Ailesel Adenomatöz Polipoz

Ailesel Adenomatöz Polipoz

Genel Bilgiler

Ailesel adenomatöz polipoz (FAP), adenomatöz polipozis koli (APC) genindeki bir kusurun neden olduğu, nadir görülen, kalıtsal bir durumdur. Çoğu insan geni bir ebeveynden miras alır. Ancak insanların yüzde 25 ila 30'unda genetik mutasyon kendiliğinden oluşur.

FAP, kalın bağırsağınızda (kolon) ve rektumda fazladan doku (polip) oluşmasına neden olur. Polipler ayrıca üst gastrointestinal sistemde, özellikle ince bağırsağınızın üst kısmında (duodenum) oluşabilir. Tedavi edilmezse, kolon ve rektumdaki polipler, 40'lı yaşlarınızdayken kanserli hale gelebilir.

Ailesel adenomatöz polipozisi olan çoğu insan, kanseri önlemek için kalın bağırsağı çıkarmak için eninde sonunda ameliyata ihtiyaç duyar. Duodenumdaki polipler de kanser geliştirebilir, ancak genellikle dikkatli izleme ve poliplerin düzenli olarak çıkarılmasıyla yönetilebilirler.

Bazı insanlar, atenüe ailesel adenomatöz polipoz (AFAP) adı verilen durumun daha hafif bir formuna sahiptir. AFAP'li kişilerde genellikle daha az kolon polipi vardır (ortalama 30) ve daha sonraki yaşamlarında kanser gelişir.

Ailesel adenomatöz polipozun belirtileri

FAP'nin ana belirtisi, kolon ve rektumda büyüyen, genellikle gençlerin ortalarından itibaren başlayan yüzlerce hatta binlerce poliptir. Poliplerin, 40'lı yaşlarınızdayken kolon kanserine veya rektum kanserine dönüşeceğinden neredeyse yüzde 100 eminsiniz.

Ailesel adenematöz polipozun nedenleri

Ailesel adenomatöz polipoz, genellikle bir ebeveynden kalıtılan bir gendeki bir kusurdan kaynaklanır. Ancak bazı insanlar, duruma neden olan anormal geni geliştirir.

Risk faktörleri

Bu durumdaki bir ebeveyniniz, çocuğunuz, erkek kardeşiniz veya kız kardeşiniz varsa, ailesel adenomatöz polipoz riskiniz daha yüksektir.

İstenmeyen yan etkiler

Kolon kanserine ek olarak, ailesel adenomatöz polipozis başka komplikasyonlara neden olabilir:

Duodenal polipler. Bu polipler ince bağırsağınızın üst kısmında büyür ve kanserli hale gelebilir. Ancak dikkatli bir izleme ile duodenal polipler genellikle kanser gelişmeden önce tespit edilebilir ve çıkarılabilir.

• Periampuller polipler. Bu polipler, safra ve pankreas kanallarının duodenuma (ampulla) girdiği yerde oluşur. Periampuller polipler kanserli hale gelebilir ancak genellikle kanser gelişmeden önce tespit edilip çıkarılabilir.

• Gastrik fundik polipler. Bu polipler midenizin astarında büyür.

• Desmoidler. Bu kanserli olmayan kitleler vücudun herhangi bir yerinde ortaya çıkabilir, ancak genellikle mide bölgesinde (karın) gelişir. Desmoidler, sinirlere veya kan damarlarına dönüşürlerse veya vücudunuzdaki diğer organlara baskı uygularlarsa ciddi sorunlara neden olabilir.

• Diğer kanserler. Nadiren FAP, tiroid bezinizde, merkezi sinir sisteminizde, adrenal bezlerde, karaciğerde veya diğer organlarda kanser gelişmesine neden olabilir.

• Kanserli olmayan (iyi huylu) cilt tümörleri.

• İyi huylu kemik büyümeleri (osteomalar).

• Retina pigment epitelinin (CHRPE) konjenital hipertrofisi. Bunlar, gözünüzün retinasındaki iyi huylu pigment değişiklikleridir.

• Diş anormallikleri. Bunlara ekstra dişler veya içeri girmeyen dişler dahildir.

• Düşük sayıda kırmızı kan hücresi (anemi).

Ailesel adenomatöz polipozu önleme

Kalıtsal bir genetik durum olduğu için FAP'yi önlemek mümkün değildir. Bununla birlikte, siz veya çocuğunuz, bu duruma sahip bir aile üyesi nedeniyle FAP riski altındaysa, genetik test ve danışmanlığa ihtiyacınız olacaktır.

FAP'niz varsa, düzenli taramaya ve ardından gerekirse ameliyata ihtiyacınız olacaktır. Cerrahi, kolorektal kanser veya diğer komplikasyonların gelişmesini önlemeye yardımcı olabilir.