Ambigius Genitalia

Ambigius Genitalia

Genel Bilgiler

Belirsiz cinsel organ, bir bebeğin dış cinsel organlarının açıkça erkek veya kadın gibi görünmediği nadir bir durumdur. Belirsiz cinsel organı olan bir bebekte, cinsel organlar tam gelişmemiş olabilir veya bebek her iki cinsiyetin özelliklerini de taşıyabilir. Dış cinsiyet organları, iç cinsiyet organları veya genetik cinsiyet ile eşleşmeyebilir.

Belirsiz cinsel organ bir hastalık değil, cinsel gelişim bozukluğudur. Genellikle, belirsiz cinsel organ doğumda veya doğumdan kısa bir süre sonra belirgindir ve aileler için çok üzücü olabilir.

Belirtiler

Bebeğiniz doğduktan kısa bir süre sonra, belirsiz cinsel organları ilk fark eden muhtemelen sağlık ekibiniz olacaktır. Bazen doğumdan önce (doğum öncesi) belirsiz cinsel organdan şüphelenilebilir. Özellikler, genital gelişim sırasında problemin ne zaman ortaya çıktığına ve bozukluğun nedenine bağlı olarak ciddiyet bakımından değişebilir.

Genetik olarak dişi olan (iki X kromozomlu) bebeklerde şunlar olabilir:

• Penise benzeyen büyümüş bir klitoris

• Kapalı labia veya kıvrımlar içeren ve skrotuma benzeyen labia

• Kaynamış labiada testis gibi hissettiren yumrular

Genetik olarak erkek olan (bir X ve bir Y kromozomu olan) bebeklerde şunlar olabilir:

• İdrar ve meni (üretra) taşıyan dar tüpün penisin ucuna tam olarak uzanmadığı bir durum (hipospadias)

• Üretral açıklığı skrotuma daha yakın olan anormal derecede küçük bir penis

• Skrotum gibi görünen yerde testislerden birinin veya her ikisinin yokluğu

• Mikropenisli veya mikropenissiz labia görünümünde olan inmemiş testisler ve boş bir skrotum vardır.

 

Nedenler

Belirsiz genital bölge, öncelikle hamilelik sırasında hormon anormallikleri, fetüsün gelişmekte olan cinsel organlarını kesintiye uğrattığında veya rahatsız ettiğinde ortaya çıkar.

Rahimde cinsel organlar nasıl oluşur?

Bir bebeğin genetik cinsiyeti, cinsiyet kromozomlarına dayalı olarak gebe kalma sırasında belirlenir. Annenin yumurtası bir X kromozomu içerir ve babanın spermi bir X veya bir Y kromozomu içerir. X kromozomunu babasından miras alan bir bebek, genetik bir dişidir (iki X kromozomu). Y kromozomunu babadan miras alan bir bebek, genetik bir erkektir (bir X ve bir Y kromozomu).

Erkek ve dişi eşey organları aynı dokudan gelişir. Bu dokunun erkek organ mı yoksa kadın organ mı olacağı, kromozomlara ve erkek hormonlarının varlığına veya yokluğuna bağlıdır.

• Erkeklerde Y kromozomu üzerindeki bir bölge, erkeklik hormonu üreten testislerin gelişimini tetikler. Erkek cinsel organları, fetal testislerden gelen erkek hormonlarına tepki olarak gelişir.

• Y kromozomu olmayan bir fetüste - erkek hormonlarının etkisi olmadan - cinsel organlar dişi olarak gelişir.

Bazen, bir kromozomal anormallik, genetik cinsiyet kompleksinin belirlenmesini sağlayabilir.

Belirsiz cinsel organ nasıl oluşur?

Cinsiyeti belirleyen adımların bozulması, dış cinsel organların görünümü ile iç cinsiyet organları veya genetik cinsiyet (XX veya XY) arasında bir uyumsuzluğa neden olabilir.

• Genetik bir erkek fetüste erkek hormonlarının eksikliği veya eksikliği belirsiz cinsel organlara neden olabilirken, gelişim sırasında erkek hormonlarına maruz kalmak genetik bir kadında belirsiz cinsel organlara neden olabilir.

Belirli genlerdeki mutasyonlar, fetal cinsiyet gelişimini etkileyebilir ve belirsiz cinsel organlara neden olabilir.

• Eksik bir cinsiyet kromozomu veya fazladan bir kromozom gibi kromozomal anormallikler de belirsiz cinsel organlara neden olabilir.

• Bazı durumlarda, belirsiz cinsel organların nedeni belirlenemeyebilir.

Genetik kadınlarda olası nedenler

Genetik bir kadında belirsiz cinsel organların nedenleri arasında şunlar olabilir:

• Konjenital adrenal hiperplazi. Bu genetik durumun belirli biçimleri, adrenal bezlerin aşırı erkek hormonları (androjenler) üretmesine neden olur.

• Erkek hormonlarına doğum öncesi maruz kalma. Erkek hormonları içeren veya hamile bir kadında erkek hormonlarının üretimini uyaran bazı ilaçlar, gelişmekte olan kadın cinsel organlarının daha erkeksi olmasına neden olabilir.

 Annenin hormon dengesizliğine neden olan bir hastalığı veya durumu varsa, bebek de aşırı erkeklik hormonlarına maruz kalabilir.

• Tümörler. Nadiren, annedeki bir tümör erkek hormonları üretebilir.

Genetik erkeklerde olası nedenler

Genetik bir erkekte belirsiz cinsel organların nedenleri arasında şunlar olabilir:

• Bozulmuş testis gelişimi. Bunun nedeni genetik anormallikler veya bilinmeyen sebepler olabilir.

• Androjen duyarsızlığı sendromu. Bu durumda, gelişen genital dokular testislerin ürettiği erkek hormonlarına normal tepki vermez.

• Testis veya testosteron ile ilgili anormallikler. Çeşitli anormallikler testislerin aktivitesine müdahale edebilir. Bu, testislerle ilgili yapısal sorunları, erkeklik hormonu testosteron üretimiyle ilgili sorunları veya testosterona yanıt veren hücresel reseptörlerle ilgili sorunları içerebilir.

• 5 alfa-redüktaz eksikliği. Bu enzim kusuru normal erkeklik hormonu üretimini bozar.

Belirsiz genital bölge, birçok organ sistemini etkileyen bazı nadir, karmaşık sendromların bir özelliği de olabilir.

Risk faktörleri

Aile öyküsü, belirsiz cinsel organların gelişiminde rol oynayabilir, çünkü birçok cinsel gelişim bozukluğu, kalıtsal olabilen genetik anormalliklerden kaynaklanır. Belirsiz cinsel organ için olası risk faktörleri arasında bir aile öyküsü bulunur:

• Erken bebeklik döneminde açıklanamayan ölümler

• Kadınlarda kısırlık, adet dönemlerinin olmaması veya yüzde fazla kıllanma

• Genital anormallikler

• Ergenlik döneminde anormal fiziksel gelişim

• Konjenital adrenal hiperplazi, adrenal bezleri etkileyen bir grup kalıtsal genetik bozukluk

Ailenizde bu risk faktörlerinin geçmişi varsa, gebe kalmaya çalışmadan önce tıbbi yardım almayı düşünün. Genetik danışmanlıktan da yararlanabilirsiniz.

Ambigius Genitaliada rastlanan İstenmeyen Yan Etkiler

Belirsiz cinsel organların komplikasyonları şunları içerebilir:

• Kısırlık. Belirsiz cinsel organı olan kişilerin çocuk sahibi olup olmayacağı spesifik tanıya bağlıdır. Örneğin, doğuştan adrenal hiperplazisi olan genetik dişiler, isterlerse genellikle hamile kalabilirler. Anka yenidoğan Servis tarafından hazırlandı.