Albinizm

Albinizm

Genel Bilgiler

Albinizm terimi tipik olarak okülokutanöz albinizmi (OCA) ifade eder - Pigment melanin üretiminin çok az olduğu veya hiç olmadığı bir grup kalıtsal bozukluktur. Vücudunuzun ürettiği melanin türü ve miktarı, cildinizin, saçınızın ve gözlerinizin rengini belirler. Melanin ayrıca optik sinirlerin gelişiminde de rol oynar, bu nedenle albinizmli kişilerde görme sorunları olur.

Albinizm belirtileri genellikle bir kişinin teninde, saçında ve göz renginde belirgindir, ancak bazen farklılıklar hafif olabilir. Albinizmli insanlar da güneşin etkilerine karşı hassastır, bu nedenle cilt kanseri geliştirme riski daha yüksektir.

Albinizm için bir tedavi olmamasına rağmen, bozukluğu olan kişiler ciltlerini ve gözlerini korumak ve görüşlerini en üst düzeye çıkarmak için adımlar atabilirler.

Belirtiler

Albinizmin belirti ve semptomları cilt, saç, göz rengi ve görmeyi içerir.

Çiller

• Pigmentli veya pigmentsiz benler — pigmentsiz benler genellikle pembe renklidir

• Büyük çil benzeri lekeler

• Güneş yanığı ve bronzlaşamama

Albinizmli bazı insanlar için cilt pigmentasyonu asla değişmez. Diğerleri için, melanin üretimi çocukluk ve gençlik yıllarında başlayabilir veya artabilir, bu da pigmentasyonda hafif değişikliklere neden olabilir.

Saç

Saç rengi çok beyazdan kahverengiye kadar değişebilir. Albinizmi olan Afrika veya Asya kökenli insanlar sarı, kırmızımsı veya kahverengi saç rengine sahip olabilir. Saç rengi ayrıca erken yetişkinlik döneminde koyulaşabilir veya sudaki ve çevredeki normal minerallere maruz kalmaktan lekelenebilir ve yaşla birlikte daha koyu görünebilir.

Göz rengi

Kirpikler ve kaşlar genellikle soluktur. Göz rengi çok açık maviden kahverengiye kadar değişebilir ve yaşla birlikte değişebilir.

Gözlerin renkli kısmında (iris) pigment eksikliği, irisleri biraz yarı saydam yapar. Bu, irislerin ışığın göze girmesini tamamen engelleyemediği anlamına gelir. Bu nedenle çok açık renkli gözler bazı ışıklarda kırmızı görünebilir.

Görüş

Görme bozukluğu, tüm albinizm türlerinin önemli bir özelliğidir. Göz sorunları ve sorunları şunları içerebilir:

• Gözlerin hızlı, istemsiz ileri geri hareketi (nistagmus)

İstemsiz göz hareketlerini azaltmak ve daha iyi görmek için başı sallamak veya eğmek gibi baş hareketleri yaparlar.

• Her iki gözün aynı noktaya bakamaması veya aynı anda hareket edememesi (şaşılık)

• Aşırı miyopluk veya ileri görüşlülük olabilir.

• Işığa duyarlılık (fotofobi)

• Bulanık görmeye neden olan gözün ön yüzeyinin veya göz içindeki merceğin anormal eğriliği (astigmatizma)

• Görme azalmasıyla sonuçlanan retinanın anormal gelişimi

• Normal sinir yollarını takip etmeyen retinadan beyne giden sinir sinyalleri (optik sinirin yanlış yönlendirilmesi)

• Zayıf derinlik algısı

• Yasal körlük (20/200'den az görme) veya tam körlük

Ne zaman doktora görünmeli

Çocuğunuzun doğumunda, doktor saç veya ciltte kirpikleri ve kaşları etkileyen bir pigment eksikliği fark ederse, muhtemelen bir göz muayenesi isteyecek ve çocuğunuzun pigmentasyonu ve görüşündeki değişiklikleri yakından takip edecektir.

Bebeğinizde albinizm belirtileri gözlemlerseniz, doktorunuzla konuşun.

Albinizmli çocuğunuz sık sık burun kanaması, kolay morarma veya kronik enfeksiyonlar yaşıyorsa doktorunuzla iletişime geçin. Bu belirti ve semptomlar, nadir fakat albinizmi içeren ciddi bozukluklar olan Hermansky-Pudlak sendromu veya Chediak-Higashi sendromunun varlığına işaret edebilir.

Birkaç gen, melanin üretiminde yer alan birkaç proteinden birinin yapılması için talimatlar

Albinizm türleri

Albinizm türleri, nasıl kalıtıldıklarına ve etkilenen gene göre sınıflandırılır.

• En yaygın tip olan okulokutanöz albinizm (OCA), bir kişinin mutasyona uğramış bir genin iki kopyasını miras aldığı anlamına gelir – her bir ebeveynden bir tane (otozomal resesif kalıtım). OCA1'den OCA7'ye etiketlenmiş yedi genden birindeki mutasyonun sonucudur. OCA, cilt, saç ve gözlerde pigment azalmasına ve ayrıca görme sorunlarına neden olur. Pigment miktarı türe göre değişir ve sonuçta ortaya çıkan cilt, saç ve göz rengi de türlere göre ve türlere göre değişir.

• Oküler albinizm esas olarak gözlerle sınırlıdır ve görme sorunlarına neden olur. En yaygın form, X kromozomundaki bir gen mutasyonu tarafından kalıtılan tip 1'dir. X'e bağlı oküler albinizm, aşağıdakileri yapan bir anne tarafından aktarılabilir:

oğluna mutasyona uğramış bir X geni taşır (X'e bağlı çekinik kalıtım). Oküler albinizm neredeyse sadece erkeklerde görülür ve OCA'dan çok daha az yaygındır.

• Nadir kalıtsal sendromlara bağlı albinizm oluşabilir. Örneğin, Hermansky-Pudlak sendromu, bir OCA formunun yanı sıra kanama ve morarma sorunları ile akciğer ve bağırsak hastalıklarını içerir. Chediak-Higashi sendromu, bir OCA formunun yanı sıra tekrarlayan enfeksiyonlar, nörolojik anormallikler ve diğer ciddi sorunlarla ilgili bağışıklık problemlerini içerir.

İstenmeyen yan etkileri

Albinizm, cilt ve göz komplikasyonlarının yanı sıra sosyal ve duygusal zorlukları içerebilir.

Göz komplikasyonları

Görme ile ilgili sorunlar öğrenmeyi, istihdamı ve araç kullanma becerisini etkileyebilir.

Cilt komplikasyonları

Albinizmli kişilerin cildi ışığa ve güneşe maruz kalmaya karşı çok hassastır. Güneş yanığı, albinizm ile ilişkili en ciddi komplikasyonlardan biridir çünkü cilt kanseri ve güneş hasarına bağlı cilt kalınlaşması riskini artırabilir.

Sosyal ve duygusal zorluklar

Albinizmli bazı insanlar ayrımcılığa maruz kalabilir. Diğer insanların albinizm olanlara tepkileri, genellikle durumu olan insanlar üzerinde olumsuz bir etkiye sahip olabilir.

Albinizmli kişiler, dış görünüşleri, gözlükleri veya görsel yardım cihazları hakkında zorbalık, alay veya araştırma soruları yaşayabilirler. Genellikle kendi ailelerinin veya etnik gruplarının üyelerinden çok farklı görünürler, bu nedenle kendilerini yabancı gibi hissedebilir veya yabancı gibi muamele görebilirler. Bu deneyimler sosyal izolasyona, zayıf benlik saygısına ve strese katkıda bulunabilir.

Diğer terimlerin damgalanmasından kaçınmak için "albinizmli kişi" terimini kullanmak tercih edilir.

Önleme

Bir aile üyesinde albinizm varsa, bir genetik danışman, albinizmin türünü ve ileride albinizmli bir çocuğa sahip olma şansını anlamanıza yardımcı olabilir.