Ailevi Akdeniz Ateşi

Ailesel Akdeniz ateşi

Genel Bilgiler

Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) tekrarlayan ateşlere ve karın, göğüs ve eklemlerinizde ağrılı iltihaplanmaya neden olan genetik bir otoinflamatuar bozukluktur.

FMF, Yahudi, Arap, Ermeni, Türk, Kuzey Afrika, Yunan veya İtalyan kökenli olanlar da dahil olmak üzere, genellikle Akdeniz kökenli insanlarda görülen kalıtsal bir hastalıktır. Ancak herhangi bir etnik gruptaki insanları etkileyebilir.

FMF tipik olarak çocukluk döneminde teşhis edilir. Bu bozukluğun tedavisi olmasa da, tedavi planınızı takip ederek FMF'nin belirti ve semptomlarını hafifletebilir veya hatta önleyebilirsiniz.

Ailevi Akdeniz Ateşinin belirtileri:

Ailevi Akdeniz ateşinin belirti ve semptomları genellikle çocukluk döneminde başlar. 1-3 gün süren atak adı verilen nöbetlerde ortaya çıkarlar. Artritik ataklar haftalar veya aylar sürebilir.

FMF saldırılarının belirti ve semptomları değişiklik gösterir, ancak şunları içerebilir:

• Ateş

• Karın ağrısı

• Derin nefes almayı zorlaştırabilen göğüs ağrısı

• Genellikle dizlerde, ayak bileklerinde ve kalçalarda ağrılı, şiş eklemler

• Bacaklarınızda, özellikle dizlerinizin altında kırmızı bir döküntü

• Kas ağrıları

• Şişmiş, hassas bir skrotum

Ataklar genellikle birkaç gün sonra kendiliğinden düzelir. Saldırılar arasında, muhtemelen tipik sağlığınıza geri döneceksiniz. Semptomsuz dönemler birkaç gün kadar kısa veya birkaç yıl kadar uzun olabilir.

Bazı insanlarda FMF'nin ilk belirtisi amiloidozdur. Amiloidozda, vücutta tipik olarak bulunmayan protein amiloid A, organlarda (özellikle böbreklerde) birikir ve iltihaplanmaya neden olur ve işlevlerine müdahale eder.

Ne zaman doktora görünmeli

Sizde veya çocuğunuzda karın, göğüs ve eklemlerde ağrının eşlik ettiği ani bir ateş varsa sağlık uzmanınıza görünün.

Ailevi akdeniz ateşinin nedenleri:

Ailevi Akdeniz ateşi, ebeveynlerden çocuklara geçen bir gen değişikliğinden (mutasyon) kaynaklanır. Gen değişikliği, pirin adı verilen bir bağışıklık sistemi proteininin işlevini etkileyerek vücuttaki iltihaplanmayı düzenlemede sorunlara neden olur.

FMF'li kişilerde MEFV adı verilen bir gende değişiklik meydana gelir. MEFV'deki birçok farklı değişiklik FMF ile bağlantılıdır. Bazı değişiklikler çok ciddi vakalara neden olabilirken, diğerleri daha hafif belirti ve semptomlara neden olabilir.

Saldırıları tam olarak neyin tetiklediği belirsizdir, ancak duygusal stres, adet görme, soğuğa maruz kalma ve hastalık veya yaralanma gibi fiziksel stres ile ortaya çıkabilirler.

Risk faktörleri

Ailesel Akdeniz ateşi riskini artırabilecek faktörler şunlardır:

• Bozukluğun aile öyküsü. Ailenizde FMF öyküsü varsa, bu bozukluk için daha yüksek bir riske sahipsiniz.

• Akdeniz kökenli. Aileniz geçmişi Akdeniz bölgesine kadar takip edebiliyorsa, hastalık riskiniz artabilir. FMF herhangi bir etnik gruptaki insanları etkileyebilir, ancak Yahudi, Arap, Ermeni, Türk, Kuzey Afrika, Yunan veya İtalyan kökenli insanlarda daha olası olabilir.

Ailesel Akdeniz ateşi tedavi edilmezse bazı sorunlar ortaya çıkabilir:

• Amiloidoz. FMF atakları sırasında vücudunuz, vücutta tipik olarak bulunmayan amiloid A adı verilen bir protein üretebilir. Bu proteinin birikmesi, organ hasarına neden olabilen iltihaplanmaya neden olur.

• Böbrek hasarı. Amiloidoz böbreklere zarar vererek nefrotik sendroma neden olabilir. Nefrotik sendrom, böbreklerinizin filtreleme sistemleri (glomerüller) hasar gördüğünde ortaya çıkar. Nefrotik sendromlu kişiler idrarlarında büyük miktarda protein kaybedebilir. Nefrotik sendrom böbreklerinizde kan pıhtılarına (renal ven trombozu) veya böbrek yetmezliğine yol açabilir.

 Eklem ağrısı. Artrit, FMF'li kişilerde yaygındır. En sık etkilenen eklemler dizler, ayak bilekleri ve kalçalardır.

• Kısırlık. FMF'nin neden olduğu tedavi edilmeyen iltihaplanma üreme organlarını etkileyerek kısırlığa neden olabilir.

• Diğer komplikasyonlar. Bunlar kalp, akciğerler, dalak, beyin ve yüzeysel damarlardaki iltihaplanmayı içerebilir.