Ailesel Hiperkolesterolemi

Genel bilgiler

Ailesel hiperkolesterolemi, vücudun kolesterolü işleme şeklini etkiler. Sonuç olarak, ailesel hiperkolesterolemili kişilerde kalp hastalığı riski ve erken kalp krizi riski daha yüksektir.

Ailesel hiperkolesterolemiye neden olan genetik değişiklikler kalıtsaldır. Durum doğumdan itibaren mevcuttur, ancak semptomlar yetişkinliğe kadar görünmeyebilir.

Durumu her iki ebeveynden de miras alan kişiler genellikle çocuklukta semptomlar geliştirir. Bu nadir ve daha şiddetli çeşit tedavi edilmezse, ölüm genellikle 20 yaşından önce gerçekleşir.

Her iki ailesel hiperkolesterolemi türü için tedaviler, çeşitli ilaçları ve sağlıklı yaşam tarzı davranışlarını içerir.

Ailesel hiperkolesteroleminin belirtileri

Ailesel hiperkolesterolemisi olan yetişkinler ve çocukların kanlarında çok yüksek seviyelerde düşük yoğunluklu lipoprotein (LDL) kolesterol bulunur. LDL kolesterol "kötü" kolesterol olarak bilinir çünkü atardamarların duvarlarında birikerek damarları sert ve dar hale getirebilir.

Bu aşırı kolesterol bazen cildin belirli kısımlarında, bazı tendonlarda ve gözlerin irisi çevresinde birikir:

• Deri. Kolesterol birikintilerinin meydana geldiği en yaygın noktalar eller, dirsekler ve dizlerdir. Göz çevresindeki deride de oluşabilirler.

• Tendonlar. Kolesterol birikintileri, eldeki bazı tendonlarla birlikte Aşil tendonunu kalınlaştırabilir.

• Gözler. Yüksek kolesterol seviyeleri, gözün irisi çevresinde beyaz veya gri bir halka olan kornea arkusuna neden olabilir. Bu en yaygın olarak yaşlı insanlarda olur, ancak ailesel hiperkolesterolemisi olan genç insanlarda da ortaya çıkabilir.

Ailesel hiperkolesteroleminin nedenleri

Ailesel hiperkolesterolemi, bir veya her iki ebeveynden geçen bir gen değişikliğinden kaynaklanır. Bu duruma sahip insanlar onunla doğarlar. Bu değişiklik, vücudun atardamarlarda birikebilen ve kalp hastalığına neden olabilen kolesterol türünden kurtulmasını engeller.

Risk faktörleri

Ebeveynlerinizden birinde veya her ikisinde buna neden olan gen değişikliği varsa, ailesel hiperkolesterolemi riski daha yüksektir. Durumu olan çoğu insan, etkilenen bir geni alır. Ancak nadir durumlarda, bir çocuk etkilenen geni her iki ebeveynden de alabilir. Bu, durumun daha şiddetli bir formuna neden olabilir.

Ailesel hiperkolesterolemi, aşağıdakiler de dahil olmak üzere belirli popülasyonlarda daha yaygın olabilir:

• Aşkenaz Yahudileri

• Bazı Lübnanlı gruplar

• Fransız Kanadalılar

İstenmeyen yan etkiler

Ailesel hiperkolesterolemisi olan kişilerde daha genç yaşta kalp hastalığı ve ölüm riski daha yüksektir. Erkeklerde 50, kadınlarda 60 yaşından önce kalp krizi görülebilir. Durumun daha nadir ve daha şiddetli çeşidi, teşhis edilmezse veya tedavi edilmezse 20 yaşından önce ölüme neden olabilir.