüde değişir. Genellikle zamanla yayılan ve kötüleşen kas güçsüzlüğü ile başlar. İşaretler ve semptomlar şunları içerebilir:

• Yürümede veya normal günlük aktiviteleri yapmada zorluk

• Takılıp düşme

• Bacaklarınızda, ayaklarınızda veya ayak bileklerinizde güçsüzlük

• El zayıflığı veya sakarlık

• Gecikmeli konuşma veya yutma güçlüğü

• Kollarınızda, omuzlarınızda ve dilinizde kas krampları ve seğirmeler

• Uygunsuz ağlama, gülme veya esneme

• Bilişsel ve davranışsal değişiklikler

ALS genellikle eller, ayaklar veya uzuvlarda başlar ve daha sonra vücudunuzun diğer bölgelerine yayılır. Hastalık ilerledikçe ve sinir hücreleri yok edildiğinde kaslarınız zayıflar. Bu sonuçta çiğnemeyi, yutmayı, konuşmayı ve nefes almayı etkiler.

ALS'nin erken evrelerinde genellikle ağrı yoktur ve sonraki evrelerde ağrı nadirdir. ALS genellikle mesane kontrolünüzü veya duyularınızı etkilemez.

ALS nedenleri?

ALS, yürüme ve konuşma gibi istemli kas hareketlerini kontrol eden sinir hücrelerini etkiler (motor nöronlar). ALS, motor nöronların yavaş yavaş bozulmasına ve ardından ölmesine neden olur. Motor nöronlar beyinden omuriliğe ve vücuttaki kaslara kadar uzanır. Motor nöronlar hasar gördüğünde, kaslara mesaj göndermeyi bırakırlar, bu nedenle kaslar çalışamaz.

ALS, insanların %5 ila %10'unda kalıtsaldır. Geri kalanının nedeni bilinmiyor.

Araştırmacılar ALS'nin olası nedenlerini araştırmaya devam ediyor. Çoğu teori, genetik ve çevresel faktörler arasındaki karmaşık bir etkileşime odaklanır.

Risk faktörleri

ALS için belirlenmiş risk faktörleri şunları içerir:

• Kalıtım. ALS'li kişilerin yüzde 5-10'u onu miras aldı (ailesel ALS). Ailesel ALS'li çoğu insanda, çocuklarının hastalığı geliştirme şansı 50-50'dir.

• Yaş. ALS riski yaşla birlikte artar ve en sık 40 yaşları ile 60'ların ortaları arasında görülür.

• Seks. 65 yaşından önce erkekler kadınlardan biraz daha fazla ALS geliştirir. Bu cinsiyet farkı 70 yaşından sonra ortadan kalkar.

• Genetik. Tüm insan genomunu inceleyen bazı araştırmalar, ailesel ALS'li kişilerin ve kalıtsal olmayan ALS'li bazı kişilerin genetik varyasyonlarında birçok benzerlik buldu. Bu genetik varyasyonlar insanları ALS'ye daha duyarlı hale getirebilir.

Aşağıdakiler gibi çevresel faktörler ALS'yi tetikleyebilir.

• Sigara içmek. Sigara, ALS için olası tek çevresel risk faktörüdür. Risk, özellikle menopozdan sonra kadınlar için en büyük gibi görünüyor.

• Çevresel toksine maruz kalma. Bazı kanıtlar, işyerinde veya evde kurşun veya diğer maddelere maruz kalmanın ALS ile bağlantılı olabileceğini düşündürmektedir. Çok sayıda çalışma yapılmıştır, ancak tek bir ajan veya kimyasal ALS ile tutarlı bir şekilde ilişkilendirilmemiştir.

• Askeri servis. Araştırmalar, askerlik yapmış kişilerin ALS riskinin daha yüksek olduğunu göstermektedir. Askerlik hizmetiyle ilgili neyin ALS'nin gelişimini tetikleyebileceği belli değil. Belirli metallere veya kimyasallara maruz kalmayı, travmatik yaralanmaları, viral enfeksiyonları ve yoğun eforu içerebilir.

İstenmeyen yan etkileri

Hastalık ilerledikçe ALS komplikasyonlara neden olur.

Solunum Problemleri

Zamanla ALS, nefes almak için kullandığınız kasları felç eder. Uyku apnesi olan birinin giyebileceğine benzer şekilde, geceleri nefes almanıza yardımcı olacak bir cihaza ihtiyacınız olabilir. Örneğin, geceleri nefes almanıza yardımcı olması için size iki seviyeli bir pozitif hava yolu basıncı (BiPAP) cihazı verilebilir. Bu tür bir cihaz, burnunuza, ağzınıza veya her ikisine birden takılan bir maske aracılığıyla nefes almanızı destekler.

Gelişmiş ALS'li bazı kişiler, ciğerlerini şişiren ve söndüren bir solunum cihazının tam zamanlı kullanımı için bir trakeostomiye (boynun önünde nefes borusuna (trakea) açılan cerrahi olarak oluşturulmuş bir delik) sahip olmayı tercih eder.

ALS'li insanlar için en yaygın ölüm nedeni solunum yetmezliğidir. Ortalama olarak, semptomlar başladıktan 3 ila 5 yıl sonra ölüm meydana gelir. Bununla birlikte, ALS'li bazı kişiler 10 yıl veya daha fazla yaşar.

Konuşma sorunları

ALS'li çoğu insan konuşmada sorun yaşar. Bu genellikle ara sıra hafif gevezeliklerle başlar, ancak daha şiddetli hale gelir. Sonunda konuşmayı başkalarının anlaması zorlaşır ve ALS'li insanlar iletişim kurmak için genellikle diğer iletişim teknolojilerine güvenirler.

Yeme sorunları

ALS'li kişilerde, yutmayı kontrol eden kasların zarar görmesinden dolayı yetersiz beslenme ve dehidrasyon gelişebilir. Ayrıca akciğerlere yiyecek, sıvı veya tükürük bulaştırma riski daha yüksektir, bu da zatürreye neden olabilir. Bir besleme tüpü bu riskleri azaltabilir ve uygun hidrasyon ve beslenmeyi sağlayabilir.

bunama

ALS'li bazı kişilerin hafıza ve karar verme sorunları vardır ve bazılarına en sonunda frontotemporal demans adı verilen bir demans türü teşhisi konur.

Anka Hastanesi Nöroloji Kliniği